いぼ痔

• いぼ痔（痔核）は肛門クッションの腫大により出血・脱出を起こす疾患で、有病率は4.4〜13.3％
• DNA領域rs7994724のA型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが約100万人規模の研究で判明
• 適切な食物繊維摂取・生活習慣改善・薬物療法により症状の軽減と再発予防が可能

概要 いぼ痔（痔核）は、肛門内粘膜下と肛門皮膚の深部にある血管や結合組織など（肛門クッション）が徐々に大きくなることによって出血や痔が出る病気です。 内痔核は肛門よりも腸側にでき、外痔核は肛門よりも皮膚側にできます。（参考リンク 1） 有病率は海外で4.4％から13.3％と言われており、慢性便秘や食物繊維の摂取不足などの生活習慣が原因です。支持組織が弱まるために起こるという説が有力で、加齢や遺伝的な素因も報告されています。（参考リンク 1、２） 治療は生活習慣の改善から薬物療法、重症例には外科的治療があります。遺伝子検査を行うことで、ご自身のDNAタイプがどのような傾向をもっているかについて確認することもできます。 2. 理論的根拠 スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどの国々に拠点を置く研究チームが、遺伝子データを使用した研究を行いました。 この研究では、痔を持つ患者と健常者含め約１００万人の遺伝子データを分析しました。その結果、いくつかの痔と関連するDNA領域が同定されました。 最も相関が高いDNA領域の1つに「rs7994724」があることが分かりました。このDNA領域「rs7994724」には「GG」、「GA」、「AA」という3つの遺伝子型があり、日本人の分布は98.3％が「GG」、1.7％が「GA」、0.0001％が「AA」です。（参考リンク 3） 一部の報告では、Risk Alleleである「A」の遺伝子型の人ほど痔のリスクが高いとされており、「GA」と「AA」の遺伝子型がより高いリスクを持つ可能性があることが示唆されました。 3. 作用機序 DNA領域「rs7994724」は、13番染色体に位置し、遺伝子「DLEU7」の上流に位置するSNVのため、遺伝子「DLEU7」との関わりが指摘されています。 遺伝子「DLEU7」は、タンパク質を作り出す遺伝子ですが、そのタンパク質の働きはまだ解明されていません。 慢性リンパ球性白血病で、遺伝子「DLEU7」の発現が低下することは報告されていますが、その詳しいメカニズムの解明されておらず、痔との関連についてもまだ報告はありません。（参考リンク 4） しかし、「痔」には血管の拡張や血栓形成、周囲の結合組織や筋肉の機能、神経による腸管蠕動（体外へ便やガスを排出するといった自立的な腸管の動きのこと）などといったたくさんの要因が関与しているため、遺伝子「DLEU7」も何らかの形で関与している可能性があり、今後の解明が期待されます。 現在、13番染色体に存在するDNA領域「rs7994724」は、「痔」のリスクに関係し、注目されている一塩基多型の一つです。

いぼ痔（痔核）は、肛門内粘膜下の血管や結合組織（肛門クッション）が腫大し、出血や痔核の脱出を引き起こす疾患です。海外の報告では有病率は4.4〜13.3％とされ、日本においても一般的な肛門疾患の一つです(1)。

いぼ痔が発生する原因とメカニズム

いぼ痔は、肛門クッションの支持組織が弱まることで発生します。以下の要因が複合的に関与します。

• 慢性便秘・いきみ：排便時の過度な腹圧が肛門クッションを押し出す
• 食物繊維不足：便が硬くなり排便困難を引き起こす
• 長時間の座位：肛門周囲の血流うっ滞を招く
• 加齢：支持組織の弾力性低下
• 遺伝的素因：DNA領域rs7994724のA型変異との関連が報告(2)

