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遺伝性癌素因症候群

ブルーム症候群(小柄な体型、日光過敏症、免疫不全を特徴とする遺伝病)

遺伝性癌素因症候群

私たちのDNAは、紫外線や活性酸素などの影響で日常的に損傷を受けています。

この損傷は全身の細胞で酵素などの働きで絶えず修復されていますが、きちんと修復されない場合は、「突然変異」や「細胞死」、さらには「がんの発症」の原因となってしまいます。

DNAの修復にはさまざまな酵素が関わっており、酵素「ヘリカーゼ」も重要なもののひとつです。

遺伝性癌素因症候群

例えば、酵素「ヘリカーゼ」のひとつを産生する遺伝子「BLM」に異常があると、DNAの損傷がきちんと修復できずに徐々に蓄積し、「ブルーム症候群」を発症することが知られています。(参考リンク1)

このように、遺伝子「BLM」は私たちの細胞を守る極めて重要な役割を担っています。

遺伝子「BLM」の遺伝子タイプを調べることは、「ブルーム症候群」や「がん」などの発症リスクを知ることにつながるでしょう。

遺伝子「BLM」の中に含まれるDNA領域「rs28384991」には、「CC型」「TC型」「TT型」の3つの遺伝子型があります。

「Tタイプの遺伝子型(「TT型」「TC型」など)」をもつ人は、下記2点について分かっています。

・遺伝子「BLM」を構成する一部のアミノ酸が、スレオニンからメチオニンに変化する(参考リンク2)

・DNA領域「rs28384991」の遺伝子型の変化が必ずしも「ブルーム症候群」となる訳ではない(参考リンク3)

世界的な遺伝子タイプは、「CC型」が99%以上です。

一方で、日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。

■CC型:81.5% ※最も多い

■TC型:17.5%

■TT型:0.94% ※最も少ない

※「T」を含む遺伝子型のヒトがやや多いです。

つまり、日本人のおよそ5人に1人は遺伝子「BLM」で頻繁に現れる多型を持つことになります。(参考リンク4)

DNAの損傷と修復は身体全体で日常的に起こっている現象で、遺伝子「BLM」の働きは非常に重要です。

もしかすると、「ブルーム症候群」に見られるような多様な影響が今後わかってくるかもしれません。

3. 作用機序、メカニズム

遺伝子「BLM」は、ヒトに共通する24の染色体のうち、15番染色体に位置します。

もし、遺伝子「BLM」に大きな異常がおこり、酵素「ヘリカーゼ」の活性が低下すると、

DNAの複製や修復が正常に行われなくなる「ブルーム症候群」となる場合があります。

「ブルーム症候群」は、身体全体にさまざまな異常をきたします。

・身体の発達・成熟がうまくいかない

・紫外線によるDNA損傷に対応できずに日光過敏症になる

・免疫機能が正常に働かない

・がんを若くして発症する

DNA領域「rs28384991」は酵素「ヘリカーゼ」活性に関わる遺伝子「BLM」の機能を大きく損なう可能性が低いとされています。

しかし、遺伝子「BLM」内の一部のアミノ酸を変えてしまうことから、

DNA領域「rs28384991」は、「ブルーム症候群」を含む “ガンの発症” に関与する可能性があるとして、注目を浴びているSNPのひとつです。

4. References

参考リンク1https://www.nanbyou.or.jp/entry/887

参考リンク2https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs28384991#publications

参考リンク3https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92397/

参考リンク4https://togovar.biosciencedbc.jp/variant/tgv53968479

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理論的根拠

グラフ
グラフ

作用機序、メカニズム

【rs28384991】

病名: ブルーム症候群(小柄な体型、日光過敏症、免疫不全を特徴とする遺伝病)

染色体位置: 15番

遺伝子: BLM

臓器: 細胞(全身)

Risk Allele : T


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

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