性別と性染色体

男女の性別というものは、性染色体と呼ばれるX染色体とY染色体の組み合わせで一般的には決定されます。
つまり男性ならばXY、女性ならXXの組み合わせとなります。
弊社では結果報告の際に、被験者の性別をDNA型鑑定の結果から(XYか?XXか?)判断して報告書に記載しています。

しかしごくごく稀にではありますが、ご依頼者様が申込書に書かれている性別が女性なのに、DNA型鑑定の結果では性染色体がXYの組み合わせで結果が出ることがあります。

これはどういうことなのでしょう?

男女の性分化について簡単に説明いたしますと、ヒトの受精卵は基本的には女性になるように運命づけられています。
そこにY染色体上にあるSRY遺伝子から刺激(シグナル)を受けることで、男性器が形成されて男性として分化し、もしシグナルがなければそのまま女性として分化していきます。

しかしXY染色体を持ちながら男性への分化を促すSRY遺伝子に異常が見られる場合、男性化を促すシグナルは出るものの、それを受け取るものがないために受精卵は男性化せずにそのまま女性として分化し生まれてきます。
これは「アンドロゲン不応症」と呼ばれる遺伝子病の一種で、子供は女性として育てられ、思春期などに初潮がこないなどにより鑑定を受けて初めて分かることが多いようです。
他にも色々な性分化障害があって、日本では4500人に1人の割合(注1)で出現すると言われています。
弊社の結果報告書をご覧になる際は、血縁関係の結果に着目するのはもちろんですが、被験者の性別の欄もチェックしていただければと思います。

注1:日本小児内分泌学会 性分化・副腎疾患委員会 2016年12月1日

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