心原性ショック
- 心原性ショックは、心臓のポンプのはたらきが弱まり、全身の血の流れが急に減ってしまう命に関わる状態で、すぐに治療しないと多臓器不全（多くの臓器がはたらかなくなること）や死亡につながります。
- DNA領域rs6015450のG型変異を持つ人は心原性ショックのリスクが高い傾向があることが研究で分かりました。
- 日本人でAA型を持つ人の割合は99.9％で、世界平均76.6％より23.3ポイント高く、G型変異を持つ人はとても少ないです。
概要
【疾患の概要】 平均動脈圧は、心臓が1回ドクンと動く間に、動脈（心臓から全身へ血液を運ぶ血管）の中にかかる平均的な血圧を表す大切な数値です。 全身の臓器や組織に十分な血液を届けるために欠かせません。
【症状と特徴】 平均動脈圧が大きく下がると、ショックと呼ばれる危険な状態になることがあります。 ショックとは、血の流れが減って、体の細胞に酸素や栄養がきちんと届かなくなる状態です。 平均動脈圧が下がるのは、ふつう、血液を体中にうまく巡らせられなくなっているサインと考えられています。 この血圧の低下は、激しい出血（出血性ショック）、重い感染症（敗血症ショック）、心臓のはたらきの低下（心原性ショック）、激しいアレルギー反応（アナフィラキシーショック）などが原因で起こることがあります。 ショックでは、状態の重さに応じてさまざまな症状が出ます。 初めのうちは、心臓がドキドキと速く打つ、呼吸が浅くなる、皮膚が冷たくじっとりする、頭が混乱するなどの症状が出ます。重くなると、尿の量が減る、意識がぼんやりする、最後には意識を失うところまで進むことがあります。
【治療と注意点】 ショックは、すぐに正しい治療をしないと、組織に酸素や栄養が足りない状態が続き、多くの臓器がはたらかなくなったり（多臓器不全）、命を落としたりするおそれがあります。
【遺伝的リスク】 レスター大学のWainらの研究で、心原性ショックへのかかりやすさが、rs6015450というDNA領域と関係していることが分かりました。 このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、心原性ショックのリスクが高い傾向があることが分かりました。
心原性ショックとは何か
心原性ショックとは、心臓のポンプのはたらきが急に弱まり、全身に届く血液が足りなくなる、命に関わる状態です。平均動脈圧（動脈の中の平均的な血圧）が大きく下がることで、臓器や組織に酸素や栄養が行き渡らなくなります(1)。
心原性ショックの原因としくみ
ショックとは、血の流れが減って、体の細胞に酸素や栄養がきちんと届かなくなる状態です。平均動脈圧（動脈の中の平均的な血圧）が下がるのは、血液を体中にうまく巡らせられなくなっているサインです。
ショックは原因によって、次の4種類に分けられます。
- 出血性ショック：大量の出血で、体を巡る血液の量が急に減ります。
- 敗血症ショック：重い感染症で血管が広がり、臓器が傷つきます。
- 心原性ショック：心臓のポンプのはたらきが弱まり、送り出す血液の量が減ります。
- アナフィラキシーショック：激しいアレルギー反応で血圧が下がります。
心原性ショックの症状と段階
心原性ショックの症状は、段階を追って重くなります。初めの段階で早く気づけるかどうかが、助かる可能性を大きく左右します。
| 進行段階 | 主な症状 |
|---|---|
| 初めの段階 | 心臓が速く打つ・呼吸が浅い・皮膚が冷たくじっとりする・意識がぼんやりします。 |
| 進行段階 | 尿の量が減る・血圧が下がる・チアノーゼ（皮膚やくちびるが青紫色になる） |
| 重い段階 | 意識を失う・多臓器不全・心臓が止まる危険 |
心原性ショックが危険な理由
ショックは、すぐに正しい治療をしないと、組織に酸素や栄養が足りない状態が続き、多臓器不全（多くの臓器がはたらかなくなること）や死亡につながります。心原性ショックはほかのショックよりも亡くなる人の割合が高く、早く治療を始めることがとても大切です。
遺伝子と心原性ショックの関係
DNA領域rs6015450とかかりやすさの関係
レスター大学のWainらの研究(1)で、DNA領域rs6015450が心原性ショックへのかかりやすさと関係していることが分かりました。
- rs6015450にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在します。
- G型変異を持つ遺伝子型の人は、心原性ショックのリスクが高い傾向があります。
