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皮膚癌 (skin cancer)

皮膚癌(メラノーマ)

皮膚癌 (skin cancer)

メラノーマは、悪性黒色腫(皮膚がんの一種)とも呼ばれ、「ほくろ」に非常に似ており、

皮膚の色素(メラニン)をつくる細胞ががん化する疾患になってしまう病気です。

メラノーマの発症頻度は、皮膚がん全体の4%に過ぎませんが、皮膚がんによる死亡の80%はメラノーマによるものだとい言われています。

皮膚癌 (skin cancer)

メラノーマメラノーマは、主に「悪性黒子型」「・表在拡大型」「・肢端黒子型」「・結節型」の4つに分類され、それぞれの発症頻度や好発部位は人種の間で顕著な差が見られます。

白色人種に多い「表在拡大型」は、

表在拡大型のような白色人種で多いメラノーマは顔や体幹の露光部分に発症しやすく、日光紫外線や遺伝子変異が深く関係しているとされています。

するとみられる一方で、日本人に多い「肢端黒子型」では、

足裏などの紫外線に当たらない部位での発症が多く、外傷や皮膚への摩擦などが発がんの因子原因の一ひとつなのではないかと推察されています。(参考リンク1)

しかしまだ明らかになっていないことも多く、発症のメカニズムについては今も研究が続けられていますが、最近の研究報告によると、遺伝子「MX2」MX2という遺伝子がメラノーマの発症リスクにある程度影響を与えていることが明らかになりました。(参考リンク2)

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理論的根拠

グラフ
グラフ

アメリカのスタンフォード大学などが行った研究により、遺伝子「MX2」MX2遺伝子の特定の型タイプによって、メラノーマが多くみられる傾向にあることが明らかになりました。

この遺伝子「MX2」そのMX2遺伝子の特定DNA領域のひと一つがは「rs45430」と呼ばれています。(参考リンク2)

DNA領域「rs45430」には、「TT」、「CT」、「CC」と3つの遺伝子型があります。、

TT型:タイプはメラノーマの発症が多くみられる傾向にある。

り、CT型:メラノーマの発症がタイプはやや多くみられる傾向にある。にあることがわかっています。

日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。

TT型タイプ:が71.6% ※最も多い

、CTタイプ型:は26.0%

、CCタイプ型: は2.4% ※最も少ないをもちます。

→ TT・CT型「約97.6%」

全世界的世界全体的の遺伝子タイプは、以下のとおりです。

TT型:24.6% 

にみるとCT型タイプ:が最も多く50.0% ※最も多い

、CC型タイプ:は25.4% ※最も少ない

→ TT・CT型「約75.4%」

、TTタイプは24.6%

つまりとなり、TT・CTタイプが世界では約75.4%であるのに対し、約97.6%を占める日本人は、遺伝子「MX2」MX2遺伝子が関与するメラノーマのについては発症リスクが高い遺伝子遺伝的多型をもつ人種だと言えますえるでしょう。

メラノーマは、他のがんと比較しても進行速度が極めて速いです。

く、日本ではおよそ4分の1の患者さんにリンパ節に転移が認められ、比較的早い段階から腫瘍付近のリンパ節に転移する可能性が高いことが知られています(参考リンク3)

致死率の高いメラノーマは一般に広く知られる疾患病気の一つですが、一見ほくろと見分けがつきにくいため、発見が遅れるケースが多く見受けられます。

メラノーマの遺伝的発症傾向を予めあらかじめ把握しておくことは、メラノーマの早期発見・早期治療につながる一助となるかもしれません。ことでしょう。

作用機序、メカニズム

【rs45430】

病名: 皮膚癌(メラノーマ)

染色体位置: 21番染色体

遺伝子: MX2

臓器: 皮膚

Risk Allele : T

メラノーマの発症に関わるかかわる可能性のある遺伝子「MX2」MX2遺伝子は、ヒトに共通する24の染色体のうち、21番染色体に位置します。

遺伝子「MX2」MX2遺伝子はメラノーマにおいて、細胞死(アポトーシス)を阻害する妨げる働きをもつAKTの活性を下げることで弱めて、部分的にがん細胞の増殖を制御し抑え、メラノーマの進行を抑える遅らせる働きをもつことが分かっています。

また、また、細胞周期は、以下4つの段階から構成されており、

遺伝子「MX2」が、「G1期」と「S期」を延ばすことも報告されています。(参考リンク3)

・細胞のサイズが大きくなる「G1期」

・、DNAが新たに合成される「S期」、

・さらに細胞が成長する「G2期」

・、最終的に細胞が分裂する「M期」の複数の段階から構成され

るのですが、MX2遺伝子ががん細胞のG1/S期を遅延することも報告されています。(参考リンク3)

つまり、DNA領域「rs45430」の遺伝子多型により、この遺伝子「MX2」MX2タンパク質の活性動きに違いが生じて、メラノーマの発症に関与する関連している可能性が考えられます。(参考リンク2)

以上のように、遺伝子「MX2」MX2遺伝子の DNA領域特定領域である「rs45430」は、メラノーマの発症リスクに大いに関係し、注目を浴びているSNPのひと一つなのです。


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

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