いぼ痔
- いぼ痔（痔核）は肛門クッションが腫れて大きくなり、出血や飛び出しを起こす病気で、かかっている人の割合（有病率）は4.4〜13.3％です。
- DNA領域rs7994724のA型を持つ人は、いぼ痔になるリスクが高い傾向があることが約100万人の研究で判明しました。
- 適切な食物繊維をとる・生活習慣の改善・薬による治療により、症状を軽くし再発を防ぐことが可能です。
概要
【概要・特徴】 いぼ痔（痔核）は、肛門の内側の粘膜の下や、肛門の皮膚の奥にある血管や結合組織（肛門クッションと呼ばれます）が少しずつ大きくなり、出血したり、痔核が外に飛び出したりする病気です。 内痔核は肛門よりも腸側にでき、外痔核は肛門よりも皮膚側にできます。（参考リンク 1） 海外では4.4％から13.3％の人がかかっていると言われており、慢性的な便秘や食物繊維の不足などの生活習慣が原因です。肛門クッションを支える組織が弱くなることで起こるという説が有力で、年齢を重ねることや遺伝子の影響も報告されています。（参考リンク 1、２） 治療には生活習慣の改善や薬による治療があり、重い場合は手術が行われます。遺伝子検査を行うことで、ご自身のDNAタイプがどのような傾向をもっているかを確認することもできます。
【2. 理論的根拠】 スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどの国々に拠点を置く研究チームが、遺伝子データを使った研究を行いました。 この研究では、痔のある患者と健康な人を含め約１００万人の遺伝子データを分析しました。その結果、痔と関係するDNA領域がいくつか見つかりました。 最も関係が強いDNA領域の1つが「rs7994724」であることが分かりました。このDNA領域「rs7994724」には「GG」、「GA」、「AA」という3つの遺伝子型があり、日本人の分布は98.3％が「GG」、1.7％が「GA」、0.0001％が「AA」です。（参考リンク 3） 一部の報告では、痔になりやすいタイプである「A」を持つ人ほど痔のリスクが高いとされており、「GA」と「AA」の遺伝子型はよりリスクが高い可能性があります。
【3. メカニズム】 DNA領域「rs7994724」は13番染色体にあり、遺伝子「DLEU7」の上流（すぐ手前の部分）にある遺伝子の個人差（一塩基多型）のため、遺伝子「DLEU7」との関わりが指摘されています。 遺伝子「DLEU7」はタンパク質を作る遺伝子ですが、そのタンパク質の働きはまだ分かっていません。 慢性リンパ球性白血病（血液のがんの一種）では、遺伝子「DLEU7」の働きが弱まることが報告されていますが、詳しいしくみは解明されておらず、痔との関係についてもまだ報告はありません。（参考リンク 4） しかし、「痔」には、血管が広がることや血の塊（血栓）ができること、周りの結合組織や筋肉の働き、神経による腸の蠕動運動（便やガスを体の外へ送り出す、腸が自然に動くはたらきのこと）など、たくさんの要因が関わっているため、遺伝子「DLEU7」も何らかの形で関わっている可能性があり、今後の研究が期待されます。 現在、13番染色体にあるDNA領域「rs7994724」は、「痔」のリスクに関係する遺伝子の個人差（一塩基多型）の一つとして注目されています。
いぼ痔（痔核）とは何か
いぼ痔（痔核）は、肛門の粘膜の下にある血管や結合組織（肛門クッション）が腫れて大きくなり、出血したり痔核が外に飛び出したりする病気です。海外の報告では、いぼ痔のある人の割合（有病率）は4.4〜13.3％とされ、日本でもよくある肛門の病気の一つです(1)。
いぼ痔が発生する原因とメカニズム
いぼ痔は、肛門クッションを支える組織が弱くなることで起こります。次のような要因が重なって関わります。
- 慢性的な便秘・いきみ：排便時におなかに強い力がかかり、肛門クッションが押し出されます。
- 食物繊維の不足：便が硬くなり、出しにくくなります。
- 長時間座り続ける：肛門のまわりの血の流れが滞ります。
- 年齢を重ねること：支える組織の弾力が弱くなります。
- 遺伝子の影響：DNA領域rs7994724のA型との関係が報告されています(2)。
内痔核と外痔核の違い
| 比較項目 | 内痔核 | 外痔核 |
|---|---|---|
| 発生部位 | 歯状線（直腸と肛門の境目）より上（直腸側） | 歯状線より下（皮膚側） |
| 主な症状 | 痛みのない出血・飛び出し | 痛み・腫れ・血の塊（血栓）ができます。 |
| 痛み | 初めは痛みがありません。 | 強い痛みを伴う |
| 重さの分類 | Goligher分類（Ⅰ〜Ⅳ度の4段階） | 血の塊（血栓）があるかどうかで分類します。 |
いぼ痔の主な症状
症状は少しずつ進み、次のようなサインが現れます。
- 排便時の鮮やかな赤い色の出血（トイレットペーパーに血が付く）
- 肛門からの痔核が外に飛び出す（初めは自然に戻るが、進むと指で押し戻す必要がある）
- 肛門周囲の腫れ・違和感
- 外痔核の場合は急性の痛み（血栓性外痔核：血の塊ができたもの）
- 粘液がもれることによる肛門周囲のかゆみ
いぼ痔の治療法
治療は症状の重さに合わせて段階的に選ばれます(1)。
- 手術をしない治療：食物繊維を多くとる（1日20〜25g）、適度な運動、おしりを温める入浴（温座浴）です。
- 薬による治療：坐薬・軟膏（炎症を抑えるステロイドや、痛みを和らげる麻酔薬を含むもの）です。
- 体への負担が少ない治療：ゴムの輪で痔核をしばる方法、薬を注射して痔核を小さくする方法（四段階注射法）です。
