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2型糖尿病

2型糖尿病のイメージ画像
  • 2型糖尿病はインスリン抵抗性により血糖値が慢性的に上昇する代謝疾患で、全糖尿病の約90〜95％を占める
  • DNA領域rs11095909のT型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で判明
  • 適切な食事・運動・体重管理により発症リスクの軽減と進行予防が可能

概要

【疾患の概要】 2型糖尿病（T2DM）は、身体がインスリンを効果的に利用できないため、血中のグルコース（糖）濃度が高くなる慢性の代謝障害です。 1型糖尿病は身体が十分なインスリンを産生できないのに対し、T2DMは通常インスリンを産生するものの、その身体の細胞がインスリンの作用に耐性を持つようになる、これをインスリン抵抗性と言います。

【症状と特徴】 時間が経つにつれ、膵臓もまたインスリンを少なく産生するようになり、状態を悪化させます。 T2DMの特徴は、特定のリスクファクターや身体的特徴と関連があります。

【治療と注意点】 成人においてより一般的に診断されますが、肥満率の上昇により一部で若年層での有病率が増加しています。 個人はしばしば、特に腹部周りに脂肪の分布が多い過体重や肥満を呈しています（中心性肥満）。 その他の兆候には、体の折り目やしわに現れる暗くベルベットのような肌の斑点、アカントーシス・ニグリカンスや高血圧や脂質異常症などの症状の可能性が含まれます。 T2DMの症状はゆっくりと発展することがあり、頻繁に訪れる喉の渇きや頻尿、疲労、視力のぼやけ、そして傷の遅い癒えを含むことができます。 しかし、早期段階で顕著な症状に気づかない人もいるため、リスクが高い集団でのスクリーニングの重要性が強調されます。 この状態は絶食時血漿グルコース、HbA1C、または経口ブドウ糖許容試験を含む血液検査を通じて診断されます。 T2DMの治療には、必要に応じて血糖値を抑える薬とともに、食事、運動、および体重減少などのライフスタイルの改善が含まれます。 適切な治療を行わない場合、T2DMは心血管病、腎損傷、神経障害、網膜症など、重大な合併症を引き起こす可能性があります。

【遺伝的リスク】 国立ポリテクニック研究所高等研究センターのGivisay Domínguez-Cruzらの研究により、2型糖尿病の罹患リスクがrs11095909というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、2型糖尿病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

2型糖尿病とは何か

2型糖尿病（T2DM）は、インスリン抵抗性により血中グルコース濃度が慢性的に上昇する代謝疾患です。全糖尿病患者の約90〜95％を占めます(1)。

2型糖尿病の原因とメカニズム

1型糖尿病がインスリン分泌の完全停止であるのに対し、2型糖尿病は以下の2つが複合します。

  • インスリン抵抗性：細胞がインスリンの作用に対して抵抗性を持つ
  • β細胞機能低下：膵臓のインスリン産生量が徐々に減少

主なリスク因子は以下のとおりです。

  • 肥満（特に中心性肥満＝腹部周囲の脂肪蓄積）
  • 運動不足・不適切な食生活
  • 遺伝的素因（家族歴）
  • 加齢（中高年に好発）

2型糖尿病の主な症状

症状は緩徐に進行するため、初期段階では気づかないケースがあります。

  • 頻繁な口の渇き・多飲多尿
  • 慢性的な疲労感
  • 視力のぼやけ
  • 傷の治りが遅い
  • アカントーシス・ニグリカンス（皮膚の黒ずみ）

2型糖尿病と1型糖尿病の違い

比較項目 2型糖尿病 1型糖尿病
原因 インスリン抵抗性＋分泌低下 自己免疫によるβ細胞破壊
患者割合 約90〜95％ 約5〜10％
発症年齢 中高年中心 小児〜若年者
生活習慣 強い関連 無関係
進行速度 緩徐（数年単位） 急激（数日〜数週間）
治療 食事・運動＋薬物療法 インスリン注射必須

2型糖尿病の合併症リスク

適切な治療を行わない場合、以下の合併症を引き起こす可能性があります。

  • 心血管疾患（心筋梗塞・脳卒中）
  • 糖尿病性腎症（腎機能障害）
  • 糖尿病性神経障害（末梢神経の障害）
  • 糖尿病性網膜症（視力低下・失明リスク）

診断方法

以下の血液検査により診断されます。

  • 空腹時血漿グルコース検査
  • HbA1C（糖化ヘモグロビン）検査
  • 経口ブドウ糖負荷試験（OGTT）

遺伝子と2型糖尿病の関連

DNA領域rs11095909と発症リスクの関係

国立ポリテクニック研究所のDomínguez-Cruzらの研究(1)により、DNA領域rs11095909が2型糖尿病の罹患リスクと関連していることが判明しました。

