心臓の健康
- 心臓の健康は左室収縮機能（放出率EF）で評価され、EF 55〜70%が正常値とされる
- DNA領域rs2801617のT型変異を持つ人は心臓の健康リスクが高い傾向にあることがモントリオール大学の研究で判明
- 日本人のTT型保有率は99.9%で、世界平均の87.9%と比較して高い割合を示す
概要 左室収縮機能の測定は、心臓の健康状態を評価する上で非常に重要です。左室は、全身に血液を送り出す主要な心臓部位です。左室の収縮機能は、心臓が血液を効率的に送り出す能力を示します。 この機能が正常に働いていると、心臓が体に必要な酸素や栄養素を適切に供給できていることを示します。 左室収縮機能は心臓の超音波検査（エコー）によって評価されます。この検査では、心臓のポンピング動作が視覚的に観察され、左室から排出される血液の割合である放出率（EF）が計測されます。 放出率が55％から70％であれば正常とされ、心臓機能が健康であることを示します。 ,p>左室収縮機能の低下は、心臓のポンピング能力の低下を示し、心不全や心筋症などを引き起こします。また、体内の臓器への十分な血液供給が制限され、息切れや疲労などの症状を示します。 そのため、左室収縮機能の診断は、心臓の機能低下を早期発見し、早期治療を行うために重要です。 モントリオール大学のTadrosらの研究により、心臓の健康とrs2801617というDNA領域の関連が明らかになりました。 このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、心臓の健康リスクが高い傾向にあることが分かりました。
心臓の健康とは何か
心臓の健康とは、左室収縮機能が正常に維持され、全身に十分な血液を送り出せている状態を指します。左室は心臓の4つの部屋のうち、全身に血液を送り出す主要な部位であり、その収縮機能が心臓全体の健康状態を反映します。
左室収縮機能とは何か
左室収縮機能とは、心臓が血液を効率的に送り出す能力を指します。この機能が正常に働いている場合、心臓は体内の各臓器に必要な酸素・栄養素を適切に供給できます。
- 評価方法：心臓超音波検査（心エコー）による放出率（EF）の計測
- 正常値：放出率（EF）55〜70%
- 検査内容：心臓のポンピング動作を視覚的に観察し、左室から排出される血液の割合を数値化
放出率（EF）の基準値と意味
| 放出率（EF） | 判定 | 状態 |
|---|---|---|
| 55〜70% | 正常 | 心臓機能が健康であり、十分な血液供給が可能 |
| 40〜54% | 軽度低下 | ポンピング能力がやや低下。経過観察が必要 |
| 40%未満 | 中等度〜重度低下 | 心不全や心筋症のリスクが高い。治療が必要 |
左室収縮機能が低下するとどうなるか
左室収縮機能の低下は、心臓のポンピング能力の低下を意味します。以下の症状・疾患を引き起こす可能性があります。
- 心不全：心臓が十分な血液を送り出せず、全身の臓器に酸素が行き届かない状態
- 心筋症：心筋の構造・機能が異常となり、ポンピング能力が低下する疾患
- 息切れ・疲労：体内の臓器への血液供給制限による代表的な自覚症状
そのため、左室収縮機能の定期的な検査は心臓機能低下の早期発見・早期治療に不可欠です。
遺伝子と心臓の健康の関連
DNA領域rs2801617と心臓の健康の関係
モントリオール大学のTadrosらの研究（2021年）により、心臓の健康がDNA領域rs2801617と関連していることが明らかになりました。
- rs2801617にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型（TT型・TC型）の人は心臓の健康リスクが高い傾向
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs2801617）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 99.9% | 87.9% |
| TC型 | 0.1%以下 | 11.6% |
| CC型 | 0.1%以下 | 0.3% |
日本人のTT型保有率は99.9%であり、世界平均の87.9%と比較して約1.14倍高い割合です。日本人集団においてはほぼ全員がTT型を保有しており、遺伝的多様性が低い領域であることが示されています。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：心臓の健康
心臓の健康 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs2801617です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- TT
99.9 % - TC
0.1%以下 - CC
0.1%以下
検査の根拠
モントリオール大学のTadrosらの研究により、心臓の健康と遺伝子の関連が明らかになりました。人間のゲノムには、rs2801617という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、心臓の健康リスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
- ■
関連遺伝子
| 関連遺伝子 | MIR5007 |
|---|
よくある質問（FAQ）
Q1. 心臓の健康とは何ですか？
心臓の健康とは、左室収縮機能が正常に維持され、全身に十分な血液を送り出せている状態を指します。左室は心臓の主要な部位であり、放出率（EF）55〜70%が正常値です。心臓超音波検査（心エコー）で評価され、心臓のポンピング動作と血液排出量を数値化して診断します。
Q2. 左室収縮機能の検査方法は？
心臓超音波検査（心エコー）が標準的な検査方法です。この検査では心臓のポンピング動作を視覚的に観察し、左室から排出される血液の割合である放出率（EF）を計測します。EFが55〜70%であれば正常、40%未満であれば中等度〜重度の機能低下と判断されます。
Q3. 心臓の健康は遺伝子と関連していますか？
はい。モントリオール大学のTadrosらの研究（2021年）により、DNA領域rs2801617が心臓の健康と関連していることが判明しています。rs2801617にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型があり、T型変異を持つ遺伝子型の人は心臓の健康リスクが高い傾向にあります。
Q4. 心臓の健康に関連する遺伝子型（rs2801617）の日本人における分布は？
日本人におけるrs2801617の遺伝子型分布はTT型99.9%、TC型0.1%以下、CC型0.1%以下です。世界全体ではTT型87.9%、TC型11.6%、CC型0.3%であり、日本人はほぼ全員がTT型を保有している特徴があります。
参考文献
- 参考リンク1 : 2021 Feb., Rafik Tadros, Nat Genet