DNAスコアの検査項⽬

乳がん

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乳がん

乳がんはその名の通り、乳房に発症する“がん”です。

乳房にできた「しこり」によって気付くことが大半ですが、 「しこり」ができても、必ずしも“がん(悪性腫瘍)”ということではなく、8割から 9割は良性の 乳腺症です。

乳がんの発症には、乳腺を発育させる女性ホルモン「エストロゲン」が深く関わっており、「エストロゲン」にさらされる期間が長いほど、がんになる確率は高まります。

そのため、乳腺が「エストロゲン」にさらされる期間を決定づける 「初経・閉経年齢・出産・授乳歴」が大きな危険因子 とされています。

そのほか 、一般的ながんの危険因子 である「喫煙・飲酒・肥満」なども乳がんの発症に関与するようです。
また、それ以外に特徴的な危険因子 として「家族歴」があり、乳がんの5%から10%は「遺伝」によるものとされています。
最近の研究では、遺伝子「SETBP1」 の多型が、乳がんの発症リスクにある程度影響を与えていることが報告されました。

乳がん
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理論的根拠

乳腺炎※1や乳がんのような病気ではなく、女性ホルモンバランスの崩れによって起きる。

グラフ

イギリス医学研究審議会(MRC)などが行った研究により、遺伝子「SETBP1」 の制御DNA領域 の特定の型 によって、乳がんが多くみられる傾向にあることが明らかになりました。

そのDNA領域 は「rs6507583」と呼ばれています。
(参考リンク1)

DNA領域「rs6507583」には、「AA型」「AG型」「GG型」と3つの遺伝子型があります。


■AA型:乳がんの発症が多くみられる。
■AG型:乳がんの発症がやや多くみられます。


日本人の遺伝子タイプは、以下の通りです。

■AA型:78.5%
■AG型:20.2%
■GG型: 1.3% 

国立がん研究センターの報告によると、日本人女性のがん罹患者数は乳がんが最も多く、およそ「9人に1人が発症」する確率となっています。

2020年にはおおよそ 14,650人の方が乳がんで亡くなっており、その死亡者数は年々増加傾向にあります。(参考リンク3)


一方で、乳がんは「 ステージⅠ※2」の場合、5年生存率が「9割」と早期発見・治療をすれば治りやすい病気です。

乳がんに対する遺伝的傾向をあらかじめ 把握しておくことで、
・早い段階から乳がんの定期検診を受ける
・運動や喫煙・飲酒などの生活習慣を改善する、などの対策がたてられます。


※1:乳腺炎や乳がんのような病気ではなく、女性ホルモンバランスの崩れによって起きる。


※2:シコリの大きさが2cm以下で、ワキの下のリンパ節への転移はみられない状態。

グラフ

3. 作用機序、メカニズム

【rs6507583】

病名:乳がん

染色体位置:18番

遺伝子:SETBP1

臓器:乳房

Risk Allele:A

乳がんの発症に関わる可能性のある遺伝子「SETBP1」 は、ヒトに共通する24の染色体のうち、18番染色体に位置します。

遺伝子「SETBP1」 は乳がんを含むさまざま ながんで多く 発現しており、腫瘍を増殖させる作用があります。(参考リンク4)

実際に遺伝子「SETBP1」 の突然変異によって発症する「 Schinzel-Giedion※3症候群」では、複数の臓器の奇形と共に、正常より高い腫瘍の 有病率※4が報告されています。(参考リンク5)

また、一般にがん(悪性腫瘍)を良性腫瘍と区別する特徴として、増殖スピードの速さと共に、周囲にしみ出るように広がったり[浸潤(しんじゅん)]、体のあちこちに飛び火[遊走(ゆうそう)・転移]したりする点があげられます。

遺伝子「SETBP1」 は、乳がん細胞の「増殖・遊走・浸潤・転移」を活性化させることが研究で分かっています。(参考リンク6)

DNA領域「rs6507583」は、遺伝子「SETBP1」 の制御部位に位置しており、実際に乳がん患者さんでは「AA型の割合が高い」ため 、乳がんに関与の可能性がある一塩基多型(SNV)として注目されています。(参考リンク1)


※3:1978年にShinzelとGiedionが報告した先天性疾患で,顔面中央部低形成,重度精神遅滞,痙攣,心・腎奇形,内反足等の骨格異常を特徴とし,国内外で数十例の報告しかない将来どのようになるか見通しが悪い、大変稀な病気のこと。

※4:一時点における患者数の、単位人口に対する割合のこと。疾病の頻度をあらわす指標のひとつであり、単位人口10万人当たりであらわすことが多い。

【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

DNAスコアの検査項⽬