- 関係する遺伝子はZNF831およびATP2B1です。
日本人の遺伝子型の分布（rs6015450）
日本人と世界とでは、遺伝子型の分布に大きな違いがあります。
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 | 差 |
|---|---|---|---|
| AA型 | 99.9％ | 76.6％ | ＋23.3ポイント |
| AG型 | 0.1%以下 | 21.8％ | −21.8ポイント |
| GG型 | 0.1%以下 | 1.5％ | −1.5ポイント |
日本人はAA型の割合が99.9％ととても高く、リスクを高めるG型変異を持つ人の割合が世界平均と比べてとても低いことが特徴です。
DNA領域rs11105364とかかりやすさの関係
心原性ショックに関連するもう1つのDNA領域として、rs11105364が確認されています(2)。
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 | 差 |
|---|---|---|---|
| TT型 | 35.5％ | 71.3％ | −35.8ポイント |
| TG型 | 48.1％ | 26.2％ | ＋21.9ポイント |
| GG型 | 16.3％ | 2.4％ | ＋13.9ポイント |
検査の科学的な根拠
代表的なDNA領域：心原性ショック
心原性ショックに最も強く影響するDNA領域は、rs6015450です。 日本でのこの領域の遺伝子型の分布は、下の図のとおりです。
- AA
99.9 % - AG
0.1%以下 - GG
0.1%以下
ほかに、心原性ショックに関わるDNA領域としてrs11105364があります。 日本でのこの領域の遺伝子型の分布は、下の図のとおりです。
- TT
35.5 % - TG
48.1 % - GG
16.3 %
検査の根拠
レスター大学のWainらの研究(1)で、心原性ショックへのかかりやすさが遺伝子と関係していることが分かりました。人間のDNAには、rs6015450という領域があり、ここにはAとGの2種類の違いがあります。G型変異を持つ人は、心原性ショックのリスクが高い傾向があることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAの地図（模式図）
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | ZNF831 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | ATP2B1 |
よくある質問
Q1. 心原性ショックとは何ですか？
心原性ショックとは、心臓のポンプのはたらきが急に弱まり、全身に届く血液が足りなくなる、命に関わる状態です。平均動脈圧（動脈の中の平均的な血圧）が大きく下がることで、臓器や組織に酸素や栄養が行き渡らなくなり、多くの臓器がはたらかなくなったり（多臓器不全）、命を落としたりするおそれがあります(1)。
Q2. 心原性ショックの原因は何ですか？
心原性ショックの主な原因は心臓のポンプのはたらきの低下です。急性心筋梗塞・重い心不全・心筋症・弁膜症などの心臓の病気で、心臓が十分な血液を送り出せなくなることで起こります(1)。
Q3. ショックにはどのような種類がありますか？
ショックは原因によって4種類に分けられます。出血性ショック（大量の出血）、敗血症ショック（重い感染症）、心原性ショック（心臓のはたらきの低下）、アナフィラキシーショック（激しいアレルギー反応）です。
Q4. 心原性ショックに関係する遺伝子は何ですか？
レスター大学のWainらの研究により、DNA領域rs6015450がリスクと関連していることが分かりました。G型変異を持つ人はリスクが高い傾向があり、関係する遺伝子はZNF831とATP2B1です(1)。
Q5. 日本人の心原性ショックに関係する遺伝子型の特徴は？
日本人のrs6015450遺伝子型分布は、AA型99.9%・AG型0.1%以下・GG型0.1%以下です。世界平均（AA型76.6%）と比べてAA型の割合が23.3ポイント高く、リスクを高めるG型変異を持つ人はとても少ないのが特徴です(1)(2)。
参考文献
- 参考リンク1 : 2011 Sep., Louise V Wain, Nat Genet
- 参考リンク2 : 2018 Nov., Fumihiko Takeuchi, Nat Commun