概要

• NIPTの遺伝カウンセリングは法的義務ではないが、受検において極めて重要なプロセス。
• 確定診断ではないNIPTの限界を正しく理解し、偽陽性などのリスクに備える。
• 検査前後の心理的負担を軽減し、後悔のない自律的な意思決定をサポートする。
• 非認証施設でも専門家の相談窓口を活用し、納得のいく選択を。

1. NIPTにおけるカウンセリングとは？まず知っておきたい基本知識

NIPTに関連するカウンセリングは、大きく「検査前カウンセリング」と「検査後カウンセリング」の2段階に分かれています。日本産科婦人科学会の指針では、NIPTを行う際には検査の前後に遺伝カウンセリングを行い、妊婦が十分な情報を得た上で自分自身で判断できる環境を整えることが重要とされています（1）。

検査前カウンセリングでは、NIPTの仕組み・精度・限界・結果が出た後の選択肢などについて、医師や遺伝の専門家から説明を受けます。また、検査対象となる染色体異常の特徴や生まれた後の生活・支援体制などについても説明されます。

検査後カウンセリングでは、結果を受け取った後に、その意味を正しく理解し、次のステップを考えるための場です。特に結果が「高リスク」だった場合には、羊水検査などの確定診断を受けるかどうかについて、専門家と一緒に考える機会として非常に重要な役割を果たします。

NIPTを提供する施設には出生前検査認証制度等運営委員会の「認証施設」と「非認証施設」があり、カウンセリングの提供体制はそれぞれ異なります。非認証施設でNIPTを受けた場合でも、検査を受ける施設とは別に、かかりつけの産婦人科や遺伝専門外来でカウンセリングを受けることができます。検査を受ける施設とカウンセリングを受ける施設が別々であっても、必要なサポートを組み合わせて利用することは十分に可能です。

2. なぜNIPTにカウンセリングが必要なのか

① NIPTは「確定診断」ではない

NIPTは非常に精度の高い検査ですが、確定診断ではありません。偽陽性（実際には異常がないのに高リスクと出ること）や偽陰性（実際には異常があるのに低リスクと出ること）が生じる可能性があります。

特に「胎盤限局性モザイク」と呼ばれる胎盤の細胞と胎児の細胞で染色体構成が異なる現象が偽陽性の主な原因の1つとして知られており、高リスクの結果が出た場合には、羊水検査や絨毛検査など確定診断を受ける必要があります。

こうした検査の性質を正確に理解した上でNIPTを受けるにあたっては、事前の情報提供が欠かせません。カウンセリングは、この「正しく理解する」プロセスを支える場として機能します。

② 心理的な負担は想像以上に大きい

NIPTに伴う心理的負担については、複数の研究で報告されています。ある研究では、陰性結果を受けた場合には短期的な不安が軽減される一方、高リスク結果を受けた女性では高い不安が生じることが報告されています（2）。

さらに別の研究では、NIPTを受けた女性が検査前の時点でもすでに不安・ストレス・抑うつを経験していることが示されており、事前から心理社会的な状態に目を向けることの重要性が指摘されています（3）。カウンセリングにはこうした心理的負担を軽減し、検査結果を冷静に受け止められるよう備えるための機能があります。

③ 後悔のない意思決定のために

出生前検査は、単なる医療行為にとどまらず、生命倫理や個人の価値観に深く関わるテーマです。カウンセリングには、検査の利点と限界を偏りなく伝え、妊婦さん自身が自律的に意思決定できるよう支援する役割があります。情報が不十分なまま検査を受けると、予期しない結果に直面した際に混乱が生じ、後悔につながる恐れもあります。

3. カウンセリングを受けずにNIPTを受けるリスクと確認すべきポイント

カウンセリングなしにNIPTを受けた場合、以下のようなリスクが生じる可能性があります。

• 結果の誤解：高リスク結果を「確定診断」と受け止め、確認検査を経ずに判断してしまうリスクがあります。
• 心理的フォローの欠如：不安や動揺を感じた際に専門家へ相談できる場がないまま、結果と一人で向き合うことになりかねません。
• 情報不足による後悔：検査の限界や代替手段について十分に理解しないまま検査を受けたことで、「あらかじめ知っていれば選択が違った」と感じるケースがあります。

どの施設でNIPTを受ける場合でも、検査の前後に以下の点を意識しておくとよいでしょう。

• 検査結果の意味と限界について、医師から説明を受ける機会があるか
• 高リスク結果が出た際、確定診断（羊水検査など）の受診先について相談できるか
• 結果を受け取った後、精神的なサポートを求める場合にどこに相談すればよいかを事前に把握しておく

4. NIPTのカウンセリングは"義務"ではなく、納得して選ぶための大切なプロセス

NIPTに遺伝カウンセリングは法的には義務付けられていません。しかし、検査の性質上、結果の解釈には専門知識が必要であり、心理的な負担も少なくないことが研究で示されています。

カウンセリングとは、単なる「説明の時間」ではなく、あなた自身が納得して意思決定するためのプロセスです。どの施設でNIPTを受けるかにかかわらず、検査の前後にカウンセリングを受ける機会を積極的に活用することをお勧めします。大切なお子さんのこと、そしてご自身の気持ちに丁寧に向き合うために、専門家のサポートを上手に活用してください。

サマリー

NIPT（新型出生前診断）の遺伝カウンセリングは、法律上の義務ではありませんが、検査の精度や限界、結果後の選択肢を正しく理解するために不可欠なステップです。検査前後の心理的負担を和らげ、確定診断へ進む際にも、妊婦様ご自身が後悔のない意思決定を行えるよう専門家がサポートします。安心してNIPTを受けるためにも、非認証施設を利用する場合を含め、事前の相談窓口を確保しておくことを強くお勧めします。

参考文献

（1）公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会. 2020.

（2）BMC Pregnancy and Childbirth. 2019.

（3）Journal of Human Genetics. 2021.

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著者

医学博士・医師

広重 佑（ひろしげ たすく）

医学博士、日本泌尿器科学会専門医・指導医、がん治療学会認定医、抗加齢医学会専門医、日本医師会認定産業医、日本抗菌化学療法学会認定医、性感染症学会認定医、Certificate of da Vinci system Training As a Console Surgeonほか

2010年に鹿児島大学医学部を卒業後、泌尿器科医として豊富な臨床経験を持つ。また、臨床業務以外にも学会発表や論文作成、研究費取得など学術活動にも精力的に取り組んでいる。泌尿器科専門医・指導医をはじめ、がん治療、抗加齢医学、感染症治療など幅広い分野で専門資格を取得。これまで培った豊富な医学知識と技術を活かして、患者様一人ひとりに寄り添った医療を提供している。