DNAスコアの検査項⽬
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DNAスコアの検査項⽬
痔疾患
痔

「いぼ痔(痔核)」痔核は、肛門内粘膜下と肛門皮膚の深部にある血管や結合組織など(肛門クッション)が、次第に肥大化する徐々に大きくなることによって出血をきたしたりや、肛門から「痔」が飛び出したりする疾患病気です。
【いぼ痔(痔核)の種類】(参考リンク 1)
■内痔核(ないじかく):肛門よりも、腸側にできるものを内痔核、。

■外痔核(がいじかく):肛門よりも、皮膚側にできるものを外痔核と呼びます(参考リンク 1)。。
「いぼ痔(痔核)」痔核の有病率は、海外の報告では約4.4%から-13.3%程度と言われています。
リスクとしては、慢性便秘(排便回数が少ない)慢性便秘、少ない排便回数、食物繊維の摂取不足といった生活習慣に関するものが多く、病因としては、支持組織(肛門クッションなど)が弱まるために起こるの減弱によるものという説が最も有力です。
その支持組織の減弱のを弱める原因として、加齢や遺伝的な素因も報告されています。(参考リンク1, 2)
。治療は生活習慣の改善から薬物療法、重症例に対しては外科的治療と様々さまざまです。
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理論的根拠


スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどを中心とした研究チーム
スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどを中心とした研究チームが、遺伝子データを用いた研究を行いました。
【遺伝子データ】
■ヨーロッパをルーツとする人々の5つの集団:計944,133人
痔ヨーロッパをルーツとする人々の5つの集団からなる計944133人の遺伝子データから、患者:218,920人
健常人:218920人の患者と725,213人
上記のの健常人の遺伝子データを比較し、網羅的な解析を行った結果、行いました。その結果、8,494,288個のSNVが調べられ、そのうち102個複数のSNVに「痔」との関連を認めました。
そのなかで、最も高い関連性を示すSNVのひとつに「rs7994724」があります。(参考リンク 2) 。
DNA領域「rs7994724」には、「GG型」「、GA型」「、AA型」の3 つの遺伝子型があります。
日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。(参考リンク 3)
■GG型:98.3% ※タイプが最も多い 98
■.3%、GA型 タイプ:が 1.7%
■、 AA型:AA タイプが最も少ない 0.0001% ※最も少ない
「を示します(参考リンク 3)。痔」のリスクが高いのは「A」という報告もあるため、「GA型」や「AA型」はタイプがリスクが高くなります(参考リンク 2)。
作用機序、メカニズム
【rs7994724】
病名: 痔
染色体位置: empty
遺伝子: empty
臓器: empty
Risk Allele : A
DNA領域「rs7994724」は、13番染色体に位置し、遺伝子「DLEU7」という遺伝子の上流に位置するSNVのため、遺伝子「DLEU7」との関わりが指摘されています。(参考リンク 2)
遺伝子「。DLEU7」は、タンパク質をコードする遺伝子タンパク質を作り出す遺伝子ですが、そのタンパク質の働きはまだ解明されていません。
慢性リンパ球性白血病で、遺伝子「DLEU7」の発現が低下することは報告されていますが、その詳しいメカニズムの解明されておらず(参考リンク 4)、痔との関連についてもまだ報告はありません。(参考リンク 4)
またしかし、「痔」には血管の拡張や血栓形成、周囲の結合組織や筋肉の機能、神経による腸管腸管蠕動(ちょうかんぜんどう)蠕動といったたくさんの要因が関与しているため(参考リンク 2)、遺伝子「DLEU7」も何らかの形で関与している可能性があり、今後の解明が期待されます。(参考リンク 2)
以上のように、13番染色体に存在するDNA領域「rs7994724」は、「痔」のリスクに関係し、注目されている SNV の一つです。
【参考資料】

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