Q1. NIPTとは何ですか?
A:NIPTは「新型出生前診断」とも呼ばれる、お母さんの血液だけで、お腹の赤ちゃんの遺伝的な病気を調べる検査です。
赤ちゃんは、お母さんのお腹の中で細胞を成長させていて、その一部が血液に入り込みます。
NIPTでは、お母さんの血液を採取して、その中に含まれる赤ちゃんのDNAを分析します。
このDNAを詳しく調べることで、赤ちゃんがダウン症などの病気にかかるリスクがあるかどうかを知ることができます。
採血だけで済むので、赤ちゃんや母体へのリスクが少ないのが特徴です。
NIPT(新型出生前診断)とはどのような検査なの?
Q2. NIPTでわかることは何ですか?
A:NIPTでわかるのは、主に「染色体の数に異常がないか」ということです。
例えば、ダウン症は21番目の染色体が1本多い「21トリソミー」という状態です。
NIPTは、この21番染色体だけでなく、18番や13番などの染色体についても、数に異常がないかを調べることができます。
また、性別を決める性染色体の異常(ターナー症候群やクラインフェルター症候群など)もわかります。
ただし、すべての遺伝子の病気がわかるわけではありません。
seeDNA遺伝医療研究所の基本検査でわかるのは、「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」「ターナー症候群(XO)」「クラインフェルター症候群(XXY)」
「トリプルX症候群(XXX)」「XYY症候群(XYY)」「全染色体の異常(1~22番染色体の異数性)」です。
Q3. NIPTの費用はいくらですか?
A:NIPTの費用は、検査を受ける病院やクリニックによって大きく違います。
日本では、この検査は公的な医療保険が適用されず、全額自己負担となります。
そのため、一般的に費用はかなり高額になります。基本検査だけでも、病院やクリニックによっては10万円以上かかります。
検査する項目を増やしたり、早く結果を知りたい場合は、さらに費用が高くなることもあります。
具体的な費用については、検査を検討している医療機関に直接問い合わせて確認するのが一番良いでしょう。
NIPT(新型出生前診断)の費用はいくらですか?
Q4. NIPTはいつから受けられますか?
A:NIPTは、妊娠10週目から受けられるのが一般的です。
お母さんの血液の中に、赤ちゃん由来のDNAが十分な量でてくるのがこの時期だからです。
妊娠が早く分かったとしても、10週よりも前に検査をしても、正確な結果が出ないことがあります。
正確な検査結果を得るためには、医療機関が定める時期に受けることが大切です。
NIPT(新型出生前診断)はいつから受けられますか?
Q5. NIPTの結果はいつわかりますか?
A:NIPTの結果がわかるまでの期間は、検査を受ける医療機関や、検査を依頼する検査機関によって異なります。
一般的には、採血してから1週間から2週間ほどかかることが多いです。
最短で3日後には結果を知らせるプランもあります。
ただし、混雑状況や、検査内容、検体の郵送中のトラブルなどによっては、さらに時間がかかることもあります。
結果を早く知りたい場合は、検査を申し込む際に、結果がわかるまでの期間を確認すると良いでしょう。
NIPT(新型出生前診断)の結果はいつわかりますか?
Q6. NIPTは保険適用になりますか?
A:いいえ。NIPTは公的な医療保険が適用されません。
日本の医療制度では、病気の治療ではない予防的な検査や、出生前診断のような検査は、原則として保険の対象外とされています。
そのため、検査にかかる費用は、全額自己負担となります。
1ヶ月の医療費の自己負担額が一定を超えたときに超えた分だけ支給される高額療養費制度という精度もありますが、NIPTは治療につながらない検査なので適用外となります。
seeDNA遺伝医療研究所でも、NIPTは自費診療として提供されています。
【2025年最新版】NIPT(新型出生前検査)は保険が使える?公的・民間保険、自治体支援を徹底解説
Q7. NIPTの精度はどれくらいですか?
A:NIPTは、お腹の赤ちゃんの病気を見つけるための検査として、非常に高い精度を持っています。
特にダウン症(21トリソミー)を発見する精度は99%以上と言われています。
しかし、100%ではありません。
ごくまれに、病気ではないのに「陽性」と判定されたり、逆に病気なのに「陰性」と判定されたりすることもあります。
そのため、陽性と判定された場合は、羊水検査などの確定診断と呼ばれる別の検査を受けて、本当に病気があるかどうかを確かめる必要があります。
Q8. NIPTで陽性だった場合どうなりますか?
