DNAスコアの検査項⽬

健康リスク
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DNAスコアの検査項⽬

健康リスク検査項目

糖尿病

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「1型糖尿病」は、生活習慣病の一つである「2型糖尿病」とは、性質が全く異なる糖尿病です。

通常は自分の身体を攻撃しないはずの「免疫細胞」が、何らかの原因により、

自分の身体の一部である臓器を攻撃してしまうことを「自己免疫反応」といいます。

「1型糖尿病」のほとんどは、“膵臓のβ細胞が自己免疫性に破壊”され、血糖値を下げるインスリンというホルモンが出なくなることで発症します。

厚生労働省研究班の疫学調査によると、

「1型糖尿病」の患者数は約10~14 万人で、1年間で10万人当たり約2.3人が発症すると推計されています。

なお、発症するのは若年者がほとんどで、特に女性に多い病気であることが報告されています。(参考リンク1)

「1型糖尿病」は、通常は遺伝しにくい病気であると考えられていますが、近年では関連遺伝子として複数の遺伝子が報告されています。

最近の研究報告によると、遺伝子「GAB3」付近のある部位が「1型糖尿病」の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが明らかになりました。

若年者では、健康診断などの定期的な検査を行う機会が少なく、発見が遅れてしまうと合併症を引き起こしてしまう可能性があります。

ご自身の遺伝子タイプを調べて「1型糖尿病」の発症リスクを知ることは、発症の予防や早期対策に役立つかもしれません。

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理論的根拠

イギリスの少年糖尿病研究財団で行われた研究から、遺伝子「GAB3」付近の特定タイプによって、「1型糖尿病」を発症しやすい人がいるということが明らかになりました。

その部位は「rs2664170」と呼ばれています。(参考リンク2)

DNA領域「rs2664170」には、「AA型」「AG型」「GG型」の 3つの遺伝子型があります。

■GG型：1型糖尿病を発症しやすい傾向にある。

■AG 型：1型糖尿病をやや発症しやすい傾向にある。

日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。(参考リンク3)

■AA型：65.5% ※最も多い

■AG型：30.9%

■GG型： 3.6%　※最も少ない

「GG型」「AG型」は、必ずしも「1型糖尿病」を発病するわけではなく、なんらかの環境要因が重なり合うことで発病する可能性が高くなります。

「1型糖尿病」の症状は突然起こることが多いとされています。

口の渇きや多飲多尿、体重減少を引き起こし、症状が進行してインスリンが出なくなると、高血糖による「昏睡」や「ケトアシドーシス」という危機的な状態を引き起こすことがあります。

また、小児では症状を上手く伝えることができずに、おねしょ(夜尿)で気づかれるケースもあることから、早期発見にはご両親の協力が欠かせません。

早い時期に「1型糖尿病」の発症リスクを把握しておくことで、生活・環境面でのリスク管理が可能となります。

作用機序、メカニズム

【rs2664170】

病名： empty

染色体位置： empty

遺伝子： empty

臓器： empty

Risk Allele ： G

「1型糖尿病」の発症に関わる遺伝子「GAB3」は、ヒトに共通する24の染色体のうち、X染色体に位置します。

遺伝子「GAB3」は、脾臓や骨髄といった組織に多く存在し、「マクロファージ」という免疫細胞の成長に欠かせない遺伝情報をもちます。(参考リンク4)

遺伝子「GAB3」が、「1型糖尿病」に直接関連する発症機序は解明されていませんが、DNA領域「rs2664170」の遺伝子型によって、遺伝子「GAB3」が過剰に発現することにより、白血球から「マクロファージ」への成長を過剰に促進させてしまうことが考えられます。

増殖した「マクロファージ」は免疫作用が活性化し、炎症を引き起こしたり、分泌した情報伝達物質がリンパ球を活性化したりすることにより、“膵臓のβ細胞を破壊する”と考えられます。

実際に「1型糖尿病」では、「マクロファージ」などの免疫細胞が、「膵臓のランゲルハンス島」の局所に浸潤して炎症を引き起こし、インスリンを分泌するβ細胞が機能障害に陥っているとされていることから、上記のようなメカニズムで、自己免疫性の「1型糖尿病」を発症するのではないかと推測することができます。(参考リンク5)

以上のように、DNA領域「rs2664170」は「1型糖尿病」の発症に深く関係し、注目を浴びているSNPのひとつです。

【参考資料】

参考リンク1：インスリン分泌が枯渇した１型糖尿病とは

参考リンク2：インスリン受容体遺伝子における多型性の関連性について

参考リンク3： DNA領域「rs2664170」情報

参考リンク4：肥満や2型糖尿病に関連する遺伝子多型について

参考リンク5：インスリンシグナル伝達経路についての解説