妊娠中に受けられるDNA検査として「NIPT」と「NIPPT」があります。どちらも母体血中のDNAを利用する非侵襲的検査ですが、調べる内容は大きく異なります。

近年は、名称が似ていることから「同じ検査だと思っていた」という相談も増えています。この記事では、NIPTとNIPPTの違い、検査時期、安全性、注意点を比較表付きで整理します。なお、出生前DNA検査については、seeDNA遺伝医療研究所でも確認できます。

１．NIPTとは？

NIPTは胎児の染色体異常リスクを調べる検査

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、新型出生前診断です。妊婦の血液中には、胎児由来のcell-free fetal DNA（cffDNA）が含まれています。NIPTでは、このDNAを解析し、胎児の染色体異常の可能性を確認します。

主に調べる疾患は以下の3種類です。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー
• 13トリソミー

NIPTは「確定診断」ではありません。日本産科婦人科学会も、陽性時には羊水検査などの確定検査を推奨しています（1）。NIPTは高精度なスクリーニング法と報告されています（2）。

２．NIPPTとは？

NIPPTは出生前DNA親子鑑定

NIPPT（Non-Invasive Prenatal Paternity Testing）は、出生前親子鑑定です。母体血中の胎児DNAと、父親候補のDNAを比較し、生物学的親子関係を確認します。

解析には、以下の技術が利用されます。

• SNP解析
• 次世代シーケンス（NGS）

従来の羊水採取型DNA鑑定と異なり、母体血のみで検査できるため、流産リスクを伴いません（3）。

３．NIPTとNIPPTの違いとは？

検査目的・対象・判定内容が異なる

NIPTとNIPPTは、利用するDNA技術は共通しています。しかし、検査目的は完全に異なります。

４．なぜNIPTとNIPPTは混同されるのか？

どちらも母体血DNA検査だから

両検査とも、母体血中の胎児DNAを利用します。そのため、検査方法が似ています。しかし、解析目的は異なります。

• NIPT → 染色体数の異常を確認
• NIPPT → DNA配列一致率を確認

この違いを理解せずに申し込むと、必要な情報が得られません。

５．NIPTとNIPPTのメリット

母体への負担が少ない

どちらの検査も採血のみで実施可能です。そのため、以下のメリットがあります。

• 羊水検査より身体負担が少ない
• 流産リスクが低い
• 妊娠初期から検査可能
• DNA解析精度が高い

現在のNIPTでは、21トリソミーに対して高い検出率が報告されています（2）。

６．よくある質問（FAQ）

Q1. NIPTで親子鑑定はできますか？

できません。NIPTは染色体異常リスクを調べる検査です。

Q2. NIPPTでダウン症は分かりますか？

分かりません。NIPPTは親子関係確認を目的としています。

Q3. NIPTは確定診断ですか？

違います。NIPTはスクリーニング検査です。陽性時は羊水検査などが推奨されます（1）。

Q4. NIPPTに流産リスクはありますか？

母体血を利用するため、侵襲的検査より流産リスクは低いとされています（3）。

Q5. いつから受けられますか？

一般的に、NIPPTは妊娠6週頃以降、NIPTは妊娠10週頃以降が目安です。

７．まとめ

NIPTとNIPPTは目的が異なるDNA検査

NIPTとNIPPTは、どちらも母体血DNAを利用する検査です。しかし、検査目的は異なります。

• NIPT：胎児の染色体異常リスクを調べる
• NIPPT：出生前に親子関係を確認する

検査を選ぶ際は、「何を知りたいのか」を明確にすることが重要です。検査前には、医療機関や専門機関で十分な説明を受けましょう。