口蓋裂

• 口蓋裂はお腹の中の赤ちゃんの時期に口蓋がきちんとくっつかない生まれつきの病気で、食べる・話す・聞くことに影響します。
• DNA領域rs2240307のGタイプを持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で分かりました。
• 早めの手術と専門チームによる幅広いサポートにより、ほかの病気（合併症）を防ぎ、毎日の生活をよりよくすることが可能です。

概要

口蓋裂は、お腹の中の赤ちゃんが育つ途中で口の天井の部分（口蓋）がきちんとくっつかず、すき間や裂け目ができる生まれつきの病気です。口蓋には前の方のかたい部分（硬口蓋）と奥の方のやわらかい部分（軟口蓋）があり、裂け目はこのどちらか、または両方にできます。

口蓋裂の原因とメカニズム

口蓋裂は遺伝子の影響と環境の影響が合わさって起こります。主な原因は以下のとおりです。

• 遺伝子の影響：DNA領域rs2240307のGタイプが発症リスクと関係しています。
• 遺伝子の影響：DNA領域rs730570のタイプの違いも口蓋裂に関係
• 症候群の一部：ほかの生まれつきの異常と一緒にあらわれる「症候群」の一部として起こる場合があります。
• 単独で起こる：ほかの異常をともなわず単独で起こる場合もあります。

口蓋裂の主な症状と合併症

口蓋裂がある場合、以下の問題が起こる可能性があります。

• 食事の問題：口蓋のすき間から食べ物や飲み物が鼻の方へ戻ってしまいます。
• 話すことの問題：口蓋は発音に大切な役割をもち、声のはっきりさに影響します。
• 聞こえの問題：裂け目のせいで耳と鼻をつなぐ管（耳管）がうまく働かず、耳の奥（中耳）に液体がたまったり感染症が起きたりして、聞こえが悪くなります。

口蓋裂と口唇裂の違い

口蓋裂の治療法

治療には裂け目を閉じるための外科手術が行われます。子どもの成長に合わせて何回か手術が必要になる場合があります。

• 外科手術：裂け目を閉じる手術（ふつう生後12〜18か月頃）
• 言語訓練：発音や声の出し方の改善
• 耳鼻咽喉科での治療：中耳の感染症の治療と聞こえを守るケアです。
• 歯科矯正：歯並びや噛み合わせの調整

言語聴覚士・耳鼻咽喉科医・顎顔面外科医などの専門家チームによる早めの治療が、ほかの病気（合併症）を防ぎ、毎日の生活をよりよくするために大切です。

DNA領域rs2240307と発症リスクの関係

南京医科大学のYue Hanらの研究(1)により、DNA領域rs2240307が口蓋裂のなりやすさと関係していることが分かりました。

• rs2240307にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があります。
• Gタイプを持つ遺伝子型（AG・GG）の人は、口蓋裂のリスクが高い傾向があります。

日本人における遺伝子型分布（rs2240307）

日本人における遺伝子型分布（rs730570）

Q1. 口蓋裂とは何ですか？

口蓋裂は、お腹の中の赤ちゃんが育つ途中で口の天井の部分（口蓋）がきちんとくっつかないことで起こる、生まれつきの病気です。かたい部分（硬口蓋）・やわらかい部分（軟口蓋）のどちらか、または両方にでき、食べる・話す・聞くことに問題が出る可能性があります。

Q2. 口蓋裂の原因は何ですか？

口蓋裂の原因は遺伝子の影響と環境の影響が合わさったものです。DNA領域rs2240307のGタイプを持つ人は発症リスクが高い傾向にあります(1)。また、妊娠中の栄養不足や薬の影響も関係する場合があります。

Q3. 口蓋裂の治療法は？

治療には裂け目を閉じるための外科手術が行われ、成長に合わせて何回か手術が必要になる場合があります。言語聴覚士・耳鼻咽喉科医・顎顔面外科医などの専門チームによる早めのサポートが大切です。

Q4. 遺伝子検査で口蓋裂のリスクは分かりますか？

DNA領域rs2240307の遺伝子型を調べることで、口蓋裂のなりやすさの傾向を知ることができます。Gタイプを持つ遺伝子型（AG・GG）の人はリスクが高い傾向にあることが研究で分かっています(1)。

Q5. 口蓋裂と口唇裂の違いは？

口蓋裂は口の天井の部分（口蓋）の裂け目であり、口唇裂は上唇の裂け目です。両方が同時に起こる場合（口唇口蓋裂）もあります。口蓋裂は見た目では分かりにくい場合がありますが、口唇裂は見た目ではっきり分かります。