DNAスコアの検査項⽬

知的障害

ダウン症候群(染色体異常症)

知的障害

ダウン症候群(ダウン症)は、通常は2本であるはずの21番目の染色体が3本存在(21トリソミー)することによって発症する染色体異常症のひとつです。

生まれつきの疾患で、特徴的な顔貌(つりあがった目や分厚い唇など)、筋力や知能の発達の遅れだけでなく、心臓病などの合併症を生じることがある上に、後に難聴や内分泌疾患、白血病になりやすいことが特徴です。

小児慢性特定疾病情報センターの調べによると、ダウン症の出生頻度は600〜800人に一人とされています。(参考リンク1)

発症メカニズムは明らかになっていませんが、ダウン症のような染色体異常が起こる要因として、卵子や精子が作られる際に、染色体がうまく分離されないことが原因で、それには年齢や環境要因が関係していると考えられています。

また、家族内にダウン症の方がいなくてもダウン症児が生まれることから、通常は遺伝しないと考えられていますが、近年では関連遺伝子として複数の遺伝子が報告されています。

最近の研究報告によると、MTRRという遺伝子付近のある部位がダウン症の発症リスクに影響を与えている可能性が高いことが明らかになりました。

ダウン症のお子さんを妊娠する確率は、女性の年齢が高齢になるほど高くなることがわかっていまいますが、女性の社会進出による婚化 が進み、高齢での妊娠や出産が増えてきています。

ご自身の遺伝子タイプを調べて、これから生まれてくるお子さんのダウン症の発症傾向を知ることは、発症の予防や早期対策に役立つかもしれません。

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理論的根拠

インドのマノビカス生物医学研究診断センターで行われた研究から、MTRR遺伝子付近の特定タイプによって、ダウン症候群を発症しやすい人がいるということが明らかになりました。

グラフ

その部位の一つが「rs1801394」と呼ばれています。(参考リンク2) 「rs1801394」には、AA、AG、GGと 3 つの遺伝子型があります。


GGタイプの遺伝子型をもつ人の子どもは、ダウン症候群を発症しやすい傾向にあり、AGタイプの人の子どもはやや発症しやすい傾向にあることがわかっています。


日本人の遺伝子タイプは、AAタイプが最も多い48.4%、AGタイプは42.3%、GGタイプは最も少ない9.3%を示します。(参考リンク3)


GG・AGタイプの人の子どもが、必ずしもダウン症候群を発症するわけではありせん。 AAタイプの人も含め、環境要因に留意する必要があります。


いくつかの研究では、ご両親のホモシステインというアミノ酸の血中濃度が高いと、ダウン症の子どもを出産しやすいことが明らかになっています。(参考リンク4) 血中のホモシステイン濃度が増加する要因には、加齢、葉酸などのビタミンB群の不足、喫煙やアルコール摂取などがあります。


そのため、妊活をされる前より喫煙やアルコールを避け、葉酸やビタミンB群などの栄養素が不足しないように心がける事が望ましいと考えられます。

また、厚生労働省によるとダウン症児が生まれる確率は母親の妊娠年齢が35歳で0.3%、40歳では0.9%、45歳では3.3%と加齢にともなって確高くなることがわかっており、妊活を始める時期早めに設定できるようご夫婦で話し合うことが大切です。


早い時期に遺伝子検査で、これから生まれてくるお子さんのダウン症の発症傾向を把握しておくことにより、生活・環境面でのリスク管理が可能となります。


グラフ

3. 作用機序、メカニズム

【rs1801394】

病名:ダウン症候群
(染色体異常症)

染色体位置:5

遺伝子:MTRR

臓器:肺、
肝臓、骨髄など

ダウン症の発症に関わるMTRR遺伝子は、ヒトに共通する24の染色体のうち、5番染色体に位置します。

MTRR遺伝子は、メチオニンというアミノ酸を合成する酵素(メチオニン合成酵素)の調節を担っているMTRR酵素に関する遺伝情報をもちます。

MTRR酵素がうまく作れないと、メチオニン合成酵素が機能しなくなるため、葉酸やホモシステインの代謝、DNAのメチル化に異常をきたすことがわかっています。(参考リンク3)

すなわち、MTRR付近に存在する「rs1801394」の遺伝子型で特にGを持つ人は、MTRR酵素がうまく作れないことにより、ホモシステインの増加とDNAの低メチル化を引き起こした結果、染色体が分離できずに染色体が1本多い21トリソミーとしてダウン症を発症するのではないかと推測することができます。

以上のように、「rs1801394」はダウン症の発症に深く関係し、注目を浴びているDNA領域の一つです。

【参考資料】

DNAスコアの検査項⽬

健康リスク 体質 才能

DNAスコアの検査項⽬