- 手術による治療：痔核を切り取る手術（ミリガン・モルガン法）、器具で痔核を引き上げて固定する手術です。
いぼ痔の予防法
次のような生活習慣の改善が予防に効果的です。
- 食物繊維を1日20〜25g以上摂取します。
- 1日1.5〜2Lの水分を摂取します。
- 排便時に強くいきみすぎないようにします（3分以内を目安）。
- 長時間座り続けず、1時間に1回は立ち上がります。
- 適度な運動習慣を維持します。
遺伝子といぼ痔の関連
DNA領域rs7994724と発症リスクの関係
スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどの国際共同研究チームによるZhengらの研究(2)により、DNA領域rs7994724がいぼ痔のなりやすさと関係していることが分かりました。
この研究では、痔のある患者と健康な人を含む約100万人の遺伝子データを分析しました。
- rs7994724にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在します。
- 痔になりやすいタイプであるA型を持つ遺伝子型の人は、いぼ痔のリスクが高い傾向があります。
- GA型とAA型は、よりリスクが高い可能性があります。
メカニズム：DNA領域rs7994724と遺伝子DLEU7
DNA領域rs7994724は13番染色体に位置し、遺伝子「DLEU7」の上流（すぐ手前の部分）にある遺伝子の個人差（一塩基多型）です。DLEU7はタンパク質を作る遺伝子ですが、その働きはまだ完全には分かっていません(4)。
いぼ痔には血管が広がる・血の塊（血栓）ができる・結合組織が弱くなる・腸の動き（蠕動運動）など複数の要因が関わっており、DLEU7もこれらの働きに何らかの形で関わっている可能性があります。
日本人における遺伝子型分布（rs7994724）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 0.1%以下 | 11.7％ |
| AG型 | 2.8％ | 45.0％ |
| GG型 | 97.1％ | 43.1％ |
日本人の97.1％がGG型で、A型を持つ人の割合は世界平均と比べて低い傾向にあります(3)。
検査の理論的根拠
代表的なDNA領域：いぼ痔
いぼ痔 に最も強く影響するDNA領域は、rs7994724です。 日本におけるこの領域の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- AA
0.1%以下 - AG
2.8 % - GG
97.1 %
検査の根拠
スペイン、オーストリア、スウェーデン、ドイツ、デンマーク、ノルウェーなどの国際共同研究チームによるZhengらの研究により、いぼ痔のなりやすさが遺伝子と関係していることが明らかになりました。rs7994724領域にはGとAの2種類のタイプがあり、痔になりやすいタイプであるA型を持つ人は、いぼ痔のリスクが高い傾向にあります(2)。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | DLEU1 |
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よくある質問
Q1. いぼ痔（痔核）とは何ですか？
いぼ痔（痔核）は、肛門の粘膜の下にある血管や結合組織（肛門クッション）が腫れて大きくなり、出血したり痔核が外に飛び出したりする病気です。内痔核は肛門より腸側に、外痔核は皮膚側に発生します。有病率は4.4〜13.3％と報告されています(1)。
Q2. いぼ痔の原因は何ですか？
主な原因は慢性的な便秘、食物繊維の不足、長時間座り続けることなどの生活習慣です。肛門クッションを支える組織が弱くなることが有力な説で、年齢や遺伝子の影響も関わります。DNA領域rs7994724のA型を持つ人は、リスクが高い傾向にあります(2)。
Q3. いぼ痔と遺伝子の関係は？
DNA領域rs7994724（13番染色体）のA型を持つ遺伝子型の人は、いぼ痔のリスクが高い傾向にあることが約100万人を対象にした遺伝子の研究で分かっています。日本人の97.1％がGG型で、A型を持つ人の割合は世界平均と比べて低い傾向にあります(3)。
Q4. いぼ痔の治療法にはどのようなものがありますか？
軽症では生活習慣の改善と薬物療法（坐薬・軟膏）が中心です。中くらいの症状には、ゴムの輪で痔核の根元をしばる方法や、薬を注射して痔核を小さくする方法（四段階注射法）、重い場合は痔核を切り取る手術（ミリガン・モルガン法）や、専用の器具で痔核を引き上げて固定する手術が行われます(1)。
Q5. いぼ痔の予防法は？
予防には食物繊維を1日20〜25g摂取すること、十分な水分をとること、長時間座り続けることや強くいきむことを避けること、適度な運動を続けることが大切です。便秘を防ぐことが最も効果的な予防法とされています。
参考文献
- 参考リンク1 : 肛門疾患（痔核・痔瘻・裂肛）・直腸脱診療ガイドライン 日本大腸肛門病学会
- 参考リンク2 : 2021 Apr., Tenghao Zheng, Gut.
- 参考リンク3 : DNA領域「rs7994724」の情報 アメリカ国立衛生研究所
- 参考リンク4 : 2003 Dce., Marianne Hammarsund, FEBS letters.
- 参考リンク5 : 2021 Apr., Tenghao Zheng, Gut