概要

• NIPTと超音波検査や母体血清マーカーなどの出生前診断は目的に応じて併用可能です。
• 各検査を組み合わせることで、染色体異常だけでなく形態的異常の早期発見など、より詳細に胎児の健康状態を確認できます。
• 本記事では、各種検査の特徴や併用するメリット、受検時の注意点をわかりやすく解説します。

1. はじめに：NIPTと他の出生前診断の併用について

妊娠が判明すると、胎児の健康状態を確認したいという気持ちから、出生前検査について調べ始める方も多いのではないでしょうか。近年、血液検査だけで胎児の染色体異常リスクを調べられるNIPT（新型出生前検査）が広く知られるようになりました。

一方で、「その他の検査（超音波検査や母体血清マーカー検査）と組み合わせて受けることはできるのか」「NIPTだけで十分なのか」と疑問をお持ちの方も少なくありません。本記事では、NIPTと他の出生前診断を併用することが可能かどうか、また組み合わせることでどのような意義があるのかについて解説します。

2. NIPT以外の主な出生前診断とは？

出生前診断には、大きく「スクリーニング検査（確率を調べる検査）」と「確定的検査（確定診断を行う検査）」の2種類があります。下記の検査のうち、①〜③はスクリーニング検査、④は確定的検査に分類されます。

① 母体血清マーカー検査

母体の血液中に含まれるAFP、hCG、uE3、インヒビンAの4種類のホルモン・タンパク質の濃度を測定する「クアトロテスト」が一般的です。21トリソミー（ダウン症候群）や18トリソミー、神経管閉鎖障害などのリスクを算出する検査です。主に妊娠15〜20週ごろに実施されます。年齢・体重・週数などの情報と組み合わせてリスクを計算しますが、確定診断ではありません。

② 胎児超音波検査

妊娠11〜13週ごろに実施される超音波検査で、胎児の首の後ろにある浮腫（NT：nuchal translucency）の厚さを測定します。NTが厚い場合はダウン症候群などの染色体異常リスクが高まるとされており、心臓や脳などの臓器の形態的異常の早期発見にも有用です。

③ コンバインド検査（胎児超音波検査＋母体血液検査）

胎児超音波検査によるNT測定と血液検査（PAPP-AおよびhCG）を組み合わせたスクリーニング検査です。妊娠11〜13週ごろに実施され、ダウン症候群などの主要な染色体異常の検出率は約90%、偽陽性率（異常がないにも関わらず、陽性と判定される割合）は約5%とされています(1)。

④ 羊水検査・絨毛検査

羊水や胎盤の絨毛を採取し、染色体を直接調べる確定的検査です。いずれも100%に近い診断精度です。しかし、非常に低い割合ではありますが、流産リスクを伴います（約0.1〜0.3%程度）(2)。NIPTを含むスクリーニング検査で高リスクと判定された場合に検討されます。

3. NIPTと他の出生前診断の併用パターン

結論からいうと、NIPTと他の出生前診断の併用は可能であり、検査の目的に応じて組み合わせることが非常に重要です。

NIPTと超音波検査の併用

NIPTと超音波検査は互いに補完的な役割を持っています。NIPTは胎児の染色体数の異常の検出に優れていますが、心臓や脳などの形態的異常を検出することはできません。一方、超音波検査は染色体異常に対する検出精度はNIPTには及びませんが、胎児の形態的異常を視覚的に確認できるという点でNIPTにはない情報を提供します。

ある研究では306例の妊婦を対象に、NIPTと超音波検査を組み合わせることで、性染色体異常や微小欠失重複症候群、稀な常染色体異常の検出率がNIPTのみと比較して上昇することが報告されています(3)。

コンバインド検査のあとにNIPTを受ける（コンティンジェント法）

コンバインド検査を一次スクリーニングとして実施し、その結果が中リスク〜高リスクだった場合にNIPTを二次スクリーニングとして追加するアプローチを「コンティンジェント（条件付き）法」といいます。この方法は、スクリーニング精度を維持しつつ不要な確定的検査を減らせる点で、複数の国や地域で採用が検討・実施されています(4)。

NIPTで高リスク判定が出た場合に確定的検査を実施

NIPTで高リスクと判定された場合、羊水検査や絨毛検査による確定診断が推奨されます。NIPTはあくまでスクリーニング検査であるため、高リスクと判定されただけで妊娠継続の可否などを判断することは適切ではなく、確定的検査による確認が不可欠です。

4. NIPTを他の検査と併用する際に知っておきたい注意点

① NIPTはすべての異常を網羅できるわけではない

NIPTは主に21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの検出に優れています。検査機関によっては性染色体異常や微小欠失症候群などの検査が可能な場合もあります。しかし、心臓・脳・四肢などの形態的異常は超音波検査でなければ確認できません。また、筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症といった単一遺伝子の変異が原因となる疾患は通常のNIPTでは検査対象外のため、検出はできません。

