パーキンソン病
- パーキンソン病は脳の黒質でドーパミンを作る神経細胞が減り、体を動かしにくくなる、少しずつ進行する神経の病気で、全世界で約600万人以上がかかっています。
- DNA領域rs2823357のAタイプを持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが23andMe社の研究で分かっています。
- 薬による治療・リハビリテーション・運動により症状の進行を抑え、生活の質を保つことができます。
概要
【疾患の概要】 パーキンソン病は、脳や脊髄（中枢神経）に影響する、少しずつ進行する病気です。脳の黒質という部分で、ドーパミンを作る神経細胞が減ることで起こります。
【症状と特徴】 ドーパミンは体の動きを調整するのに必要な物質で、これが減ると体をうまく動かせなくなります。 この病気では、じっとしているときの手足の震え、筋肉のこわばり、姿勢のバランスが取りにくくなるなどの症状が出ます。 進行すると、物忘れなどの認知機能の低下、気分の落ち込み、自律神経（体の働きを自動で調整する神経）の不調などにつながり、生活の質が大きく下がります。 パーキンソン病の原因はまだ完全には分かっていませんが、遺伝子の影響と環境の影響の両方が関わっていると考えられています。
【遺伝的リスク】 特定の遺伝子の変化がリスクを高めることが知られており、農薬や重金属にさらされることや、喫煙歴などもリスクを高める可能性があります。 23andMe社のChuong B Doらの研究により、パーキンソン病にかかるリスクがrs2823357というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはGG、GA、AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、パーキンソン病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
パーキンソン病とは何か
パーキンソン病は、脳や脊髄（中枢神経）に影響する、少しずつ進行する神経の病気で、脳の黒質でドーパミンを作る神経細胞が減ることが原因です。ドーパミンは体の動きを調整するのに欠かせない、神経どうしで情報を伝える物質で、これが減ると体をうまく動かせなくなります。
パーキンソン病の原因とリスクを高める要因
パーキンソン病の発症には、遺伝子の影響と環境の影響が組み合わさって関わっています。
- 遺伝子の影響：特定の遺伝子の変化（LRRK2、GBA、SNCAなど）がリスクを高めます。
- 環境の影響：農薬・除草剤に長い間さらされること、重金属との接触です。
- 加齢：60歳以上で発症する人が急に増え、平均の発症年齢は約60歳です。
- 性別：男性は女性の約1.5倍発症しやすいです。
パーキンソン病の4大症状
パーキンソン病の体の動きに関する症状は4大徴候と呼ばれ、次のような特徴があります。
- 安静時振戦（じっとしているときの震え）：じっとしているときに手足が規則正しく震えます（1秒間に4〜6回）。
- 筋固縮（筋肉のこわばり）：筋肉がこわばり、関節を動かすときに抵抗を感じます。
- 無動・寡動（動きが少なく遅くなる）：動作が遅くなり、動き始めるのが難しくなります。
- 姿勢反射障害（バランスが取りにくくなる）：バランスが取りにくくなり、転びやすくなります。
パーキンソン病の体の動き以外の症状
進行すると、体の動き以外の次のような症状が出てきます。
- 認知機能の低下（患者の約30〜40％に起こる）
- うつ病・不安障害などの気分の不調
- 自律神経の不調（便秘・立ち上がったときの立ちくらみ・排尿の困難）
- 睡眠の異常（レム睡眠行動異常症：夢に合わせて体が動いてしまう）
- においが分かりにくくなります（早い段階の症状として注目）。
パーキンソン病とよく似た病気の比較
| 比較項目 | パーキンソン病 | 本態性振戦（原因がはっきりしない震え） |
|---|---|---|
| 震えのタイプ | 安静時振戦 | 動作時振戦 |
| 筋固縮 | あり | なし |
| 動作がゆっくりになります。 | はっきりあります。 | なし |
| 左右の差 | 体の片側から始まります。 | 左右同じように起こります。 |
| 発症する年齢 | 約60歳 | 幅広い年代 |
| 治療 | レボドパ製剤など | β遮断薬など |
パーキンソン病の治療法
治療は薬による治療を中心に、症状の進み具合に合わせていくつかの方法を組み合わせて行います。