内痔核と外痔核の違い

いぼ痔の主な症状

症状は徐々に進行し、以下のような兆候が現れます。

• 排便時の鮮紅色の出血（トイレットペーパーに血が付く）
• 肛門からの痔核の脱出（初期は自然還納、進行すると用手還納が必要）
• 肛門周囲の腫れ・違和感
• 外痔核の場合は急性の痛み（血栓性外痔核）
• 粘液の漏出による肛門周囲のかゆみ

いぼ痔の治療法

治療は症状の重症度に応じて段階的に選択されます(1)。

• 保存的治療：食物繊維の摂取増加（1日20〜25g）、適度な運動、温座浴
• 薬物療法：坐薬・軟膏（ステロイド含有、局所麻酔薬含有）
• 低侵襲治療：ゴム輪結紮術、硬化療法（ALTA療法）
• 外科的治療：結紮切除術（ミリガン・モルガン法）、PPH法

いぼ痔の予防法

以下の生活習慣改善が予防に効果的です。

• 食物繊維を1日20〜25g以上摂取する
• 1日1.5〜2Lの水分を摂取する
• 排便時の過度ないきみを避ける（3分以内を目安）
• 長時間の座位を避け、1時間に1回は立ち上がる
• 適度な運動習慣を維持する

DNA領域rs7994724と発症リスクの関係

スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどの国際共同研究チームによるZhengらの研究(2)により、DNA領域rs7994724がいぼ痔の罹患リスクと関連していることが判明しました。

この研究では痔を持つ患者と健常者を含む約100万人の遺伝子データを分析しました。

• rs7994724にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在
• A型変異（Risk Allele）を持つ遺伝子型の人は、いぼ痔のリスクが高い傾向
• GA型およびAA型がより高いリスクを持つ可能性が示唆

作用機序：DNA領域rs7994724と遺伝子DLEU7

DNA領域rs7994724は13番染色体に位置し、遺伝子「DLEU7」の上流に存在するSNV（一塩基多型）です。DLEU7はタンパク質をコードする遺伝子ですが、その機能は完全には解明されていません(4)。

いぼ痔には血管の拡張・血栓形成・結合組織の脆弱化・腸管蠕動など複数の要因が関与しており、DLEU7もこれらのプロセスに何らかの形で関与している可能性が示唆されています。

日本人における遺伝子型分布（rs7994724）

日本人の97.1％がGG型であり、A型変異の保有率は世界平均と比較して低い傾向にあります(3)。

Q1. いぼ痔（痔核）とは何ですか？

いぼ痔（痔核）は、肛門内粘膜下の血管や結合組織（肛門クッション）が腫大し、出血や痔核の脱出を引き起こす疾患です。内痔核は肛門より腸側に、外痔核は皮膚側に発生します。有病率は4.4〜13.3％と報告されています(1)。

Q2. いぼ痔の原因は何ですか？

主な原因は慢性便秘、食物繊維の摂取不足、長時間の座位などの生活習慣です。肛門クッションの支持組織が弱まることが有力な説で、加齢や遺伝的素因も関与します。DNA領域rs7994724のA型変異保有者はリスクが高い傾向にあります(2)。

Q3. いぼ痔と遺伝子の関係は？

DNA領域rs7994724（13番染色体）のA型変異を持つ遺伝子型の人は、いぼ痔のリスクが高い傾向にあることが約100万人規模のゲノム研究で判明しています。日本人の97.1％がGG型であり、A型変異の保有率は世界平均と比較して低い傾向にあります(3)。

Q4. いぼ痔の治療法にはどのようなものがありますか？

軽症では生活習慣の改善と薬物療法（坐薬・軟膏）が中心です。中等症にはゴム輪結紮術や硬化療法（ALTA療法）、重症例には結紮切除術（ミリガン・モルガン法）やPPH法が適用されます(1)。

Q5. いぼ痔の予防法は？

予防には食物繊維を1日20〜25g摂取すること、十分な水分補給、長時間の座位・いきみの回避、適度な運動習慣が重要です。便秘の予防が最も効果的な予防策とされています。