喘息
- 喘息は気道の長く続く炎症により、喘鳴・息切れ・せきがくり返される呼吸器の病気で、世界で約3億人がかかっています。
- DNA領域rs917115でCタイプを持つ人は喘息になりやすい傾向があることが研究で分かっています。
- 適切な薬による治療・きっかけを避けること・定期的なチェックにより、症状をおさえて発作を防ぐことができます。
概要
【疾患の概要】 喘息（ぜんそく）は、空気の通り道（気道）の炎症と収縮がくり返し起こる、長く続く病気で、呼吸が苦しくなります。 気道が狭くなって空気が通りにくくなり、特に息をはくときに「ヒューヒュー」という笛のような音（喘鳴）が聞こえるなどの症状が出ます。
【治療と注意点】 また、息切れも大事な症状で、肺に十分な空気を取り込みにくくなります。 そのため、胸がしめつけられる感じや押される感じが出て、息苦しさが強くなります。 せきも喘息によくある症状で、特に夜や早朝に起こります。 これにより眠りが妨げられたり、疲れがひどくなったりすることがあります。 喘息の発作や悪化は、アレルギーの原因になる物質（花粉やダニなど）や刺激物（煙や化学物質）、冷たい空気、ストレスなど、さまざまなきっかけで起こります。 こうした環境では気道が急に狭くなり、症状が悪くなるため、治療が必要です。 喘息の重さは変わることがあり、生活に大きな影響が出る可能性があるため、状態に合わせた治療が大切です。
【遺伝子の影響】 シカゴ大学のPividoriらの研究で、喘息のかかりやすさがrs917115というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、喘息になりやすい傾向があることが分かりました。
喘息とは何か
喘息は、気道の長く続く炎症と収縮がくり返し起こることで、呼吸が苦しくなる呼吸器の病気です。世界保健機関の推計では、世界全体で約3億人が喘息にかかっています。
喘息の原因とメカニズム
喘息は、生まれつきの体質（遺伝子の影響）と、まわりの環境の両方が重なって起こります。気道に炎症が起こると内側の粘膜がはれ、気管支のまわりの筋肉が縮んで、気道が狭くなります。
- 気道の炎症：体を守る免疫細胞が反応しすぎて、気道の粘膜に長く炎症が続きます。
- 気管支の収縮：気管支のまわりの筋肉がけいれんして、気道が急に狭くなります。
- 粘液（たん）が増える：炎症で粘液（たん）が増え、気道がさらに狭くなります。
主な発作のきっかけは次のとおりです。
- アレルギーの原因になる物質（花粉・ダニ・ペットの毛など）
- 刺激物（煙・大気汚染・化学物質）
- 冷たい空気・急な温度の変化
- ストレス・激しい運動
- 呼吸器の感染症（かぜ・インフルエンザ）
喘息の主な症状
喘息の症状は発作のように急に悪くなったりし、特に夜から早朝にかけて悪くなりやすい傾向があります。
- 喘鳴（ぜんめい）：呼吸時にヒューヒュー・ゼーゼーという音が出ます。
- 息切れ：肺に十分な空気を取り込めず、息苦しくなります。
- 胸のしめつけ感：胸がしめつけられるような感じです。
- せき：特に夜や早朝に悪くなり、眠りを妨げます。
喘息の重症度分類
| 重症度 | 症状の頻度 | 夜の症状 | 日常生活への影響 |
|---|---|---|---|
| 軽症間欠型 | 週2回未満 | 月2回以下 | 制限なし |
| 軽症持続型 | 週2回以上（毎日ではない） | 月3〜4回 | 軽度の制限 |
| 中等症持続型 | 毎日 | 週1回以上 | 中程度の制限 |
| 重症持続型 | 1日中持続 | 頻繁 | 著しい制限 |
喘息の治療法
喘息の治療は毎日使う薬と発作のときの薬の2本柱で行われます。
- 毎日使う薬：吸入ステロイド薬（炎症をおさえる吸い込む薬）、長く効く気管支拡張薬（気管支を広げる薬）
- 発作のときの薬：すばやく効く気管支拡張薬（気管支を広げる薬）
- 重い場合：生物学的製剤（アレルギーや炎症にかかわる物質の働きをおさえる注射薬など）
- 薬以外の対策：発作のきっかけを避けること、呼吸のリハビリ（呼吸の練習）
遺伝子と喘息の関係
DNA領域rs917115と喘息のなりやすさの関係
シカゴ大学のPividoriらの研究で、DNA領域rs917115が喘息のかかりやすさと関係していることが分かりました。
