DNAスコアの検査項⽬
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| 37項目 |
DNAスコアの検査項⽬
限局性皮質異形成（てんかん発作）
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神経細胞は、自ら電気を作り、それを信号として、周りの神経細胞とコミュニケーションをとります。
この神経細胞による電気信号のネットワークを使って、脳ではさまざまな情報処理が行われています。
ところが、神経細胞の発電量が多すぎたりすると、脳がショートして突然意識を失ったり、身体が痙攣を起こしたりします。
これを、“てんかん発作”といいます。
また、大脳皮質を形作る神経細胞の異常によって、“てんかん発作”を引き起こす病気を「限局性皮質異形成(FCD)」と言います。
※大脳皮質：大脳の表面を覆う脳組織のことで、思考や推理、記憶といった知覚や、運動のコントロールなど、日常生活や社会活動に欠かせない機能を司っています。
近年、「限局性皮質異形成(FCD)」にがん抑制遺伝子が関わっている可能性が指摘されており、そのひとつが「TSC1」です。
「TSC1」は、細胞の分裂・増殖を抑制するタンパク質です。
他のタンパク質(TSC2、TBC1D7)と合体して“TSC複合体”となり、細胞内で働きます。
酸素やエネルギーが豊富なときなどは、“TSC複合体”の働きが抑制され、細胞の分裂が促進されます。
反対に酸素やエネルギーが不足しているときは、“TSC複合体”が働き、細胞分裂を抑制します。
「TSC1」は“TSC複合体の一部”として、周囲の環境変化に応じた細胞分裂・増殖をコントロールしています。(参考リンク1)
そしてがんは、細胞増殖のコントロールが効かなくなり、無制限に増え続けた細胞が身体を侵す病気です。
細胞分裂を抑制する「TSC1」は、がんを抑制する遺伝子として知られ、FCDの一因となっている可能性が研究で示されています。
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理論的根拠
さまざまな遺伝子が「限局性皮質異形成(FCD)」と関連することが指摘されており、「TSC1」遺伝子もそのひとつです。
DNA領域「rs4962081」は「TSC1」遺伝子の中にある部位で、この部位のタイプが、「FCD」のなりやすさに関わっている可能性が示されています。(参考リンク2、3)
「rs4692081」には、「Gの型」と「Aの型」があり、「G」と「A」の組み合わせによって「GG型」、「GA型」、「AA型」の3つのタイプがあります。
日本人の遺伝子タイプは以下のとおりです。 (参考リンク4)
■GG型：約93.7% ※最も多い
■GA型：約 6.2%
■AA型：約 0.1% ※最も少ない
世界における遺伝子タイプは以下のとおりです。 (参考リンク4)
■GG型：約84.46% ※最も多い
■GA型：約14.89%
■AA型：約 0.66% ※最も少ない
※おおよその傾向は日本と変わりませんが、「GA型」と「AA型」の数は日本より少し多いようです。
DNA領域「rs4962081」の「Aの型」が、てんかんのなりやすさに関係している可能性が指摘されており、健常者と比較すると、てんかん患者は「AA型」や「GA型」が多い傾向にあることが分かっています。(参考リンク2、3)
作用機序、メカニズム
【rs4962081】
病名： empty
染色体位置： 9番
遺伝子： TSC1
臓器： 脳(大脳皮質)
Risk Allele ： A
DNAは、4種類の塩基(A：アデニン、T：チミン、G：グアニン、C：シトシン)をたくさん繋げた鎖で、この塩基の並び方(塩基配列)を情報として、タンパク質の設計図が作られます。
塩基配列の塩基が1つ変わり、設計図がたった1か所変わっただけでも、それがタンパク質全体の構造や働きに影響を及ぼすことがあります。
ところが、「rs4962081」の場合、塩基が「G」でも「A」でも、「TSC1」タンパク質の設計図は変化しません。(A943A、Ala943＝)
このような変異を“サイレント変異”と言います。
“サイレント変異”はタンパク質の設計図を変えるのではなく、設計図からタンパク質を作る作業に影響を及ぼすことで、タンパク質の量や構造を変えることが分かっています。(参考リンク5、6)
「FCD」では、大脳皮質の神経細胞の形成や並び方に異常を生じ、それがてんかん発作の原因になっていると考えられています。
DNA領域「rs4962081」が、「FCD」と関連する具体的なメカニズムは分かっていませんが、「rs4962081」の「Aの型」が「TSC1」の働きを抑制し、細胞の分裂・増殖が過剰になることで、神経細胞の形成や配置、大脳皮質の構築がうまくいかなくなっているのではないかと考えられています。
【参考資料】
DNAスコアの検査項⽬
| 健康リスク | 体質 | 才能 |
|---|---|---|
| 37項目 | 28項目 | 20項目 |
DNAスコアの検査項⽬
健康リスク
体質