溶血性貧血
溶血性貧血
概要
レチクロサイト数やレチクロサイト測定は、未熟な赤血球の数を血液中で評価するテストです。これは主に、溶血性貧血などの血液病を診断するために重要です。
一般的に、健康な成人では、総赤血球の0.5％から2.5％をレチクロサイトが占めます。ただし、溶血性貧血ではこの割合が急激に増加することがあります。
溶血性貧血は、赤血球が急速に破壊されることに特徴づけられます。このとき、体は新しい赤血球を製造しようとしますが、そのペースが早いため、レチクロサイト数が増加します。
したがって、高いレチクロサイト数は溶血性貧血を示唆する指標となります。
貧血の症状を示す患者において、高いレチクロサイト数は進行中の溶血過程を示す可能性があります。しかし、溶血の根本原因を特定するには、追加の検査が必要な場合があります。
レチクロサイト数は貧血への体の反応を示す重要な情報源ですが、完全な診断には他の検査も必要となります。
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、溶血性貧血の罹患リスクがrs118035855というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、溶血性貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs118035855において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG99.9%
- GA0.0%
- AA0.0%
遺伝子領域rs118035855において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG98.0%
- GA1.9%
- AA0.0%
遺伝子領域rs73225807において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT99.9%
- TA0.0%
- AA0.0%
遺伝子領域rs73225807において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT87.1%
- TA12.4%
- AA0.4%
遺伝子領域rs9533095において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG86.0%
- GT13.3%
- TT0.5%
遺伝子領域rs9533095において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG30.9%
- GT49.3%
- TT19.6%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：溶血性貧血
体表的なDNA領域：溶血性貧血
溶血性貧血 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs118035855です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
GG
99.9% -
GA
0.0% -
AA
0.0%
他に、溶血性貧血に関わる遺伝子領域はrs73225807があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
TT
99.9% -
TA
0.0% -
AA
0.0%
他に、溶血性貧血に関わる遺伝子領域はrs9533095があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
GG
86.0% -
GT
13.3% -
TT
0.5%
検査の根拠
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、溶血性貧血の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs118035855という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、溶血性貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | GREB1L |
|---|---|
| 関連遺伝子 | RNU6-394P |
| 関連遺伝子 | LINC02341 |
参考文献
- 参考リンク1 : 2020 Sep., Dragana Vuckovic, Cell