DNAスコアの検査項⽬

健康リスク
37項目

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク検査項目

肺疾患

嚢胞性線維症患者における肺疾患の重症度

同じ病気に罹ってもかかっても、症状が軽くなりやすい人と重症化しやすい人がいます。

2019年から猛威を振るっているふるう新型コロナウイルス感染症（COVID-19）もそのひとつ一つで、す。基礎疾患がある方は特に注意されているのではないでしょうか。

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）COVID-19が重症化しやすい疾患のひとつ一つに、「嚢胞嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう）」性線維症があります。

嚢胞性線維症は、この疾患は、塩化物イオンと水の輸送が障害され、る疾患で、気管支や消化管が粘り気の強い分泌液で詰まりやすくなる病気です。

「嚢胞性線維症」嚢胞性線維症は、“遺伝性疾患”であることがわかっており、痰などの粘り気の強い分泌液に細菌が感染しやすいため、様々さまざまな病気にかかりやすいことが明らかになっています。

最近の研究報告によって、遺伝子「AGTR2」という遺伝子付近のある部位が、「嚢胞性線維症」嚢胞性線維症患者における肺疾患の重症度に影響を与えている可能性が高いとわかってきました。

「嚢胞性線維症」嚢胞性線維症は、“遺伝性疾患”遺伝性の疾患であるため、遺伝子検査を受けることで子供の発症リスクをある程度予測することができます。

実際に、「嚢胞性線維症」嚢胞性線維症を発症する割合は、原因となる遺伝子保有者の約3人に1人なので、両方の親が発症していなくても子供が発症することがあります。

WITHコロナ時代になった今こそ、新型コロナ感染症の重症化に影響するご自身の遺伝子タイプを調べてみませんか？

両親の遺伝子タイプを調べることは、お子さまの疾病に対する適切な対処を可能にしてくれるかもしれません。

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理論的根拠

アメリカの国立衛生研究所で行われた研究から、遺伝子「AGTR2」 AGTR2遺伝子付近の特定タイプによって、「嚢胞性線維症」の嚢胞性線維症患者における肺疾患の重症化リスクが変化するということが明らかになりました。

その部位は、「rs5952223」と呼ばれています。（参考リンク 1）

DNA領域「rs5952223」には、「CC型」「、CT型」「、TT型」と3つの遺伝子型があります。

■TTタイプの遺伝子型：をもつ人は、肺での炎症反応を起こしやすいため肺疾患が重症化しやすい傾向にある。

■あり、CT型：タイプの人も同じ理由肺疾患がでやや重症化しやすい傾向にあることがわかっています。。

※いずれも、肺での炎症反応を起こしやすいため。

日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。（参考リンク２）

■CC型：タイプが最も多い68.1%　※最も多い

■、CT型：タイプは28.8%

■、TT型タイプ：は最も少ない3.1%　※最も少ないを示します。（参考リンク２）

全世界的にみた遺伝子タイプの割合は、以下のとおりです。

■CC型：タイプが50.1%　※最も多い

■、CT型：タイプが41.1%

■、TT型：タイプが8.5%　※最も少ないとなります。

「嚢胞性線維症」の嚢胞性線維症患者には、痰の除去や長い食事時間などの障害が数多くあるため、周囲の理解が大切です。

また、患者自身が病気の症状であることを自分自身が知ることはを知ることで、周囲の理解や精神的な負担の軽減につながります。

実は気が付いていないだけで、軽症患者も多くいると予想されています。

痰が詰まりやすい方や、蓄膿症を発症しがちな方は、一度遺伝子検査を受けて、ご自身の「嚢胞性線維症」嚢胞性線維症に関する遺伝情報を調べてみてはいかがでしょうか。

作用機序、メカニズム

【rs5952223】

病名：嚢胞性線維症患者における肺疾患の重症度

染色体位置： empty

遺伝子： empty

臓器：肺

Risk Allele ： T

「嚢胞性線維症」嚢胞性線維症における肺疾患の重症度に関わる遺伝子「AGTR2」は、遺伝子は、ヒトに共通する24の染色体のうち、23番目のX染色体に位置します。

遺伝子「AGTR2」遺伝子は、“アンジオテンシンⅡ”という物質を受容する遺伝情報をもちます。

“アンジオテンシンⅡ”アンジオテンシンⅡの受容体は「AGTR1」と「AGTR2」の2種類ありますが、「AGTR2」が正常に働いていないと「AGTR1」の活性化が進んでしまいます。

「AGTR1」が活性化されると、炎症反応を促進する情報伝達物質が分泌されるため、肺での炎症を起こしやすくなります。

最悪の場合、急性呼吸窮迫症候群（きゅうせいこきゅうきゅうはくしょうこうぐん）へと発展する場合もあります。（参考リンク3）

このように、遺伝子「AGTR2」遺伝子と肺疾患の重症度は関連していると考えられます。

以上のように、DNA領域「rs5952223」は、「嚢胞性線維症」の患者における肺疾患の重症度に深く関係し、注目を浴びている SNVの一つです。

【参考資料】

参考リンク1：ゲノム解析による嚢胞性線維症における肺疾患の関連する遺伝子座の同定

参考リンク2： DNA領域「rs5952223」情報

参考リンク3：新型コロナウイルスの受容体およびサイトカイン放出症候群