- レボドパ製剤：最もよく効く薬で、ドーパミンの材料を補います。
- ドーパミンアゴニスト（ドーパミンと似た働きをする薬）：ドーパミンを受け取る部分を直接刺激する薬
- モノアミン酸化酵素B阻害薬：ドーパミンが分解されるのを抑え、効果を長持ちさせます。
- 脳深部刺激療法（脳に電極を入れて刺激する方法）：進行した場合に行う手術による治療
- リハビリテーション：運動療法・作業療法・言葉や飲み込みの訓練
遺伝子とパーキンソン病の関係
DNA領域rs2823357と発症リスクの関係
23andMe社のChuong B Doらの研究(1)により、DNA領域rs2823357がパーキンソン病にかかるリスクと関係していることが分かりました。
- rs2823357にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在します。
- A型変異を持つ遺伝子型の人は、パーキンソン病のリスクが高い傾向があります。
日本人における遺伝子型の分布（rs2823357）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| GG型 | 45.9％ | 37.8％ |
| GA型 | 43.6％ | 47.3％ |
| AA型 | 10.3％ | 14.7％ |
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：パーキンソン病
パーキンソン病 に最も強く影響するDNA領域は、rs2823357です。 日本における同じ遺伝子型の分布は下記のとおりです。
- GG
45.9 % - GA
43.6 % - AA
10.3 %
検査の根拠
23andMe社のChuong B Doらの研究により、パーキンソン病にかかるリスクが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs2823357という領域があり、この領域にはGとAの2種類のタイプがあります。Aタイプを持つ人は、パーキンソン病のリスクが高い傾向にあることが分かりました(1)。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの模式図
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関係する遺伝子
| 関係する遺伝子 | CYCSP42 |
|---|
よくある質問
Q1. パーキンソン病とは何ですか？
パーキンソン病は、脳の黒質でドーパミンを作る神経細胞が減ることで体を動かしにくくなる、少しずつ進行する神経の病気です。全世界で約600万人以上がかかっており、60歳以上の約1％に発症します(1)。
Q2. パーキンソン病の原因は何ですか？
主な原因は黒質でドーパミンを作る神経細胞が弱って減っていくことです。生まれつきの遺伝子の影響（LRRK2、GBAなどの遺伝子の変化）と環境の影響（農薬や重金属にさらされること）が組み合わさって関わっており、DNA領域rs2823357のAタイプを持つ人はリスクが高い傾向にあります(1)。
Q3. パーキンソン病の主な症状は？
4大症状は安静時振戦（じっとしているときの震え）・筋固縮（筋肉のこわばり）・無動/寡動（動きが少なく遅くなる）・姿勢反射障害（バランスが取りにくい）です。進行すると、認知機能の低下・気分の不調・自律神経の不調が加わり、生活の質が下がります。
Q4. 遺伝子検査でパーキンソン病のリスクは分かりますか？
DNA領域rs2823357の遺伝子型を調べることで、パーキンソン病の発症リスクの傾向を知ることができます。Aタイプを持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが研究で分かっています(1)。
Q5. パーキンソン病の治療法にはどのようなものがありますか？
レボドパ製剤でドーパミンを補う治療が最もよく効く薬による治療です。ほかに、ドーパミンと似た働きをする薬（ドーパミンアゴニスト）や、ドーパミンが分解されるのを抑える薬（モノアミン酸化酵素B阻害薬）があり、進行した場合には脳に電極を入れて刺激する手術（脳深部刺激療法）が選ばれることもあります。運動やリハビリテーションも症状を和らげるのに役立ちます。
参考文献
- 参考リンク1 : 2011 Jun., Chuong B Do, PLoS Genet