貧血
- 貧血は赤血球数またはヘモグロビン濃度が低下し、組織への酸素供給が不足する疾患で、世界人口の約24.8％（約16億人）が罹患している
- DNA領域rs147570790のG型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることがケンブリッジ大学の研究で判明
- 適切な食事管理（鉄分・ビタミンB12・葉酸の摂取）と早期診断により予防・改善が期待できる
概要 貧血は、赤血球に関連する重要なパラメーターによって特徴付けられます。これらのパラメーターは、血液検査で直接測定または推測できます。 まず、赤血球数は体内の赤血球の総数を示し、数値が低いと酸素を運ぶ赤血球が不足していることを示唆しています。 次に、平均赤血球容積（MCV）は赤血球の平均サイズを測定し、貧血のタイプを判断するのに役立ちます。大球性貧血はビタミンB12または葉酸の欠乏を示唆し、小球性貧血は鉄欠乏を指摘します。 また、ヘマトクリットは血液中の赤血球の割合を示し、減少は貧血を示唆します。最後に、平均網状赤血球容積は、赤血球産生の問題を示す可能性があります。 これらのパラメーターを通じて、貧血は組織への酸素供給が不足していることを示し、倦怠感や皮膚の蒼白などの症状につながっていきます。 ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、貧血の罹患リスクがrs147570790というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはGG,GT,TTの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
貧血とは何か
貧血とは、血液中の赤血球数またはヘモグロビン濃度が基準値を下回り、全身の組織への酸素供給が不足する状態です。WHO基準では成人男性のヘモグロビン値13g/dL未満、成人女性12g/dL未満で貧血と診断されます。世界保健機関（WHO）の報告によると、世界人口の約24.8％が貧血に罹患しており、特に女性と小児で有病率が高い疾患です。
貧血の原因とメカニズム
貧血は、血液検査で測定される以下の4つの主要パラメーターで評価されます。
- 赤血球数（RBC）：体内の赤血球の総数を示し、数値が低いと酸素を運ぶ赤血球が不足していることを意味する
- 平均赤血球容積（MCV）：赤血球の平均サイズを測定し、貧血のタイプ分類に使用。大球性貧血（MCV＞100fL）はビタミンB12・葉酸欠乏を示唆し、小球性貧血（MCV＜80fL）は鉄欠乏を指摘する
- ヘマトクリット（Hct）：血液中に占める赤血球の割合を示し、減少は貧血を示唆する
- 平均網状赤血球容積：骨髄での赤血球産生能力を反映する指標で、異常値は造血機能の問題を示す
貧血の分類と原因の違い
| 分類 | MCV値 | 主な原因 | 患者割合 |
|---|---|---|---|
| 小球性貧血 | 80fL未満 | 鉄欠乏・サラセミア | 全貧血の約50％ |
| 正球性貧血 | 80〜100fL | 慢性疾患・腎性貧血・溶血性貧血 | 全貧血の約30％ |
| 大球性貧血 | 100fL超 | ビタミンB12欠乏・葉酸欠乏・骨髄異形成 | 全貧血の約20％ |
貧血の主な症状
貧血の症状は組織への酸素供給不足に起因し、以下の段階で進行します。
- 軽度（Hb 10〜12g/dL）：軽い倦怠感、運動時の息切れ
- 中等度（Hb 7〜10g/dL）：持続的な倦怠感、動悸、めまい、皮膚の蒼白、頭痛
- 重度（Hb 7g/dL未満）：安静時の息切れ、胸痛、手足の冷感、失神、日常生活動作の困難
貧血のリスク因子
以下の要因が貧血の発症リスクを高めます。
- 月経過多・妊娠（鉄需要の増加）
- 偏食・菜食主義（鉄分・ビタミンB12の摂取不足）
- 慢性疾患（慢性腎臓病・炎症性腸疾患・がん）
- 遺伝的素因（DNA領域rs147570790のG型変異など）
- 消化管出血（胃潰瘍・大腸ポリープ）
予防と対策
以下の生活習慣が貧血の予防・改善に有効です。
- 鉄分の積極摂取：赤身肉、レバー、ほうれん草、小松菜を1日10.5mg（月経のある女性）摂取する
- ビタミンCの同時摂取：鉄の吸収率を最大6倍に向上させるため、柑橘類やブロッコリーと一緒に摂取する
- ビタミンB12・葉酸の補給：魚介類・卵・緑黄色野菜を毎日の食事に取り入れる
- 定期的な血液検査：年1回以上のヘモグロビン値チェックで早期発見する
- タンニン・カフェインの注意：食事中のお茶・コーヒーは鉄の吸収を阻害するため、食後30分以降に摂取する
遺伝子と貧血の関連
DNA領域rs147570790と発症リスクの関係
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究(1)により、DNA領域rs147570790が貧血の罹患リスクと関連していることが判明しました。
- rs147570790にはGG・GT・TTの3つの遺伝子型が存在
- G型変異を持つ遺伝子型の人は、貧血のリスクが高い傾向
日本人における遺伝子型分布（rs147570790）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| GG型 | 99.9％ | 87.1％ |
| GT型 | 0.1%以下 | 12.3％ |
| TT型 | 0.1%以下 | 0.4％ |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：貧血
貧血 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs147570790です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- GG
99.9 % - GT
0.1%以下 - TT
0.1%以下
他に、貧血に関わる遺伝子領域はrs4825885があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- AA
1.9 % - AG
23.8 % - GG
74.2 %
他に、貧血に関わる遺伝子領域はrs1482853があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
28.9 % - CA
49.7 % - AA
21.3 %
検査の根拠
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、貧血の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs147570790という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとTの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました(1)。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CLCN5 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | STAG2 |
| 関連遺伝子 | LEKR1 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 貧血とは何ですか？
貧血とは、血液中の赤血球数またはヘモグロビン濃度が基準値を下回り、組織への酸素供給が不足する状態です。WHO基準では成人男性のヘモグロビン値13g/dL未満、成人女性12g/dL未満で貧血と診断されます。世界人口の約24.8％が罹患しています。
Q2. 貧血の原因は何ですか？
貧血の原因は主に鉄欠乏（全貧血の約50％）、ビタミンB12・葉酸欠乏、慢性疾患による造血障害の3つに分類されます。遺伝的要因としてDNA領域rs147570790のG型変異保有者はリスクが高い傾向にあります(1)。
Q3. 貧血の主な症状は？
主な症状は倦怠感、息切れ、動悸、めまい、皮膚の蒼白です。ヘモグロビン値が7g/dL未満の重度貧血では安静時の息切れ・胸痛・失神が生じ、日常生活に支障をきたします。
Q4. 遺伝子検査で貧血のリスクは分かりますか？
DNA領域rs147570790の遺伝子型を調べることで、貧血の発症リスク傾向を把握できます。G型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることがケンブリッジ大学のVuckovicらの研究で判明しています(1)。
Q5. 貧血の予防法は？
鉄分を含む食品（赤身肉・レバー・ほうれん草）の積極的な摂取が基本です。ビタミンCとの同時摂取で鉄の吸収率が最大6倍に向上します。月経のある女性は1日10.5mgの鉄分摂取が推奨されます。
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Sep., Dragana Vuckovic, Cell
- 参考リンク2 : 2021 Oct., Saori Sakaue, Nat Genet