皮膚がんの最大の原因は何ですか？

最大のリスク因子は紫外線（UV）への過度な曝露です。日焼けの繰り返しにより皮膚細胞のDNA損傷が蓄積し、発症リスクが高まります。その他、色白の肌質、家族歴（発症リスク2〜3倍）、臓器移植後の免疫抑制剤使用（リスク約65倍）、加齢も重要な因子です。

皮膚がんの3種類の違いは何ですか？

悪性黒色腫は最も悪性度が高く、左右非対称のほくろ状（黒・茶・青・赤の混色）の外観を示します。基底細胞癌は悪性度が低く、真珠様のこぶや傷跡状として顔・首に好発します。扁平上皮癌は赤いしこりや鱗状のかさぶた状で、日光曝露部を中心に全身に発生する可能性があります。

皮膚がんの予防法と早期発見のポイントは？

予防にはSPF30以上の日焼け止めを2時間おきに塗布、長袖・帽子による物理的防御、日中10時〜14時の直射日光回避が有効です。早期発見にはABCDE法（Asymmetry非対称、Border辺縁不整、Color色不均一、Diameter直径6mm以上、Evolving変化）による月1回の自己チェックと、年1回の専門医受診が推奨されます。

皮膚がん

Q: 皮膚がんとは何ですか？

皮膚がんは皮膚の細胞が異常増殖して発生する悪性腫瘍です。主に悪性黒色腫（メラノーマ）、基底細胞癌（BCC）、扁平上皮癌（SCC）の3種類に分類され、それぞれ外観・悪性度・好発部位が異なります。悪性黒色腫が最も悪性度が高く、基底細胞癌は転移率が低い特徴があります。

Q: 遺伝子検査で皮膚がんのリスクは分かりますか？

はい、DNA領域rs2776353の遺伝子型を調べることで発症リスク傾向を把握できます。大阪大学Sakaueらの研究により、A型変異を持つ遺伝子型（AA型・AT型）の人は皮膚がんのリスクが高い傾向にあることが判明しています。日本人の約86.9%がA型変異を保有しています。

皮膚がんは悪性黒色腫・基底細胞癌・扁平上皮癌の3種類に大別される悪性腫瘍で、紫外線曝露が最大のリスク因子
DNA領域rs2776353のA型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが大阪大学の研究で判明
適切な紫外線対策・定期的な皮膚チェック・早期受診により発見率向上と予後改善が可能

概要皮膚がんは、発生する種類によって異なる外観を示すがんとなります。主な種類には、悪性黒色腫、基底細胞癌（BCC）、扁平上皮癌（SCC）があり、それぞれ特徴が異なります。悪性黒色腫は最も危険なタイプで、左右非対称なほくろのような外観を示します。ほくろの外観は黒色や茶色、青色、赤色などが混ざったような色を示し、時間が経つと大きさや形、色が変わる場合があります。基底細胞癌は悪性度が低く、真珠のようなこぶや傷跡のような外観を示すことが特徴です。主に日光にさらされた部分に発症します。扁平上皮癌は、赤いしこりや鱗状のかさぶたのような外観を示すことが特徴です。全身に発症する可能性がありますが、日光にさらされた部分に発症しやすい傾向にあります。皮膚にこのような変化が見られる場合は、速やかに受診する必要があります。大阪大学のSakaueらの研究により、皮膚がんの罹患リスクがrs2776353というDNA領域と関連していることが明らかになりました。このDNA領域にはAA、AT、TTの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、皮膚がんのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

皮膚がんとは何か

皮膚がんは、皮膚の細胞が異常に増殖して発生する悪性腫瘍です。主に悪性黒色腫（メラノーマ）、基底細胞癌（BCC）、扁平上皮癌（SCC）の3つの種類に分類されます。

皮膚がんの主な3種類の違い

比較項目	悪性黒色腫	基底細胞癌（BCC）	扁平上皮癌（SCC）
悪性度	最も高い	低い	中程度
外観	左右非対称のほくろ状（黒・茶・青・赤の混色）	真珠様のこぶ・傷跡状	赤いしこり・鱗状のかさぶた状
好発部位	全身の皮膚	日光曝露部（顔・首）	日光曝露部中心（全身に発生可能）
特徴	時間経過で大きさ・形・色が変化	転移率が低い	周囲組織への浸潤あり