- rs917115にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型があります。
- Cタイプを持つ遺伝子型の人は、喘息になりやすい傾向があります。
日本人における遺伝子型分布（rs917115）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 0.1%以下 | 49.6％ |
| TC型 | 2.8％ | 41.6％ |
| CC型 | 97.1％ | 8.7％ |
検査の理由
代表的なDNA領域：喘息
喘息に最も強く影響するDNA領域は、rs917115です。 日本での遺伝子型の分布は下のとおりです。
- TT
0.1%以下 - TC
2.8 % - CC
97.1 %
ほかに、喘息に関わるDNA領域としてrs7047575があります。 日本での遺伝子型の分布は下のとおりです。
- GG
47.2 % - GA
42.9 % - AA
9.7 %
ほかに、喘息に関わるDNA領域としてrs34290285があります。 日本での遺伝子型の分布は下のとおりです。
- GG
72.4 % - GA
25.3 % - AA
2.2 %
ほかに、喘息に関わるDNA領域としてrs9603616があります。 日本での遺伝子型の分布は下のとおりです。
- CC
57.7 % - CT
36.5 % - TT
5.7 %
検査の理由
シカゴ大学のPividoriらの研究で、喘息のかかりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs917115という領域があり、この領域にはTとCの2種類のタイプがあります。Tタイプを持つ人は、喘息になりやすい傾向があることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップのイメージ図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | JAZF1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | ERMP1 |
| 関連遺伝子 | D2HGDH |
| 関連遺伝子 | COG6 |
よくある質問
Q1. 喘息とは何ですか？
喘息は、気道の長く続く炎症と収縮によって、喘鳴（ヒューヒューという音）・息切れ・胸のしめつけ感・せきがくり返し起こる呼吸器の病気です。世界で約3億人がかかっていて、アレルギーの原因になる物質や刺激物によって発作が起こります。
Q2. 喘息の原因は何ですか？
喘息の原因は遺伝子の影響と環境の両方が重なることです。アレルギーの原因になる物質（花粉・ダニ）、刺激物（煙・化学物質）、冷たい空気、ストレスが主なきっかけです。DNA領域rs917115でCタイプを持つ人は、なりやすい傾向があります。
Q3. 遺伝子検査で喘息のなりやすさは分かりますか？
DNA領域rs917115の遺伝子型を調べることで、喘息のなりやすさの傾向を知ることができます。シカゴ大学のPividoriらの研究で、Cタイプを持つ遺伝子型の人はなりやすい傾向があることが分かっています。
Q4. 喘息の治療法にはどのようなものがありますか？
喘息の治療は毎日使って症状をおさえる薬（吸入ステロイド薬）と、発作のときにすぐ使う薬（すばやく効く気管支を広げる薬）を組み合わせるのが基本です。重い場合は、体の免疫の働きを調整する新しいタイプの薬（生物学的製剤）も使われます。発作のきっかけを避けることと、定期的に状態をチェックすることが大切です。
参考文献
- 参考リンク1 : 2019 Jun., Milton Pividori, Lancet Respir Med
- 参考リンク2 : 2020 Jan., Thorunn A Olafsdottir, Nat Commun
- 参考リンク3 : 2022 Nov., Gengjie Jia, Nat Commun
- 参考リンク4 : 2016 Jul., Joseph K Pickrell, Nat Genet
- 参考リンク5 : 2021 Oct., Saori Sakaue, Nat Genet