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腎臓癌

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腎臓癌

「ウィルムス腫瘍[腎芽腫(じんがしゅ)]」ウィルムス腫瘍(腎芽腫)は、小児の三大固形悪性腫瘍のひとつとして知られており、小児に発症する腎臓がんの“90%”を占めるといわれています。

日本小児外科学会によると、日本では年間に70〜100例が発症していると推測されており、発生率は“1.2~1.5万人に1人”とされています。(参考リンク1)(参考リンク1)

「ウィルムス腫瘍」は、成人でも発症する可能性がありますが、3歳以下の幼児に多く、様々な合併奇形(四肢変形、停留精巣など)や腫瘍に伴う症状(腹痛、血尿など)が出現することがあります。(四肢変形、停留精巣など)や腫瘍に伴う症状(腹痛、血尿など)が出現することがあります。

腎臓癌

発症メカニズムは明らかになっていませんが、家族内発症の可能性が高いことから、遺伝的異常が関与していると考えられています。

最近の研究報告によると、遺伝子「NHS」という遺伝子付近のある部位が「ウィルムス腫瘍」の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが明らかになりました。

「ウィルムス腫瘍」は、腫瘍が腎臓以外に転移している場合の治癒率は60〜90%と言われています。(参考リンク2)(参考リンク2)

子どもの腫瘍は早期発見が難しいとされているものの、他の悪性腫瘍と同様に早期発見が大切ですが、子どもの腫瘍は早期発見が難しいとされています。。

ご自身の遺伝子タイプを調べて、「ウィルムス腫瘍」の発症リスクを知ることは、発症の予防や早期対策に役立つかもしれません。

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理論的根拠

グラフ
グラフ

イギリスのがん研究所で行われた研究から、遺伝子「NHS」遺伝子付近の特定タイプによって、「ウィルムス腫瘍」を発症しやすい人がいるということが明らかになりました。

その部位は「rs5955543」と呼ばれています。(参考リンク3) (参考リンク3)

DNA領域「rs5955543」には、「AA型」、「AG型」、「GG型」の3つの遺伝子型があります。

「rs5955543」には、AA、AG、GGと3つの遺伝子型があります。

■GG型:ウィルムス腫瘍を発症しやすい傾向にある。

■AG型:ウィルムス腫瘍をやや発症しやすい傾向にある。

東アジア人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。(参考リンク4 )

■AA型:49.8% ※最も多い

■AG型:41.5% 

■GG型: 8.7% ※最も少ない

GGタイプの遺伝子型をもつ人は、ウィルムス腫瘍を発症しやすい傾向にあり、AGタイプの人はやや発症しやすい傾向にあることがわかっています。

東アジア人の遺伝子タイプは、AAタイプが最も多い49.8%、AGタイプは41.5%、GGタイプは最も少ない8.7%を示します。(参考リンク4)

「GG型」や「AG型」GG・AGタイプの人が、必ずしも「ウィルムス腫瘍」を必ずしも発症するわけではありません。

しかし、「ウィルムス腫瘍」を含む小児がんの原因は、生活習慣などの環境要因が加わって発症する可能性は低く、具体的な予防法はありません。

そのため、早期発見に努めるのが重要といえます。

例えば、腹部エコーなどの画像診断検査や血液検査といった定期的なスクリーニングを行うことなどが挙げられます。

早い時期にウィルムス腫瘍の発症リスクを把握しておくことで、早期発見に繋がるかもしれません。

作用機序、メカニズム

【rs5955543】

病名: empty

染色体位置: empty

遺伝子: empty

臓器: 腎臓、副腎

Risk Allele : G

「ウィルムス腫瘍」の発症に関わる遺伝子「NHS」遺伝子は、ヒトに共通する24の染色体のうち、X染色体に位置します。

遺伝子「NHS」遺伝子は腎臓、副腎などの組織に多く存在し、それらの組織が発生する途中で発現します。(参考リンク5、6)(参考リンク5、6)

遺伝子「NHS」の生物学的な機能は不明です。

しかし、「NHS」と「ウィルムス腫瘍」が関連する発症メカニズムとして、DNA領域「rs5955543」の遺伝子型によって、小児の未熟な腎臓に発現した「NHS」がなんらかのエラーを起こし、腫瘍化を引き起こしているのではないかと推測できます。

NHSの正確な生物学的機能は不明ですが、NHS遺伝子とウィルムス腫瘍が関連する発症メカニズムとして、「rs5955543」の遺伝子型 によって小児の未熟な腎臓に発現したNHSがなんらかのエラーを起こし、腫瘍化を引き起こしているのではないかと推測できます。

以上のように、「rs5955543」は「ウィルムス腫瘍」の発症に深く関係し、注目を浴びているDNA領域の一ひとつです。


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

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