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尿道下裂

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尿道下裂

「尿道下裂」は、尿の出口が陰茎の先端よりも根本に近い部位にある病気です。

先天性奇形のひとつで、排尿時に尿が飛び散ったり、陰茎が曲がることで膣内射精がうまくいかなかったりします。

頻度は、欧米のデータでは、約300人の男児に1人程度と言われており、明らかな遺伝性について証明されていませんが、一部の患者で父親や兄弟にも発生しやすいことも報告されており、一部の患者群で遺伝性の可能性も疑われています。

尿道下裂

治療は1-2歳で手術を行い排尿や性生活が問題なく行えることを目指します。(参考リンク 1)。

ご自身の遺伝子検査を行うことで、尿道下裂の可能性やお子さまの発症リスクについて確認してみませんか?

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理論的根拠

グラフ
グラフ

オランダの研究チームは、436人のヨーロッパ系の前方および中間開口型の「尿道下裂」尿道下裂の患者(436人)と、健常人のDNAを網羅的に解析し、SNPとして基準を満たした574,400個のSNPVを抽出しました。

さらに、その抽出したSNPから尿道下裂の患者に多いSNVを20個抽出しました。

そのうち7個は、X染色体に存在するDGKKに関わる位置に存在し、相互関係があり、その中のひとつが「rs1934179」でした。(参考文献 2)。

このDNA領域「rs1934179」は、166人の白人の尿道下裂の患者(166人)と健常人のDNAデータの比較でも同様に、患者群に多い変異でした。(参考リンク 3)

。また、466人の「尿道下裂」尿道下裂の患者(466人)と402人の健常人の中国人のデータ(402人)でも同様の傾向があり、さらに中等症や重症の患者との関連も認めました(参考リンク 4)。

DNA領域「rs1934179」には、「GG型」、「GA型」、「AA型」 と 3 つの遺伝子型があります。

、日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。(参考リンク 5)

■GG 型タイプが:最も多い 54.3%

■、GA 型:タイプが 38.7%

■、 AA 型:タイプ が最も少ない 6.9%を示します(参考リンク 5)。

またこのオランダの研究チームのサンプルでは、DNA領域「rs1934179」において、「G」よりも「A」の方がより強く「尿道下裂」尿道下裂と関係していました。

この傾向は、133人の尿道下裂のオランダ人の患者(133人)とその両親のDNAデータでも、266人の「尿道下裂」尿道下裂のスイス人の患者(266人)と402人の健常人(402人)のDNAデータでも同様の傾向でした(参考リンク 2)。

このように尿道下裂は遺伝性の可能性も疑われており、DNA領域「rs1934179」も影響を及ぼすてDNA領域のひと一つです治療は1-2歳の時点で難度の高い手術が必要となります。

作用機序、メカニズム

【rs1934179】

病名: empty

染色体位置: empty

遺伝子: empty

臓器: empty

Risk Allele : A

DNA領域「rs1934179」は、X染色体に存在し、DGKKの発現に関わる遺伝子の領域に位置します。

DGKKはタイプ2ジアシルグリセロールキナーゼという酵素をつくる遺伝子で、ジアシルグリセロールキナーゼは脂質のシグナル伝達であるジアシルグリセロールとホスファチジン酸を調整する役割を担っていますが、その機能はまだ十分には解明されていません(参考リンク 6)。

しかし、DGKKは精巣や胎盤で多く発現していることが判明しており、DGKKと尿道下裂の関係性は複数の遺伝子解析の論文で示されています。

このDGKK発現に関わる複数のSNVが尿道下裂の患者さんのDNAデータで確認されており、おり、尿道下裂と関係があるSNVとして考えられており、rs1934179もそのうちのひとつですDNA領域「rs1934179」は「尿道下裂」と関係があると考えられるSNVのひとつです(参考リンク2、3、4)。

以上のように、X番染色体に存在する「rs1934179」は、「尿道下裂」尿道下裂のリスクに関係し、注目されている SNP のひと一つです。


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

DNAスコアの検査項⽬