皮膚がんの原因とリスク因子

皮膚がんの発症には以下のリスク因子が関与します。

紫外線（UV）曝露：最大のリスク因子で、日焼けの繰り返しが細胞のDNA損傷を蓄積
肌質：色白で日焼けしやすい肌（フィッツパトリック分類Ⅰ〜Ⅱ型）はリスクが高い
遺伝的素因：家族歴がある場合、発症リスクは約2〜3倍に上昇
免疫抑制：臓器移植後の免疫抑制剤使用者はリスクが約65倍に上昇
加齢：累積紫外線量の増加により中高年に好発

皮膚がんの主な症状と早期発見のポイント

皮膚に以下の変化が見られる場合は、速やかに皮膚科を受診する必要があります。

左右非対称で辺縁が不整なほくろの出現・変化
色むらのある色素斑（黒・茶・青・赤の混色）
直径6mm以上に拡大するほくろ
真珠様の光沢があるこぶの出現
治りにくい潰瘍や赤いしこり

ABCDE法（Asymmetry：非対称、Border：辺縁不整、Color：色の不均一、Diameter：直径6mm以上、Evolving：変化）による自己チェックが早期発見に有効です。

皮膚がんの予防法

以下の対策により発症リスクの軽減が可能です。

日焼け止め（SPF30以上）を2時間おきに塗り直す
長袖・帽子・サングラスによる物理的な紫外線防御
日中10時〜14時の直射日光の回避
月1回の全身皮膚セルフチェック
年1回以上の専門医による皮膚検診

遺伝子と皮膚がんの関連

DNA領域rs2776353と発症リスクの関係

大阪大学のSakaueらの研究により、DNA領域rs2776353が皮膚がんの罹患リスクと関連していることが判明しました。

rs2776353にはAA・AT・TTの3つの遺伝子型が存在
A型変異を持つ遺伝子型の人は、皮膚がんのリスクが高い傾向

日本人における遺伝子型分布（rs2776353）

遺伝子型	日本人の割合	世界の割合
AA型	40.8％	41.7％
AT型	46.1％	45.7％
TT型	13.0％	12.5％

遺伝子領域rs2776353において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

AA
40.8%
AT
46.1%
TT
13.0%

遺伝子領域rs2776353において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

AA
41.7%
AT
45.7%
TT
12.5%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：皮膚がん

皮膚がんに最も強く影響する遺伝子領域は、rs2776353です。日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

AA
40.8 %
AT
46.1 %
TT
13.0 %

検査の根拠

大阪大学のSakaueらの研究により、皮膚がんの罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs2776353という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとTの2種類の変異があります。A型変異を持つ人は、皮膚がんのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

関連遺伝子	PCSEAT

よくある質問（FAQ）

Q1. 皮膚がんとは何ですか？

皮膚がんは皮膚の細胞が異常増殖する悪性腫瘍です。主に悪性黒色腫（メラノーマ）、基底細胞癌（BCC）、扁平上皮癌（SCC）の3種類があり、それぞれ外観・悪性度・好発部位が異なります。

Q2. 皮膚がんの原因は何ですか？

最大のリスク因子は紫外線（UV）への過度な曝露です。日焼けの繰り返し、色白の肌、免疫抑制状態、遺伝的素因が発症リスクを高めます。DNA領域rs2776353のA型変異保有者はリスクが高い傾向にあります。

Q3. 皮膚がんの3つの種類の違いは？

悪性黒色腫は最も危険で左右非対称のほくろ状の外観を示します。基底細胞癌は悪性度が低く真珠様のこぶとして現れます。扁平上皮癌は赤いしこりや鱗状のかさぶた状で、日光曝露部に好発します。

Q4. 遺伝子検査で皮膚がんのリスクは分かりますか？

DNA領域rs2776353の遺伝子型を調べることで、皮膚がんの発症リスク傾向を把握できます。A型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが大阪大学Sakaueらの研究で判明しています。

Q5. 皮膚がんの予防法は？

日焼け止め（SPF30以上）の使用、長袖・帽子による紫外線防御、日中10時〜14時の直射日光回避、定期的な皮膚チェックが有効な予防策です。皮膚に異常な変化が見られた場合は速やかに皮膚科を受診してください。

参考文献

参考リンク1 : 2021 Oct., Saori Sakaue, Nat Genet