メラノーマ（悪性黒色腫）

• メラノーマは皮膚がん全体の約4％ですが、皮膚がんで亡くなる人の約80％をしめるたちの悪い皮膚がんです。
• 遺伝子MX2のDNA領域rs45430のTの型を持つ人はリスクが高く、日本人の約97.6％がTT型またはCT型を持っています。
• 「ほくろ」と似ているため見過ごされやすく、遺伝子検査による早期発見が重要です。

概要

メラノーマ（悪性黒色腫）は、皮膚の色のもとであるメラニンを作る細胞（メラノサイト）が、がんになる皮膚がんです。皮膚がん全体の約4％にすぎませんが、皮膚がんで亡くなる人の約80％はメラノーマが原因です。

メラノーマの4つの型と特徴

メラノーマは次の4つの型に分けられ、人種によってなりやすさや、できやすい場所が違います。

なぜメラノーマは危険なのか

メラノーマが危険な理由は進行の速さと、転移しやすさにあります。

• 皮膚がん全体のわずか約4％ですが、皮膚がんで亡くなる人の約80％をしめます。
• 日本では患者の約4分の1（約25％）でリンパ節に転移が見られます（参考リンク4）。
• 「ほくろ」と見た目がよく似ていて、見過ごされやすいです。

日本人と白人のメラノーマの違い

DNA領域rs45430となりやすさの関係

スタンフォード大学などの研究チームにより、遺伝子MX2のDNA領域rs45430がメラノーマのなりやすさに関係していることが分かりました（参考リンク2）。

• rs45430にはTT型・CT型・CC型の3つの遺伝子型があります。
• リスクを高めるTの型を多く持つほどリスクが上がります。
• TT型：リスクが高いです。
• CT型：リスクがやや高い傾向があります。

日本人における遺伝子型分布（rs45430）

日本人の約97.6％がTT型またはCT型を持っており、世界平均（約75.4％）とくらべて高い割合です。つまり日本人は、メラノーマのリスクが高い遺伝子の型を持つ人が多い傾向にあります（参考リンク3）。

MX2遺伝子の作用機序

MX2遺伝子は21番染色体にあり、メラノーマのできやすさに関係する遺伝子です。

• がん細胞が増えるのをおさえるし、メラノーマの進行を遅らせる働きを持ちます。
• 細胞分裂の流れのG1期とS期を長くするし、細胞の分裂をゆっくりにします（参考リンク5）。
• DNA領域rs45430の型のちがいでMX2タンパク質の働きに差が出て、なりやすさに影響します。

遺伝子検査の意味

メラノーマは「ほくろ」と見た目がとてもよく似ており、見過ごされるおそれがあります。遺伝子検査でrs45430の遺伝子型を前もって知ることで、リスクが高い人を見つけ、早期発見・治療に役立ちます。

Q1. メラノーマ（悪性黒色腫）とは何ですか？

メラノーマは、皮膚の色のもとであるメラニンを作る細胞（メラノサイト）が、がんになる皮膚がんです。皮膚がん全体の約4％ですが、皮膚がんで亡くなる人の約80％をしめます。悪性黒子型・表在拡大型・肢端黒子型・結節型の4つの型に分けられます（参考リンク1）。

Q2. メラノーマのなりやすさに関わる遺伝子は？

遺伝子MX2のDNA領域rs45430がメラノーマのなりやすさに関係しています。リスクを高めるTの型を持つほどリスクが高くなり、日本人の約97.6％がTT型またはCT型を持っています（参考リンク2、3）。

Q3. 日本人と白人では、メラノーマができやすい場所が違うのですか？

白人に多い表在拡大型は顔や胴体など日光が当たる場所にできます。日本人に多い肢端黒子型は足の裏など紫外線が当たらない場所にでき、けがや皮膚がこすれることが原因の一つと考えられています（参考リンク1）。

Q4. 遺伝子検査でメラノーマのリスクは分かりますか？

DNA領域rs45430とrs2853667の遺伝子型を調べることで、メラノーマへのなりやすさの傾向を知ることができます。遺伝子検査で前もってリスクを知ることで、早く見つけて治療することに役立ちます（参考リンク2）。