DNAスコアの検査項⽬
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DNAスコアの検査項⽬
目の機能
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緑内障（りょくないしょう）は、目と脳をつなぐ視神経が障害され、徐々に視野障害が広がってくる病気です。
40歳以上の約20人に1人は緑内障と考えられており、けっして珍しい病気ではありません。
目の硬さである「眼圧」が高い状態が続くと、目の奥についている視神経が障害され緑内障となります。
緑内障にはいくつかの種類があり、原因もそれぞれ少しずづつ違います。
【緑内障のタイプ】
原発緑内障
続発緑内障
発達緑内障
「主に原発緑内障、続発緑内障、発達緑内障に分けられ、原発緑内障」や「続発緑内障」は、さらに「開放隅角緑内障」「、閉塞隅角緑内障」に分けられます。
一番多いのが原因不明の原発タイプとされています。
原発タイプのひとつに、色素性緑内障があります。
これは、虹彩中間周辺部の後方偏位に伴うZinn小帯と虹彩裏面の摩擦により色素顆粒が散布され、隅角に沈着することで発生します。
隅角がふさがってしまうと房水の流れが妨げられ、眼圧が上昇します。
慢性型と急性型があり、急性の場合は突然の目の痛み、頭痛、吐き気などの重い症状があらわれます。
このタイプは白人や近視の20～50歳の若年、特に男性に多いことが知られています。
眼圧を下げることにより、緑内障が進行しにくくなるため、できるだけ早期に緑内障を発見し、点眼薬などにより眼圧を下げ続けることが大切です。
緑内障の患者さんの多くは視野障害の自覚がないため、たくさんの人が自分の病気を知らずに暮らしており、健診などで発見されることがほとんどです。
あらかじめ遺伝子検査で自身の緑内障リスクを知ることで、積極的に健診を受けたり医師に相談したりする等、リスクの高い個人に合った個別のアプローチをとることが可能になります。
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理論的根拠
2020年、オーストラリアの大学と研究機関で行われた共同研究では、
67,040人のイギリス人(67,040人)の視神経写真から、緑内障の症例を特徴づけ、緑内障のリスク遺伝子座を特定しました。
その中で新たにリスク遺伝子DNA領域として、「rs12913832」と名付けられたSNVが発見されました。（参考リンク1）。
DNA領域「rs12913832」は、「(A,A)型」「、(A,G)型」「、(G,G)型」、３つのタイプがが存在しています。
東アジアにおけるそれぞれの存在割合は、以下のとおりです。
■AA型：99.863%
■AG型, 0.27961%
,■GG型： 0.0002%
であり、緑内障リスクのある「(A,G)型」、(G,G)型が少ないながらも存在しています（参考リンク2）。
研究グループは、緑内障のリスク遺伝子を把握することで、リスクの高い個人に対しては早期治療のための個別化されたアプローチを促進し、リスクの低いグループでは集中度を下げたモニタリングと治療が可能になると述べています。
作用機序、メカニズム
【rs12913832】
病名： empty
染色体位置： 15番
遺伝子： HERC2
臓器： 眼
Risk Allele ： G
DNA領域「rs12913832」は、色素沈着と強い統計的関連があります。
「rs12913832」は、非色素遺伝子HERC2の遺伝子領域内、色素遺伝子OCA2の上流に位置します。
「rs12913832」の周囲の領域は動物種間で高度に保存されています。
そして、遺伝子「HERC2」のDNA領域「rs12913832」領域は、OCA2転写を調節する因子として機能することが示されています（参考リンク3）。
すなわち、遺伝子の多型によってクロマチンループの形成（遺伝子の折り畳み構造の違い）に違いが生まれ、遺伝子発現の違いをもたらし、表現型に影響を与えるというメカニズムが推察されています。
【参考資料】
DNAスコアの検査項⽬
| 健康リスク | 体質 | 才能 |
|---|---|---|
| 37項目 | 28項目 | 20項目 |
DNAスコアの検査項⽬
健康リスク
体質