子宮筋腫
- 子宮筋腫は子宮の壁にできる良性のこぶで、30歳以上の女性の20〜30％に見られます。
- DNA領域rs12392108のAのタイプ（リスクアレル）を持つ人はなりやすい傾向があることが研究でわかっています。
- 女性ホルモン（エストロゲン）の影響を受ける病気で、遺伝子検査と生活習慣の見直しが早期発見・予防に役立ちます。
概要
【概要・特徴】 「子宮筋腫」は、子宮の壁（筋肉の層）にできる良性のこぶ（がんではない腫瘍）で、30歳以上の女性の20〜30%に見られる病気です。がんに変わることはほとんどなく、多くの人は症状がありません。 しかし、約25%の人には月経の量が多くなる（過多月経）などの症状が出ます。また、筋腫が大きいと、妊娠しにくくなる原因になったり、流産のリスクが高くなったりすると言われています。(参考リンク1) 子宮筋腫は、女性ホルモン（エストロゲン）の働きによって大きくなることがわかっていますが、できるしくみの詳しいところはまだわかっていません。一方、最近の研究で、遺伝子と「子宮筋腫」にはある程度の関係があることがわかり、遺伝子の働きにも注目が集まっています。 遺伝子検査で自分の遺伝子タイプを知ることは、子宮筋腫の予防や早期発見に役立つと期待されています。
【2. 理論的根拠】 ハーバード大学医学部の研究者たちは、「子宮筋腫」のなりやすさに遺伝子が関係していることを報告しています。その中でも特に、遺伝子「RAP2C」が関係していることがわかっています。(参考リンク1) 人の遺伝情報は、アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）という「塩基」の並び方で決まります。 遺伝子「RAP2C」には、DNA領域「rs12392108」という場所があり、DNA領域「rs12392108」の中の塩基「T」が、ある割合の人では「A」に置き換わっています。 この置き換わりは子宮筋腫のなりやすさと関係があり、この場合の「A」を「リスクアレル（発症しやすさに関わるタイプ）」と呼びます。 DNA領域「rs12392108」の遺伝子タイプには、「TT型」「TA型」「AA型」の3つがあります。「AA型」の人は子宮筋腫になりやすい傾向があり、「TA型」の人はややなりやすい傾向があります。日本人の遺伝子タイプは、「TT型」が89.7%で最も多く、「TA型」が10.0%、「AA型」が0.3%で最も少ないことがわかっています。(参考リンク2) ただし、「子宮筋腫」はアフリカ系の女性がかかる割合が高いと言われており、アフリカ系では「AA型」が56.4%と高い割合になっています。(参考リンク3) また、「子宮筋腫」にはストレスなどの環境の影響もあるため、遺伝子タイプとあわせて生活習慣などを見直すことが大切です。
【3. 作用機序】 子宮筋腫に関わる遺伝子「RAP2C」は、性別を決める染色体の一つであるX染色体の上にあります。 「RAP2C」遺伝子は、細胞の成長や増え方など、細胞の働きをコントロールするタンパク質を作ることに関わっています。こうした働きをするタンパク質の仲間を「RAS（ラス）」と呼びます。(参考リンク4) ふだん、タンパク質「RAS（ラス）」はスイッチのように細胞が増えることや細胞の働きをコントロールしていますが、遺伝子の変化によって、「RAS（ラス）」のスイッチが入りっぱなしになることがあります。 そうなると、必要がないときにも細胞が増えてしまい、細胞ががんになりやすくなると考えられています。 遺伝子「RAP2C」が子宮筋腫を引き起こすしくみはまだわかっていませんが、DNA領域「rs12392108」の遺伝子タイプがわかれば、「子宮筋腫」へのなりやすさを知ることができ、体調管理を通じて「健康を保ち、より良くすること」につながります。
子宮筋腫とは何か
子宮筋腫は、子宮の壁（筋肉の層）にできる良性のこぶ（がんではない腫瘍）で、30歳以上の女性の20〜30％に見られる病気です。がんに変わることはほとんどなく、多くの人は症状がありません(参考リンク1)。
子宮筋腫の原因とメカニズム
子宮筋腫は女性ホルモン（エストロゲン）の働きで大きくなります。できるしくみの詳しいところはまだわかっていませんが、次のようなことが関わっています。
- ホルモンの影響：エストロゲンの働きで筋腫が大きくなります。
- 遺伝子の影響：遺伝子RAP2Cの変化がなりやすさに関係しています。
- 環境の影響：ストレスなどの生活習慣の影響
子宮筋腫の主な症状
約75％の人は症状がないですが、約25％に次のような症状が出ます。
- 過多月経（月経の量が多くなる）
- 月経痛が強くなります。
- 妊娠しにくくなるリスクが高まります。
- 流産のリスクが高まります。
- 筋腫が大きい場合、まわりが押されることによるおなかの張り
子宮筋腫の分類
| 分類 | 発生部位 | 特徴 |
|---|---|---|
| 粘膜下筋腫 | 子宮の内側の膜のすぐ下 | 月経の量が多くなったり、月経以外の出血が起きたりしやすいです。 |
