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卵巣癌

卵巣がん(HGSOC)

卵巣癌

卵巣は、子宮の両脇に1つずつある親指大の “だ円形の臓器” です。

卵子の「生成・成熟・排卵」を行うと共に、

「女性ホルモン(エストロゲンやプロゲステロン)」を分泌する役割があります。

卵巣癌

卵巣がんは、卵巣に「悪性腫瘍」ができる病気です。

国立がん研究センターによると、卵巣がんの患者数あたりの死亡率は、

乳がんや子宮頸がんなどをおさえて、「婦人科癌のなかで最も高い」ことが報告されています。

卵巣がんの種類には主に4つです。

漿液性(しょうえきせい)がん

類内膜(るいないまく)がん

明細胞(めいさいぼう)がん

粘液性(ねんえきせい)がん

最も多くみられるのが「漿液性がん」であり、悪性度の高いものを特に「高異型度漿液性卵巣がん(high-grade serous ovarian carcinomas :以下HGSOC)」と呼びます。

「HGSOC」は抗がん剤が効きやすい一方で、卵巣がんの中でも特に進行が早く、ほかの臓器への転移や再発率が高いため、予後不良と言われています。

発症の危険因子としては、子宮内膜症の既往や家族歴などがあげられていますが、最近の研究報告によると、遺伝子「MAGEC1」付近のある部位が、特にこの「HGSOC」の発症リスクにある程度、影響を与えていることが明らかになりました。

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理論的根拠

グラフ
グラフ

イギリスのケンブリッジ大学、アメリカの国立がん研究所(NCI)などが行った研究により、遺伝子「MAGEC1」付近の特定の型によって、「HGSOC」が多くみられる傾向にあることが明らかになりました。

その部位は、DNA領域「rs57403204」と呼ばれており、「AA型」「AG型」「GG型」と3つの遺伝子型があります。(参考リンク1)

■GG型:HGSOCの発症が多くみられる傾向がある。

■AG型:HGSOCの発症はやや多くみられる傾向がある。

日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。

■AA型:70.2%

■AG型:27.2%

■GG型:2.6% 

→ GG・AG型「約30%」

世界全体的の遺伝子タイプは、以下のとおりです。

■AA型:93.9%

■AG型:6.1%

■GG型:およそ0%

→ GG・AG型「約6%」

つまり日本人は、世界と比較すると、「HGSOC」の発症リスクが高い傾向にある遺伝子をもつ人種だと言えるでしょう。

卵巣は、骨盤の奥深くに存在するため、痛みなどの症状が出にくい臓器です。

そのため、発症初期は自覚症状がほとんどなく、かなり進行した状態で発見されるケースが多いことから、卵巣がんは別名「サイレントキラー(沈黙の殺人者)」とも呼ばれています。

「HGSOC」の遺伝的発症傾向を、あらかじめ把握しておくことは、卵巣がんの早期発見・早期治療につながる一助となるかもしれません。

作用機序、メカニズム

【rs57403204】

病名: 卵巣がん(HGSOC)

染色体位置: X染色体

遺伝子: MAGEC1

臓器: 卵巣

Risk Allele : G

「HGSOC」の発症に関わる可能性のある遺伝子「MAGEC1」は、ヒトに共通する24の染色体のうち、X番染色体に位置します。

この遺伝子「MAGEC1」は卵巣には、ほぼ発現しませんが、卵巣がんでは発現が見られます。

このことから、遺伝子「MAGEC1」が「がん化」に関与していることが示唆されます。(参考リンク3)(参考リンク4)。

一般に、がん細胞はもともとの組織(脳、肝臓など)の特性を失い、増殖の速い生殖細胞(卵巣など)のような特性に変化する現象が知られています。(soma-to-germline transformation)

そして、この変化に遺伝子「MAGEC1」が関与することが分かっています。(参考リンク5)

実際に「HGSOC」の患者さんで、遺伝子「MAGEC1」付近にあるDNA領域「rs57403204」の多型が確認されており、DNA領域「rs57403204」は「HGSOC」に関与する可能性がある一塩基多型(SNV)として注目されています。


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

DNAスコアの検査項⽬