  • rs11095909にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
  • T型変異を持つ遺伝子型の人は、2型糖尿病のリスクが高い傾向

日本人における遺伝子型分布（rs11095909）

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
TT型 24.3％ 70.1％
TC型 49.9％ 27.2％
CC型 25.6％ 2.6％

遺伝子領域rs11095909において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    24.3%
  • TC
    49.9%
  • CC
    25.6%

遺伝子領域rs11095909において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    70.1%
  • TC
    27.2%
  • CC
    2.6%

遺伝子領域rs377457において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    45.3%
  • AG
    44.0%
  • GG
    10.6%

遺伝子領域rs377457において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    12.5%
  • AG
    45.7%
  • GG
    41.7%

遺伝子領域rs4817543において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    58.4%
  • CT
    36.0%
  • TT
    5.5%

遺伝子領域rs4817543において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    75.6%
  • CT
    22.6%
  • TT
    1.6%

遺伝子領域rs57261374において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    99.9%
  • GC
    0.1%以下
  • CC
    0.1%以下

遺伝子領域rs57261374において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    94.4%
  • GC
    5.4%
  • CC
    0.1%以下

遺伝子領域rs730570において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    80.8%
  • GA
    18.1%
  • AA
    1.0%

遺伝子領域rs730570において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    3.1%
  • GA
    29.0%
  • AA
    67.8%

遺伝子領域rs8050136において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    68.3%
  • CA
    28.6%
  • AA
    2.9%

遺伝子領域rs8050136において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    36.4%
  • CA
    47.8%
  • AA
    15.7%

遺伝子領域rs9552911において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    58.4%
  • GA
    36.0%
  • AA
    5.5%

遺伝子領域rs9552911において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    97.6%
  • GA
    2.3%
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs9948462において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    8.0%
  • CT
    40.6%
  • TT
    51.3%

遺伝子領域rs9948462において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • CC
    35.9%
  • CT
    48.0%
  • TT
    16.0%

遺伝子領域rs9957145において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    75.7%
  • GA
    22.5%
  • AA
    1.6%

遺伝子領域rs9957145において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    68.5%
  • GA
    28.5%
  • AA
    2.9%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：2型糖尿病

2型糖尿病 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs11095909です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT
    24.3 %
  • TC
    49.9 %
  • CC
    25.6 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs377457があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA
    45.3 %
  • AG
    44.0 %
  • GG
    10.6 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs4817543があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    58.4 %
  • CT
    36.0 %
  • TT
    5.5 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs57261374があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG
    99.9 %
  • GC
    0.1%以下
  • CC
    0.1%以下

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs730570があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG
    80.8 %
  • GA
    18.1 %
  • AA
    1.0 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs8050136があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    68.3 %
  • CA
    28.6 %
  • AA
    2.9 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs9552911があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG
    58.4 %
  • GA
    36.0 %
  • AA
    5.5 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs9948462があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC
    8.0 %
  • CT
    40.6 %
  • TT
    51.3 %

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs9957145があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG
    75.7 %
  • GA
    22.5 %
  • AA
    1.6 %

検査の根拠

国立ポリテクニック研究所高等研究センターのDomínguez-Cruzらの研究により、2型糖尿病の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。rs11095909領域にはTとCの2種類の変異があり、T型変異を持つ人は2型糖尿病のリスクが高い傾向にあります(1)。

今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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関連遺伝子

関連遺伝子 MAGEC3
関連遺伝子 C16orf74
関連遺伝子 LINC01548
関連遺伝子 MIR302F
関連遺伝子 LINC00523
関連遺伝子 FTO
関連遺伝子 SGCG
関連遺伝子 LAMA1
関連遺伝子 SEC11C

よくある質問（FAQ）

Q1. 2型糖尿病とは何ですか？

2型糖尿病（T2DM）は、インスリン抵抗性により血中グルコース濃度が慢性的に上昇する代謝疾患です。全糖尿病の約90〜95％を占め、肥満・運動不足・遺伝的要因が複合的に関与します(1)。

Q2. 2型糖尿病の原因は何ですか？

主な原因はインスリン抵抗性と膵臓β細胞の機能低下です。肥満（特に内臓脂肪型）、運動不足、遺伝的素因が主要なリスク因子です。DNA領域rs11095909のT型変異保有者はリスクが高い傾向にあります(1)。

Q3. 2型糖尿病と1型糖尿病の違いは？

1型は自己免疫によるインスリン分泌停止が原因で若年者に急性発症します。2型はインスリン抵抗性が主因で中高年に緩徐に発症し、生活習慣が強く関与します。

Q4. 遺伝子検査で2型糖尿病のリスクは分かりますか？

DNA領域rs11095909の遺伝子型を調べることで、2型糖尿病の発症リスク傾向を把握できます。T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが研究で判明しています(1)。

参考文献