神経発達症（発達障害）
- 神経発達症（発達障害）とは、発達期に脳の神経系の発達と機能に影響を与える疾患群であり、ASD・ADHD・知的障害など6つ以上の障害を含む
- DNA領域rs3777544のC型変異を持つ人は神経発達症のリスクが高い傾向にあることがオスロ大学の研究で判明
- 日本人のC型変異（TC+CC）保有率は71.0%で、世界平均の56.7%と比較して高い割合を示す
概要 大脳皮質の折り畳み構造における脳溝の深さを測定することは、神経発達障害を評価するための有望な方法です。脳溝の深さと脳回の高さを含む皮質の折り畳みパターンは、脳の発達と組織化において重要です。 神経発達障害は、発達期に脳の神経系の発達と機能に影響を与える一連の疾患です。これらの障害は生後早期に発症し、認知、社会性、情動、身体の発達などに影響を及ぼします。 代表的な神経発達障害には、自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠如・多動性障害（ADHD）、知的障害（ID）、特異的学習障害、コミュニケーション障害、運動障害などがあります。これらの障害は併存することが多く、遺伝的、環境的、生物学的要因が複雑に絡み合っています。 早期発見と早期治療は、予後の改善と個人の発達を促進するために重要です。治療には、教育支援、行動療法、各種セラピー、場合によっては薬物療法など、多角的なアプローチが必要です。 オスロ大学のvan der Meerらの研究により、神経発達症（発達障害）の罹患リスクがrs3777544というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、神経発達症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
神経発達症（発達障害）とは何か
神経発達症（発達障害）とは、発達期に脳の神経系の発達と機能に影響を与える一連の疾患群です。生後早期に発症し、認知・社会性・情動・身体の発達に影響を及ぼします。大脳皮質の折り畳み構造における脳溝の深さの測定は、神経発達障害を評価するための有望な方法として注目されています。
神経発達症の代表的な種類とは
神経発達症には以下の6つの代表的な障害が含まれます。これらは併存する頻度が高く、遺伝的・環境的・生物学的要因が複雑に関与しています。
| 障害名 | 主な特徴 |
|---|---|
| 自閉症スペクトラム障害（ASD） | 社会的コミュニケーションの困難、限定的・反復的な行動パターン |
| 注意欠如・多動性障害（ADHD） | 不注意・多動性・衝動性が持続する行動特性 |
| 知的障害（ID） | 知的機能と適応行動の両方に制限がある状態 |
| 特異的学習障害 | 読み書き・計算など特定の学習領域に著しい困難がある状態 |
| コミュニケーション障害 | 言語の理解・表出・音声産生に困難がある状態 |
| 運動障害 | 協調運動・微細運動・粗大運動に困難がある状態 |
早期発見・早期治療が重要な理由
早期発見と早期治療は、予後の改善と個人の発達促進に不可欠です。治療アプローチは以下の4つに分類されます。
- 教育支援：個別の教育計画（IEP）に基づく学習環境の整備
- 行動療法：応用行動分析（ABA）など科学的根拠に基づく介入
- 各種セラピー：言語療法・作業療法・感覚統合療法の実施
- 薬物療法：ADHD等で必要に応じて薬物による症状管理
脳溝の深さと神経発達障害の関係
脳溝の深さと脳回の高さを含む皮質の折り畳みパターンは、脳の発達と組織化において重要な役割を果たします。大脳皮質の折り畳み構造を測定することで、神経発達障害の評価が可能となり、早期診断への応用が期待されています。
遺伝子と神経発達症（発達障害）の関連
DNA領域rs3777544と神経発達症の関係
オスロ大学のvan der Meerらの研究（2021年、Science Advances掲載）により、神経発達症（発達障害）の罹患リスクがDNA領域rs3777544と関連していることが明らかになりました。
- rs3777544にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
- C型変異を持つ遺伝子型（TC型・CC型）の人は神経発達症のリスクが高い傾向
- この遺伝子領域はCLIC5遺伝子およびFAM178B遺伝子に関連
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs3777544）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 28.9% | 43.2% |
| TC型 | 49.7% | 45.0% |
| CC型 | 21.3% | 11.7% |
日本人のC型変異保有率（TC+CC）は71.0%であり、世界平均の56.7%と比較して高い割合です。CC型の割合は日本人が21.3%と世界平均の11.7%より約1.8倍高く、日本人集団の遺伝的特徴を反映しています。
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs78783493）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 99.9% | 88.0% |
| CT型 | 0.1%以下 | 11.5% |
| TT型 | 0.1%以下 | 0.3% |
rs78783493では日本人のCC型保有率が99.9%と極めて高く、世界平均の88.0%を大幅に上回ります。CT型・TT型の変異は日本人集団ではほぼ確認されていません。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：神経発達症（発達障害）
神経発達症（発達障害） に最も強く影響する遺伝子領域は、rs3777544です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- TT
28.9 % - TC
49.7 % - CC
21.3 %
他に、神経発達症（発達障害）に関わる遺伝子領域はrs78783493があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
99.9 % - CT
0.1%以下 - TT
0.1%以下
検査の根拠
オスロ大学のvan der Meerらの研究により、神経発達症（発達障害）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs3777544という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、神経発達症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CLIC5 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | FAM178B |
よくある質問（FAQ）
Q1. 神経発達症（発達障害）とは何ですか？
神経発達症（発達障害）とは、発達期に脳の神経系の発達と機能に影響を与える一連の疾患群です。自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠如・多動性障害（ADHD）、知的障害（ID）、特異的学習障害、コミュニケーション障害、運動障害の6つが代表的です。生後早期に発症し、認知・社会性・情動・身体の発達に影響を及ぼします。
Q2. 神経発達症（発達障害）は遺伝子と関連していますか？
はい。オスロ大学のvan der Meerらの研究（2021年、Science Advances）により、DNA領域rs3777544が神経発達症のリスクと関連していることが判明しています。rs3777544にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型があり、C型変異を持つ遺伝子型の人は神経発達症のリスクが高い傾向にあります。
Q3. 神経発達症に関連する遺伝子型（rs3777544）の日本人における分布は？
日本人におけるrs3777544の遺伝子型分布はTT型28.9%、TC型49.7%、CC型21.3%です。世界全体ではTT型43.2%、TC型45.0%、CC型11.7%であり、日本人はCC型の割合が世界平均の約1.8倍高い特徴があります。
Q4. 神経発達症の早期発見が重要な理由は？
早期発見により適切な教育支援・行動療法・各種セラピーを早期に開始でき、予後の改善と個人の発達促進につながります。遺伝的・環境的・生物学的要因が複雑に絡み合っているため、多角的なアプローチによる早期介入が不可欠です。薬物療法が必要となる場合もあります。