| 筋層内筋腫 | 子宮の筋肉の層の中 | 最も頻度が高いです（約70％）。 |
| 漿膜下筋腫 | 子宮の外側 | 症状がないことが多いです。 |
遺伝子と子宮筋腫の関連
DNA領域rs12392108となりやすさの関係
ハーバード大学医学部のGallagherらの研究(参考リンク1)で、遺伝子RAP2CのDNA領域rs12392108が子宮筋腫のなりやすさと関係していることがわかりました。
- rs12392108にはTT・TA・AAの3つの遺伝子タイプがあります。
- 塩基「T」が「A」に置き換わったもの「A」がリスクアレル（なりやすさに関わるタイプ）です。
- AA型の人は子宮筋腫になりやすい傾向があります。
- TA型の人はややなりやすい傾向があります。
日本人の遺伝子タイプの割合（rs12392108）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 | なりやすさの傾向 |
|---|---|---|---|
| TT型 | 89.7％ | 37.9％ | 標準 |
| TA型 | 9.9％ | 47.3％ | やや高い |
| AA型 | 0.2％ | 14.7％ | 高い |
人種による子宮筋腫のなりやすさの違い
アフリカ系の女性は子宮筋腫にかかる割合が高いと言われています(参考リンク3)。アフリカ系ではAA型（リスクアレル：発症しやすさに関わるタイプ）が56.4％と高い割合を示している一方、日本人ではAA型は0.3％です。
しくみ：遺伝子RAP2Cの働き
遺伝子RAP2CはX染色体（性別を決める染色体の一つ）の上にあります。この遺伝子は、細胞の成長や増え方をコントロールするタンパク質「RAS（ラス）」を作ることに関わっています(参考リンク4)。
- ふだん、RASはスイッチのように細胞が増えることや細胞の働きをコントロールします。
- 遺伝子の変化によって、RASのスイッチが入りっぱなしになることがあります。
- 必要のない細胞の増加が起こり、こぶ（腫瘍）ができることにつながる可能性があります。
検査の理論的根拠
代表的なDNA領域：子宮筋腫
子宮筋腫 に最も強く影響するDNA領域は、rs12392108です。 日本におけるこの場所の遺伝子タイプの割合は下記のとおりです。
- TT
89.7 % - TA
9.9 % - AA
0.2 %
他に、子宮筋腫に関わるDNA領域にはrs4360450があります。 日本におけるこの場所の遺伝子タイプの割合は下記のとおりです。
- AA
0.1%以下 - AG
0.1%以下 - GG
99.9 %
検査の根拠
ハーバード大学医学部のGallagherらの研究で、子宮筋腫へのなりやすさが遺伝子と関係していることがわかりました。rs12392108という場所にはTとAの2種類のタイプがあり、Aのタイプ（リスクアレル：発症しやすさに関わるタイプ）を持つ人は子宮筋腫になりやすい傾向があります(参考リンク1)。
今回調べたDNA領域
細胞の中にあるDNAの地図のイメージ図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | AGKP2 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | SLC7A3 |
よくある質問
Q1. 子宮筋腫とは何ですか？
子宮筋腫は、子宮の壁（筋肉の層）にできる良性のこぶ（がんではない腫瘍）です。30歳以上の女性の20〜30％に見られ、がんに変わることはほとんどありません。約75％は症状がありませんが、約25％に月経の量が多くなる（過多月経）などの症状が出たり、妊娠しにくくなるリスクが高まったりします(参考リンク1)。
Q2. 子宮筋腫の原因は何ですか？
主な原因は女性ホルモン（エストロゲン）の働きです。エストロゲンの働きで筋腫が大きくなります。できるしくみの詳しいところはまだわかっていませんが、遺伝子RAP2CのDNA領域rs12392108がなりやすさに関わっています(参考リンク1)。
Q3. 子宮筋腫と遺伝子の関係は？
ハーバード大学医学部の研究により、遺伝子RAP2CのDNA領域rs12392108が子宮筋腫のなりやすさと関係していることがわかりました。AA型の人はなりやすい傾向があり、日本人ではAA型は0.3％と少数です(参考リンク1)(参考リンク2)。
Q4. 遺伝子検査で子宮筋腫のなりやすさは分かりますか？
DNA領域rs12392108の遺伝子タイプを調べると、子宮筋腫へのなりやすさの傾向を知ることができます。TT型・TA型・AA型の3つの遺伝子タイプがあり、AA型の人はなりやすい傾向があります(参考リンク1)。
Q5. 子宮筋腫のなりやすさは人種によって違いますか？
アフリカ系の女性はかかる割合が高いことが報告されています。アフリカ系ではAA型（リスクアレル：発症しやすさに関わるタイプ）が56.4％と高い割合を示す一方、日本人ではAA型は0.3％です(参考リンク3)。