生まれてきた赤ちゃんの性別が違った！？
あなたは男の子と、女の子、どちらを希望していますか？
健康に生まれてくれれば、性別はどちらでも構わないという方が多くいらっしゃるかと思いますが、絶対に女の子、もしくは男の子じゃないとイヤだという方もおられます。
日本でも少子化が進んでいるため、生まれる赤ちゃんの性別が気になる方も増えているのではないでしょうか。
エコー写真による性別確認
一般的には、産婦人科で行うエコー検査で性別が判明する方が多く、エコー写真だと肉眼で確認するため、最も正確に性別がわかると思っている方も多くいらっしゃいるかと思います。
医師は、エコーに写った赤ちゃんの股間部を見て、男の子か女の子かを判断しますが、股間部の写りや体勢が悪く見えずらい場合は判断できない。または判断を誤ってしまうということがあります。
実際に生まれてきた子の性別が違った。途中で性別が変わったという話を耳にしたことはないでしょうか。
遺伝子検査による性別確認
では、最近聞くことが増えた遺伝子検査による性別確認はどうでしょうか。
赤ちゃんの性別が決まるのは受精時で、性染色体の組み合わせが「XY」だと男の子、「XX」の組み合わせで女の子となります。
遺伝子検査は、この性染色体を直接確認するため、最も早く、最も正確に、性別を確認できる検査なのです。
最近、増加している遺伝子検査でお腹の赤ちゃんの性別を調べる「性別検査」の、気になる精度や費用などのメリット/デメリットを紹介します。
遺伝子による性別検査
精度
性別検査の精度は検体の質や検査機関によって異なりますが、国内最高精度のseeDNAであれば妊娠7週以降で実施された場合は99.99％以上の精度となります。
費用
43,800円（税込）。検査キットの往復速達送料を含みますが、別途病院での採血費用が2,000～5,000円ほどかかります。
検査方法
母親の血液に含まれるお腹の赤ちゃんのDNAをNGSと呼ばれる次世代DNA配列分析装置を使用して解析します。
検査の特徴
コロナ検査で多く使われるPCR方法による簡易的な遺伝子検査に比べて非常に高い精度を誇る、最も優れた性別検査方法です。
理論的な根拠
PCRによる簡易的な性別検査では、胎児が男性である場合のみ出現するY染色体の有無だけを検出しますが、NGSでは胎児が女性である可能性と、十分な胎児DNAが存在していることを確認した上で、正確にY染色体の有無を判定します
お申込み / キット購入性別検査の現状
国内初となる2016年から胎児DNA鑑定と次世代の性別検査の開発に成功しseeDNAでは、10,000件以上の検査を実施し、ミス判定「0」です。
しかし、ネット上では性別検査の結果がちがって泣き寝入りしたとの口コミが多く目立ちます。多くの検査機関では、ミス判定の数や検査精度などをホームページに明記していないため、検査機関選びには注意が必要です。
遺伝子検査による性別ミス判定の原因
そもそも、理論的にも現実的にも100％の精度で検査を行うことは不可能であり、検査機関ごとに精度も大きく異なりますが、一般的な検査精度は95～99％とされます。
性別を間違う主な要因は以下のとおりです。
1.胎児由来DNAの割合が不足している
検査では胎児由来DNAの割合が一定以上（通常は1％以上）必要です。しかし、母体血の郵送に時間がかかったり、母体のBMIが高い、または母体血の溶血がある場合に起こることがあります。
この場合は、Y染色体が存在しても、検査で検出できる感度以下の量なので、女性と判定されてしまうことがあります。
2.消失双胎症候群（Vanishing Twin Syndrome）
男女の双子を妊娠し、妊娠初期に発育が止まった男性胎児（消失双胎）がいた場合、Y染色体を持つ消失胎児由来の組織が胎盤に存在することで、母体血中にY染色体が流れてくることがあります。
この場合は、残った胎児が女性であっても、Y染色体DNAが検出されるため、誤って男性と判定される可能性があります。
3.母体血中に男性DNAの混入
まれに、母体の血中にY染色体DNAが含まれることがあります（例：母体のモザイク遺伝やその他の遺伝的条件）。または、採血などのプロセスで男性のDNAが混入されるケースもあります。
この場合は、胎児由来ではなく外部から混入された男性のDNAを読み取り、女性の胎児に対して男性と判定される可能性があります。
4.検体取り扱いのミス
採取、保管、処理の過程でラボの検査員がミスして他人の結果を別のヒトに伝えてしまう。または、DNAの汚染や劣化が発生し、正しくY染色体由来の配列シグナルの検出ができずミス判定になるケースもあります。
5.胎盤モザイク
胎盤（cfDNAの由来元）と胎児の遺伝情報が異なる場合、誤判定が起こることがあります。このケースは非常にまれです。
6.検査のタイミングが早すぎる
採血時点における妊娠期間が6週以前の場合に起こる可能性があります。妊娠週数が浅い時期には、胎児DNAが母体血中に十分含まれていないため、実際には存在するY染色体由来の配列シグナルを拾えない可能性が高まります。
お腹の赤ちゃん性別を正確に調べるための推奨事項
正確な結果を得るには、何よりcfDNA分析の経験豊富な高品質な検査機関を利用することが重要です。遺伝子検査の精度は検査機関の技術だけではなく、検査システム、実績による経験値によって大きく変わります。
他にも下記のポイントに注意すれば間違った性別検査の結果で泣き寝入りすることを最小限に抑えることができます。
・妊娠7週以降に採血した血液で検査を行う
・採血した血液は当日中に検査機関へ返送する
・検査機関から届く検査キットに入っている採血管を使用する。
seeDNAの安心サポート
seeDNAは、国際品質規格ISO9001とプライバシー保護のPマークを取得している安心と信頼のDNA鑑定の専門機関です。
妊娠中の赤ちゃんの性別や遺伝性疾患のリスクに不安がありましたら、遺伝子検査の専門家が、しっかりとご安心いただけるようサポートいたしますのでお気軽にお問合せください。
【専門スタッフによる無料相談】
