DNAスコアの検査項⽬
| 健康リスク |
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| 37項目 |
DNAスコアの検査項⽬
炎症性関節炎
強直性脊椎炎(Ankylosing spondylitis)
「強直性脊椎炎（きょうちょくせいせきついえん）」は、日本では、患者数が“約4,500人”と推定されており、比較的稀な病気です。
「強直性脊椎炎」の主な原因は、脊椎や骨盤、大きな関節に起こる慢性進行性の炎症です。
※若年者(30歳前)が多く発症しており、国の難病に指定されています。(参考リンク1)
炎症は、“首～背中～腰から四肢まで”広範囲に広がり、徐々に関節の運動制限や障害が引き起こされます。
首や脊椎、また関節が動かなくなることから、さまざまな症状が起こり、日常生活に大きな支障が生じます。
・首を曲げることができず、視野が不十分になる。
・生活動作で使用する関節の運動制限が生じたりする。など
原因は不明ですが、遺伝子「HLA-B27」との強い関連が指摘されており、その他さまざまな“遺伝子異常”との関連も報告されています。
合同研究チーム（アメリカ、イギリス、オーストラリア、カナダ）による「強直性脊椎炎」の患者の網羅的な遺伝子検査によって、遺伝子異常が確認され、その中でも、21番染色体に複数の遺伝子異常が報告されています。
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理論的根拠
合同研究チーム（アメリカ、イギリス、オーストラリア、カナダ）が、以下を対象に遺伝子の網羅的な比較・解析を行いました。
・強直性脊椎炎の患者(2,053人)
・人種的に遺伝子のルーツの近い健常人(5,140人)
そこで、以前より知られていた「強直性脊椎炎」の関連遺伝子である「ERAP1」と「IL23R」以外に、新たに2番と21番染色体に 複数の遺伝子異常があることが確認されました。
その21番染色体の複数の遺伝子異常の領域のひとつに「rs378108」があります(参考リンク2)。
このDNA領域「rs378108」は、以下の対象の比較でも、同様にリスク因子として検出されています(参考リンク 3)。
・イギリス人とオーストラリア人の強直性脊椎炎の患者(1,787人)
・健常人の遺伝子(4,800人)の比較でも
DNA領域「rs378108」には、「AA型」「AG型」「GG型」 と 3 つの遺伝子型があります。
日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。（参考リンク 4）
■AG型：54.9% ※最も多い
■AA型：31.9%
■GG型：13.3% ※最も少ない
DNA領域「rs378108」を対象とした遺伝子解析では、「G型」の場合、「強直性脊椎炎」のリスクが少し高くなる可能性が指摘されています(参考リンク 3)。
「強直性脊椎炎」は、難病で原因も完全には解明されておらず、ゆっくりと進行していきます。症状がゆっくりと現れるため、正確な診断が遅れてしまうこともしばしば起こります。
治療は、“対症療法”が基本となりますが、近年“生物学的製剤”といった新しいタイプの炎症を抑える薬剤も試されており、一定の効果が報告されています。(参考リンク1)
このような難病に対しても、遺伝子検査でリスクを予め知っておくことで早期発見につながる可能性があり、また早期から炎症を抑えることで病気の進行を遅らせることができるもしれません。
作用機序、メカニズム
【rs378108】
病名： 強直性脊椎炎(Ankylosing spondylitis)
染色体位置： 21
遺伝子： empty
臓器： 脊椎 、関節
Risk Allele ： G
DNA領域「rs378108」と「強直性脊椎炎」の遺伝的なメカニズムは正確にはわかっていません。しかし、「潰瘍性大腸炎」や「クローン病」といった「炎症性腸疾患」との関係が疑われています。
21番染色体のDNA領域「rs378108」が存在する領域の近くに、遺伝子「PSMG1」が存在します。
この遺伝子「PSMG1」は、「炎症性腸疾患」と関連があり、さらに「炎症性腸疾患」と「強直性脊椎炎」は強く関係することが報告されているからです。
「強直性脊椎炎」の70%近くの患者に発症する「回腸炎」が「クローン病の回腸炎」と酷似しており、また「クローン病」の10%近くの患者が「強直性脊椎炎」を合併します。
しかし、この遺伝子「PSMG1」と「強直性脊椎炎」の遺伝子レベルにおける正確なメカニズムは解明されていません（参考リンク 2）。
また、DNA領域「rs378108」が、「強直性脊椎炎」に関連するタンパク質の生成に関わっている可能性についても推察されています(参考リンク 2)。
以上のように、21番染色体に存在するDNA領域「rs378108」は、「強直性脊椎炎」のリスクに関係し、注目されている SNP のひとつです。
【参考資料】
DNAスコアの検査項⽬
| 健康リスク | 体質 | 才能 |
|---|---|---|
| 37項目 | 28項目 | 20項目 |
DNAスコアの検査項⽬
健康リスク
体質