② コンバインド検査でNIPTにはない情報が得られる

コンバインド検査には、超音波検査によるNT測定を通じた早期の形態確認や、胎盤機能に関連するPAPP-A値の把握（値が低い場合は妊娠高血圧腎症のリスクが高まる可能性があるとされています）が含まれています。NIPTを優先した場合、これらの情報を早期に得る機会が限られる可能性があることを念頭に置く必要があります。

③ 費用と目的に応じて検査を選ぶ

NIPTは精度が高い一方で自費診療となるケースが多く、医療機関によって費用が異なります。コンバインド検査と組み合わせるか、NIPTを優先するか、あるいは羊水検査などの確定的検査まで進むかは、年齢・リスク因子・費用・価値観などを踏まえ、担当医や遺伝カウンセラーと十分に相談したうえで決定することが重要です。

5. サマリー

NIPTと他の出生前診断は、目的が異なれば十分に併用することができます。NIPTは染色体異常の検出に高い精度を誇るスクリーニング検査ですが、形態的異常の検出や確定的診断はできません。コンバインド検査との組み合わせやNIPTによる高リスク判定後の確定的検査への移行など、各検査の特徴を理解し、自分たちに合った検査を選択することが、安心して妊娠期間を過ごすために重要です。

６．よくある質問（FAQ）

Q1. NIPTを受ければ、他の出生前診断は受ける必要がありませんか？
A. いいえ、NIPTだけで全ての胎児の異常を網羅できるわけではありません。NIPTはダウン症候群などの特定の染色体異常の検出には非常に優れていますが、心臓や脳などの臓器の形態的異常は検査対象外です。これらを確認するためには、胎児超音波検査などの他の検査を併用することが重要です。

Q2. 超音波検査とNIPTを併用する最大のメリットは何ですか？
A. お互いの検査の弱点を補完し合える点です。NIPTは染色体異常の検出精度が高い一方で、超音波検査は胎児の形態的な異常を視覚的に確認できます。これらを併用することで、NIPT単独では検出できない微小欠失重複症候群などの発見率も向上し、より詳細に赤ちゃんの健康状態を把握できます。

Q3. コンバインド検査とNIPTの違いは何ですか？
A. コンバインド検査は、「超音波検査」と「母体の血液検査」を組み合わせた検査で、早期の形態確認や胎盤機能の把握ができるのが特徴です。一方、NIPTは「血液検査のみ」で赤ちゃんのDNA断片を調べ、特定の染色体異常をより高い精度で検出します。コンバインド検査の結果を見てからNIPTを追加する「コンティンジェント法」という受け方もあります。

Q4. NIPTで「高リスク」と判定されたら、どうすればよいですか？
A. NIPTはあくまで確率を調べる「スクリーニング検査」であり、確定診断ではありません。「高リスク」と判定された場合は、診断を確定させるために、羊水検査や絨毛検査といった「確定的検査」を受けることが強く推奨されます。NIPTの結果だけで重大な判断を下すことは適切ではありません。

Q5. 自分に合った検査の選び方がわかりません。どこに相談すればよいですか？
A. 妊婦さんのご年齢やリスク因子、費用、そして「赤ちゃんの健康についてどこまで知りたいか」という価値観によって、最適な検査の組み合わせは異なります。かかりつけの産婦人科医や遺伝カウンセラーとよく相談して決定することが大切です。また、seeDNAの専門スタッフによる無料相談（0120-919-097）も承っておりますので、ご不安な点はお気軽にお問い合わせください。

7. 参考文献

(1) Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2024.
https://doi.org/10.1002/uog.29140

(2) Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2019.
https://doi.org/10.1002/uog.20353

(3) Scientific Reports, 2025.
https://doi.org/10.1038/s41598-025-97230-w

(4) Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 2019.
https://doi.org/10.1080/14767058.2019.1698031

8. seeDNA遺伝医療研究所の安心サポート

seeDNA遺伝医療研究所は、国際品質規格ISO9001とプライバシー保護のPマークを取得している安心と信頼のDNA鑑定・遺伝子検査の専門機関です。

お腹の赤ちゃん疾患リスクの不安や血縁関係、パートナーの浮気などにお悩みでしたら、DNA鑑定の専門家が、しっかりとご安心いただけるようサポートいたしますのでお気軽にお問合せください。

9. 著者情報

著者：医学博士・医師 広重 佑（ひろしげ たすく）

医学博士、日本泌尿器科学会専門医・指導医、がん治療学会認定医、抗加齢医学会専門医、日本医師会認定産業医、日本抗菌化学療法学会認定医、性感染症学会認定医、Certificate of da Vinci system Training As a Console Surgeonほか。2010年に鹿児島大学医学部を卒業後、泌尿器科医として豊富な臨床経験を持つ。また、臨床業務以外にも学会発表や論文作成、研究費取得など学術活動にも精力的に取り組んでいる。泌尿器科専門医・指導医をはじめ、がん治療、抗加齢医学、感染症治療など幅広い分野で専門資格を取得。これまで培った豊富な医学知識と技術を活かして、患者様一人ひとりに寄り添った医療を提供している。