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泌尿生殖器疾患

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泌尿生殖器疾患

「ネフローゼ症候群」は、尿の中にタンパク質がたくさん出てしまうために、血液中のタンパク質濃度が下がり、全身に浮腫((むくみ)み)が起こる病気です。

腎臓の糸球体という老廃物の濾過(ろか)装置に障害が起こることにより引き起こされ、糸球体そのものに原因がある「一次性ネフローゼ症候群」と糖尿病や膠原病などにより糸球体が障害されて発症する「二次性ネフローゼ症候群」があります。

進行性腎障害に関する調査研究班の資料によると、「ネフローゼ症候群」は、毎年3,700人~4,600人ほどの患者さんが新たに発症していると推定されています。(参考リンク1)

泌尿生殖器疾患
泌尿生殖器疾患

「ネフローゼ症候群」の多くは、環境的要因と遺伝的要因とが合わさって生じる多因子疾患と考えられており、家族調査や双子研究により、近年では関連遺伝子として複数の遺伝子が報告されています。

最近の研究報告によると、遺伝子「GPC5」という遺伝子付近のある部位が「ネフローゼ症候群」の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが明らかになりました。

「ネフローゼ症候群」により、尿にタンパク質がたくさん出ている状態が長い間続くと、腎臓の働きが悪くなり、進行すると肺や心臓などに水がたまりやすくなったり、透析や腎臓移植が必要となったりする可能性があります。

ご自身の遺伝子タイプを調べて、「ネフローゼ症候群」の発症リスクを知ることは、発症の予防や早期対策に役立つかもしれません。

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理論的根拠

グラフ
グラフ

日本の東京大学附属病院腎臓内分泌科で行われた研究から、遺伝子「GPC5」遺伝子付近の特定タイプによって、「ネフローゼ症候群」を発症しやすい人がいるということが明らかになりました。

その部位のひと一つが、「rs16946160」と呼ばれています。(参考リンク2)

DNA領域「rs16946160」には、

「AA型」、「AG型」、「GG型」 と 3 つの遺伝子型があります。

■AA型タイプの遺伝子:型をもつ人は、ネフローゼ症候群を発症しやすい傾向にある。

■り、AG型:ネフローゼ症候群を タイプの人はやや発症しやすい傾向にあることがわかっています。

日本人の遺伝子タイプは、以下の通りです。(参考リンク3)

■GG型:タイプが最も多い 68.4% ※最も多い

■、AG型:タイプは 28.6%

■、AA型: タイプは最も少ない3.0%  ※を示します。(参考リンク3) 最も少ない

「AA型」と「・AG型」タイプの人は、必ずしも「ネフローゼ症候群」を発症するわけではなく、なんらかの環境要因が重なり合うことで発病する可能性が高くなります。

例えば食生活において、食塩や動物性タンパク質の過剰摂取は、腎臓に負担をかけやすいとされています。

食塩の過剰摂取は体内の水分量が増えるため、腎臓の糸球体で濾過する際に負担となり、尿タンパクが増加してしまう恐れがあることが報告されています。((参考リンク4))

また、タンパク質の過剰な摂取は代謝産物である尿素を増やしてしまうため、糸球体で濾過して排出する際に負担を増やしてしまいます。

そのため、「AA型」もしくは「AG型」タイプに当てはまる人は、普段から腎臓に負担をかけやすい食塩やタンパク質などの過剰摂取を避けることが望ましいと考えられます。

このように、発症リスクを高める食事を回避し、正しい環境を選択することが、発症リスクを少しでも減らすのに大切なことと言えるでしょうます。

作用機序、メカニズム

【rs16946160】

病名: empty

染色体位置: empty

遺伝子: empty

臓器: empty

Risk Allele : A

「ネフローゼ症候群」ネフローゼ症候群の発症に関わる遺伝子「GPC5」遺伝子は、ヒトに共通する24の染色体のうち、13番染色体に位置します。

遺伝子「GPC5」遺伝子は、脳や肝臓、腎臓といった組織に多く存在し、腎臓で血液中の老廃物を濾過する機能に関する“グリピカン5”の遺伝情報を持ちます。

遺伝子「GPC5」GPC5遺伝子とネフローゼ症候群が関連する発症メカニズムとして、腎臓の糸球体において“グリピカン5GPC5”が過剰に発現することにより、FGF-2という線維化を促進する因子を活性化させてしまうことが示唆されています。(参考リンク5)

すなわち、DNA領域、「rs16946160」の遺伝子型で特に「AA型」 を持つ人は、遺伝子「GPC5」GPC5遺伝子が過剰に発現することにより、糸球体での線維化が促進されし、線維成分が濾過装置である糸球体のフィルター(濾過装置)に目詰まりを起こしやすくなると考えられます。

その結果、濾過機能が障害されに障害が起き、普段は尿中に出ることのないタンパク質が出てしまい、「ネフローゼ症候群」ネフローゼ症候群を発症しやすくなるのではないかと推測できます。

以上のように、「rs16946160」は、「ネフローゼ症候群」ネフローゼ症候群の発症に深く関係し、注目を浴びているDNA領域のひと一つです。


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

DNAスコアの検査項⽬