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整形外科疾患

骨折

整形外科疾患

「骨折」とは、骨が壊れることを指し、折れることだけではなくヒビや一部分が欠けることも含みます。

「骨折」は、骨に力がかかることで発生し、通常はかなり大きな力がかからないと骨折することはありません。

しかし、骨自体が弱っている場合は、弱い力でも骨折することがあり、「病的骨折」と呼ばれます。 (参考リンク 1)

整形外科疾患

骨が弱くなる原因としては、骨粗しょう症によるものが多いですが、癌などの腫瘍によって骨の一部が溶けることもあり、遺伝性の報告もあります。 (参考リンク1, 2)

更に、「骨折」の発生頻度に影響を及ぼすリスクは、普段の生活パターンや激しい運動などさまざまですが、特定の遺伝子型において骨折の頻度が多いことが報告されています。 (参考リンク 2)

弊社の遺伝子検査で、「骨折のリスク」について確認してみませんか?

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理論的根拠

グラフ
グラフ

オランダ、アメリカ、カナダ、イギリス、中国、オーストラリアなどを中心とした研究チームが、複数の遺伝子データを用いた研究を行いました。

【遺伝子データ】

ヨーロッパ、北アメリカ、オーストラリア、東アジアをルーツとする人々

骨折患者:20,439人

健常人  :78,843人

イギリス

骨折患者: 14,492人

健常人  :130,563人

アメリカ

骨折患者: 2,926人

健常人  :17,710人

→ ①から③を合わせた「骨折患者:37,857人」「健常人:227,116人」を比較し、網羅的な解析を行いました。

その結果、遺伝子15個の特定の遺伝子多型に骨折との強い関係が見つかりました。

そのうちのひとつが、「rs9980072」という遺伝子多型です。 (参考リンク 2)

DNA領域「rs9980072」には、「GG型」「GA型」「AA型」の3つの遺伝子型があります。

日本人の遺伝子タイプは、以下のとおりです。(参考リンク 3)

■GA 型:50.0% ※最も多い

■GG 型:26.6%

■AA 型:23.4% ※最も少ない

骨折のリスクがやや高いのは「G」という報告があります。

そのため、日本人に多い「GA型」や「GG型」は比較的リスクが高いといえます。(参考リンク 2)

作用機序、メカニズム

【rs9980072】

病名: 骨折

染色体位置: empty

遺伝子: empty

臓器: empty

Risk Allele : G

DNA領域「rs9980072」は、21番染色体に位置し、遺伝子「TERT(EST2)」の近くに位置するため、「TERT(EST2)」との関わりが指摘されています。(参考リンク 2)

遺伝子「TERT(EST2)」は、酵素「テロメラーゼ」を作成し、遺伝子「テロメア」の遺伝子構造を作り出します。(参考リンク 4)

テロメアは、染色体の末端にある構造物で、細胞の老化に関わっていると言われています(参考リンク 5)。

このテロメアを作り出すテロメラーゼの制御は、さまざまな腫瘍の悪性度に関与していると報告されています (参考リンク4)。

また、テロメラーゼは悪性疾患などの腫瘍増殖に関わるだけでなく、本来の細胞の維持に必要な役割もこなしていると言われております。

※役割:細胞の増殖や保護、リボ核酸(RNA)の制御など

加えて、細胞レベルで骨の維持や強度に関わっている可能性もあります。(参考リンク 6)

テロメラーゼが、骨折にどのように関わるかについて、そのメカニズムの報告はありませんが、DNA領域「rs9980072」は、骨折のリスクに関係する遺伝子領域のひとつとして、注目されています。


【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

DNAスコアの検査項⽬