2型糖尿病

概要

2型糖尿病（T2DM）は、身体がインスリンを効果的に利用できないため、血中のグルコース（糖）濃度が高くなる慢性の代謝障害です。
1型糖尿病は身体が十分なインスリンを産生できないのに対し、T2DMは通常インスリンを産生するものの、その身体の細胞がインスリンの作用に耐性を持つようになる、これをインスリン抵抗性と言います。時間が経つにつれ、膵臓もまたインスリンを少なく産生するようになり、状態を悪化させます。

T2DMの特徴は、特定のリスクファクターや身体的特徴と関連があります。成人においてより一般的に診断されますが、肥満率の上昇により一部で若年層での有病率が増加しています。
個人はしばしば、特に腹部周りに脂肪の分布が多い過体重や肥満を呈しています（中心性肥満）。その他の兆候には、体の折り目やしわに現れる暗くベルベットのような肌の斑点、アカントーシス・ニグリカンスや高血圧や脂質異常症などの症状の可能性が含まれます。
T2DMの症状はゆっくりと発展することがあり、頻繁に訪れる喉の渇きや頻尿、疲労、視力のぼやけ、そして傷の遅い癒えを含むことができます。
しかし、早期段階で顕著な症状に気づかない人もいるため、リスクが高い集団でのスクリーニングの重要性が強調されます。この状態は絶食時血漿グルコース、HbA1C、または経口ブドウ糖許容試験を含む血液検査を通じて診断されます。
T2DMの治療には、必要に応じて血糖値を抑える薬とともに、食事、運動、および体重減少などのライフスタイルの改善が含まれます。
適切な治療を行わない場合、T2DMは心血管病、腎損傷、神経障害、網膜症など、重大な合併症を引き起こす可能性があります。

国立ポリテクニック研究所高等研究センターのGivisay Domínguez-Cruzらの研究により、2型糖尿病の罹患リスクがrs11095909というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、2型糖尿病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs11095909において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

24.3% 49.9% 25.6%

TT24.3%
TC49.9%
CC25.6%

遺伝子領域rs11095909において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

70.1% 27.2% 2.6%

TT70.1%
TC27.2%
CC2.6%

遺伝子領域rs377457において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

45.3% 44.0% 10.6%

AA45.3%
AG44.0%
GG10.6%

遺伝子領域rs377457において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

12.5% 45.7% 41.7%

AA12.5%
AG45.7%
GG41.7%

遺伝子領域rs4817543において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

58.4% 36.0% 5.5%

CC58.4%
CT36.0%
TT5.5%

遺伝子領域rs4817543において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

75.6% 22.6% 1.6%

CC75.6%
CT22.6%
TT1.6%

遺伝子領域rs57261374において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

99.9% 0.0% 0.0%

GG99.9%
GC0.0%
CC0.0%

遺伝子領域rs57261374において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

94.4% 5.4% 0.0%

GG94.4%
GC5.4%
CC0.0%

遺伝子領域rs730570において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

80.8% 18.1% 1.0%

GG80.8%
GA18.1%
AA1.0%

遺伝子領域rs730570において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

3.1% 29.0% 67.8%

GG3.1%
GA29.0%
AA67.8%

遺伝子領域rs8050136において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

68.3% 28.6% 2.9%

CC68.3%
CA28.6%
AA2.9%

遺伝子領域rs8050136において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

36.4% 47.8% 15.7%

CC36.4%
CA47.8%
AA15.7%

遺伝子領域rs9552911において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

58.4% 36.0% 5.5%

GG58.4%
GA36.0%
AA5.5%

遺伝子領域rs9552911において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

97.6% 2.3% 0.0%

GG97.6%
GA2.3%
AA0.0%

遺伝子領域rs9948462において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

8.0% 40.6% 51.3%

CC8.0%
CT40.6%
TT51.3%

遺伝子領域rs9948462において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

35.9% 48.0% 16.0%

CC35.9%
CT48.0%
TT16.0%

遺伝子領域rs9957145において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

75.7% 22.5% 1.6%

GG75.7%
GA22.5%
AA1.6%

遺伝子領域rs9957145において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

68.5% 28.5% 2.9%

GG68.5%
GA28.5%
AA2.9%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：2型糖尿病

2型糖尿病に最も強く影響する遺伝子領域は、rs11095909です。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

TT

24.3
%
TC

49.9
%
CC

25.6
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs377457があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

AA

45.3
%
AG

44.0
%
GG

10.6
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs4817543があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

58.4
%
CT

36.0
%
TT

5.5
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs57261374があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

GG

99.9
%
GC

0.0
%
CC

0.0
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs730570があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

GG

80.8
%
GA

18.1
%
AA

1.0
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs8050136があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

68.3
%
CA

28.6
%
AA

2.9
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs9552911があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

GG

58.4
%
GA

36.0
%
AA

5.5
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs9948462があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

CC

8.0
%
CT

40.6
%
TT

51.3
%

他に、2型糖尿病に関わる遺伝子領域はrs9957145があります。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

GG

75.7
%
GA

22.5
%
AA

1.6
%

検査の根拠

国立ポリテクニック研究所高等研究センターのGivisay Domínguez-Cruzらの研究により、2型糖尿病の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs11095909という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、2型糖尿病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

関連遺伝子	MAGEC3
関連遺伝子	C16orf74
関連遺伝子	LINC01548
関連遺伝子	MIR302F
関連遺伝子	LINC00523
関連遺伝子	FTO
関連遺伝子	SGCG
関連遺伝子	LAMA1
関連遺伝子	SEC11C