パーキンソン病
パーキンソン病
概要
パーキンソン病は、中枢神経系に影響を与える進行性の病気で、脳の黒質という部分でドーパミンを生成する神経細胞が減少することによって引き起こされます。
ドーパミンは運動を調整するために必要な化学物質であり、その減少は運動機能の障害を引き起こします。
この病気は、安静時の震え、筋肉のこわばり、姿勢の不安定さなどの症状を示します。進行すると、認知機能の低下、気分障害、自律神経機能不全などにつながり、生活の質が大幅に低下します。
パーキンソン病の原因は完全には解明されていませんが、遺伝的要因と環境要因が関与していると考えられています。
特定の遺伝子変異がリスクを高めることが知られており、農薬や重金属への暴露、喫煙歴などもリスクを増やす可能性があります。
23andMe会社のChuong B Doらの研究により、パーキンソン病の罹患リスクがrs2823357というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG、GA、AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、パーキンソン病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs2823357において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG45.9%
- GA43.6%
- AA10.3%
遺伝子領域rs2823357において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG37.8%
- GA47.3%
- AA14.7%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：パーキンソン病
体表的なDNA領域：パーキンソン病
パーキンソン病 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs2823357です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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GG
45.9% -
GA
43.6% -
AA
10.3%
検査の根拠
23andMe会社のChuong B Doらの研究により、パーキンソン病の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs2823357という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、パーキンソン病のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CYCSP42 |
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参考文献
- 参考リンク1 : 2011 Jun., Chuong B Do, PLoS Genet