潰瘍性大腸炎

• 潰瘍性大腸炎とは、大腸の粘膜に慢性的な炎症が生じる炎症性腸疾患（IBD）であり、腹痛・血便・下痢などの症状を繰り返す指定難病である
• DNA領域rs1297265のA型変異を持つ人は潰瘍性大腸炎の発症リスクが高い傾向にあることがウェルカム・トラスト・サンガー研究所の研究で判明
• 日本人のA型変異（AA+AG）保有率は97.0%で、世界平均の82.5%と比較して高い割合を示す

概要 潰瘍性大腸炎は、大腸の粘膜に慢性的な炎症を引き起こす炎症性腸疾患の一つです。この病気は、直腸から始まり、大腸全体に広がることがあります。 炎症が起こることで、大腸の内壁に潰瘍やびらん（表皮の欠損）が形成され、出血や粘液の分泌が増加します。 潰瘍性大腸炎の原因は完全には解明されていませんが、遺伝的要因、免疫系の異常、環境要因が関与していると考えられています。遺伝的要因として、家族に潰瘍性大腸炎の患者がいる場合、発症リスクが高くなることが知られています。 また、免疫系が正常な腸内細菌や食べ物に対して過剰に反応することで炎症が引き起こされるとも言われています。 潰瘍性大腸炎は、腹痛、下痢、血便、体重減少、疲労感などの症状を示します。症状の重さは人によって異なり、活動期（症状が現れる時期）と寛解期（症状が落ち着く時期）を繰り返すことが特徴です。 診断は、内視鏡検査や生体検査が行われます。内視鏡検査では、大腸の内壁を直接観察し、炎症や潰瘍の状態を確認します。 生体検査では、大腸の粘膜の一部を採取し、顕微鏡で状態を確認します。また、血液検査や便検査も行われることがあります。 潰瘍性大腸炎の治療には、生活習慣の改善や投薬、重症の場合は手術が行われます。 完全に治癒することは難しい病気ですが、適切な治療により、症状をコントロールし、生活の質を向上させることが可能です。 ウェルカム・トラスト・サンガー研究所のAndersonらの研究により、潰瘍性大腸炎の罹患リスクがrs1297265というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、潰瘍性大腸炎のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

潰瘍性大腸炎とは、大腸の粘膜に慢性的な炎症を引き起こし、潰瘍やびらん（表皮の欠損）が形成される炎症性腸疾患（IBD）の一つです。直腸から始まり大腸全体に広がる特徴があり、日本では指定難病に認定されています。

潰瘍性大腸炎の原因とは

潰瘍性大腸炎の原因は完全には解明されていませんが、以下の3つの要因が関与しています。

• 遺伝的要因：家族に潰瘍性大腸炎の患者がいる場合、発症リスクが2～4倍に上昇する
• 免疫系の異常：免疫系が正常な腸内細菌や食物に対して過剰に反応し、炎症を引き起こす
• 環境要因：食生活の欧米化、ストレス、腸内細菌叢の変化が発症に関与する

潰瘍性大腸炎の主な症状

症状の重さは活動期（フレア）と寛解期を繰り返すことが特徴です。

• 血便・粘血便：大腸の潰瘍から出血し、血液や粘液が混じった便が出る
• 腹痛：左下腹部を中心に痛みが生じる
• 下痢：1日10回以上の下痢を繰り返す場合がある
• 体重減少：栄養吸収不良により体重が減少する
• 疲労感・倦怠感：貧血や慢性的な炎症により疲労感が持続する

潰瘍性大腸炎の診断方法

• 内視鏡検査：大腸の内壁を直接観察し、炎症や潰瘍の状態を確認する
• 生体検査：大腸の粘膜の一部を採取し、顕微鏡で病理学的に評価する
• 血液検査・便検査：炎症マーカー（CRP値等）や貧血の有無を確認する

潰瘍性大腸炎とクローン病の違い

潰瘍性大腸炎の治療法

治療は症状の重症度に応じて段階的に行われます。完全に治癒することは困難ですが、適切な治療により症状をコントロールし、生活の質を向上させることが可能です。

• 5-ASA製剤（メサラジン）：軽症～中等症の第一選択薬として使用される
• ステロイド薬：中等症～重症の急性期に炎症を抑制する
• 免疫調節薬：ステロイド依存例に対し、免疫反応を抑制する
• 生物学的製剤：既存治療で効果不十分な場合に使用する
• 外科手術：重症例や大腸がんのリスクが高い場合に大腸全摘術を行う

DNA領域rs1297265と潰瘍性大腸炎の関係

ウェルカム・トラスト・サンガー研究所のAndersonらの研究（2011年、Nat Genet掲載）により、潰瘍性大腸炎の罹患リスクがDNA領域rs1297265と関連していることが明らかになりました。

• rs1297265にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在
• A型変異を持つ遺伝子型（AA型・AG型）の人は潰瘍性大腸炎の発症リスクが高い傾向
• 他にrs4781011、rs7240004、rs2823286の遺伝子領域も潰瘍性大腸炎に関与

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs1297265）

日本人のA型変異保有率（AA+AG）は97.0%であり、世界平均の82.5%と比較して高い割合です。AA型の割合は日本人が69.1%と世界平均の33.9%より約2.0倍高く、日本人集団の遺伝的特徴を反映しています。

関連する他のDNA領域の日本人・世界比較

Q1. 潰瘍性大腸炎とは何ですか？

潰瘍性大腸炎とは、大腸の粘膜に慢性的な炎症が生じ、潰瘍やびらんが形成される炎症性腸疾患（IBD）です。直腸から始まり大腸全体に広がる特徴があります。腹痛・血便・下痢などの症状を示し、活動期と寛解期を繰り返します。日本では約22万人以上が罹患しており、指定難病に認定されています。

Q2. 潰瘍性大腸炎は遺伝子と関連していますか？

はい。ウェルカム・トラスト・サンガー研究所のAndersonらの研究（2011年、Nat Genet）により、DNA領域rs1297265が潰瘍性大腸炎のリスクと関連していることが判明しています。rs1297265にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があり、A型変異を持つ遺伝子型の人は発症リスクが高い傾向にあります。

Q3. 潰瘍性大腸炎に関する遺伝子型（rs1297265）の日本人における分布は？

日本人におけるrs1297265の遺伝子型分布はAA型69.1%、AG型27.9%、GG型2.8%です。世界全体ではAA型33.9%、AG型48.6%、GG型17.4%であり、日本人はAA型の割合が世界平均の約2.0倍高い特徴があります。

Q4. 潰瘍性大腸炎の主な症状は？

主な症状は血便・粘血便、腹痛、下痢（1日10回以上の場合もある）、体重減少、疲労感・倦怠感です。症状の重さは活動期（フレア）と寛解期を繰り返す特徴があり、ストレスや食生活の変化で悪化する場合があります。

Q5. 潰瘍性大腸炎とクローン病の違いは？

潰瘍性大腸炎は大腸の粘膜のみに炎症が生じ、直腸から連続的に広がります。一方、クローン病は口腔から肛門まで消化管全体に非連続的に炎症が生じ、粘膜だけでなく腸壁全層に及びます。好発年齢は潰瘍性大腸炎が20～30代、クローン病が10～20代が中心です。