A:NIPTで陽性だった場合、それは赤ちゃんに病気のリスクが高い可能性があることを示しています。
しかし、NIPTは確定診断ではないので、この結果だけで病気だと決めつけることはできません。
そのため、より正確な情報を得るために、医師から羊水検査などの詳しい検査を勧められます。
陽性という結果を受けて、将来の計画や心の準備をするために、病院で遺伝カウンセリングを受けることもとても大切です。
【専門家が解説】NIPT陽性の背景と確定診断の必要性
Q9. NIPTはどこで受けられますか?
A:NIPTは、産婦人科やクリニックで受けることができます。
病院の中には、日本医学会が定めた条件を満たしている「認可施設」と、それ以外の「無認可施設」があります。
認可施設では、検査の前に遺伝カウンセリングが受けられるなどのメリットがあります。
一方、無認可施設は、費用や検査を受けられる週数など、より柔軟な対応をすることが多いです。
【専門家が解説】NIPTはどこで受ける?認証施設と民間クリニックの違いを徹底比較
Q10. NIPTと従来の出生前診断の違いは?
A:NIPTと従来の出生前診断は、どちらも赤ちゃんの状態を調べる検査ですが、方法が違います。
従来の診断法には、羊水検査や絨毛検査などがあり、これらは子宮に針を刺して細胞を採取するため、流産のリスクがわずかですがあります。
一方、NIPTはお母さんの血液を採取するだけなので、流産のリスクはありません。
しかし、NIPTは確定診断ではないため、陽性の場合は従来の確定診断を受ける必要があります。
【専門家が解説】新型出生前診断(NIPT)と従来の出生前診断の違いとは?
Q11. NIPTは採血だけでわかりますか?
A:はい、NIPTは基本的にお母さんの腕から採血するだけで検査ができます。
お腹に針を刺したりすることはないので、お母さんとお腹の赤ちゃんにほとんど負担がかからない検査です。
採血された血液の中から、赤ちゃん由来のDNAを探し出して分析します。
この手軽さから、多くの妊婦さんがこの検査を選んでいます。
【専門家が監修】なぜ、母の血液だけでお腹の赤ちゃんの検査ができるの?
Q12. NIPTは流産のリスクがありますか?
A:NIPTはお母さんの腕から血液を採取するだけの検査なので、検査自体に流産のリスクはありません。
針を子宮に刺す羊水検査や絨毛検査とは違います。
流産のリスクがないため、お母さんや赤ちゃんにとって、より安全な検査方法として知られています。
確定診断のリスクはどれぐらいですか?
Q13. NIPTを受けるか迷っています。
A:NIPTを受けるかどうかは、お母さんとご家族にとって、とても重要な決断です。
検査を受ける目的や、陽性だった場合の心の準備など、色々なことを考える必要があります。
一人で抱え込まず、まずは病院で遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
専門家と話すことで、NIPTでわかることや、受けない選択肢も含めて、自分たちに合った決断をすることができます。
Q14. 高齢出産とNIPTの関係は?
A:お母さんの年齢が上がると、赤ちゃんにダウン症などの染色体異常が起こる確率が高くなることが分かっています。
そのため、高齢出産のお母さんは、NIPTを受けることを検討する方が多いです。
NIPTは、年齢によるリスクを具体的に知るための、ひとつの方法となります。
ただし、NIPTを受けるかどうかは、年齢に関わらず、ご自身の意思で決めることです。
【専門家が解説】高齢出産リスクは母だけではない―“父親年齢リスク”のメカニズム
Q15. NIPTは必ず受けないといけないですか?
A:NIPTは、必ず受けなければいけない検査ではありません。
ご自身が望む場合に受ける「スクリーニング検査」の一つです。
赤ちゃんに病気がないか知りたいという気持ちは様々で、受けたい人も、受けたくない人もいます。
大切なのは、ご自身の気持ちと向き合い、ご家族とよく話し合って、納得した上で決めることです。
Q16. NIPTで性別はわかりますか?
A:はい。NIPTは検査項目として赤ちゃんの性別を調べることができます。
赤ちゃんの性別を決める性染色体(X染色体とY染色体)を分析するため、男の子か女の子かがわかります。
ただし、医療機関によっては、性別の告知をしない場合もあります。
事前に確認が必要です。
Q17. NIPTでわかるトリソミーとは?
A:トリソミーとは、染色体が通常2本あるところが3本になる状態のことです。
人間の体は、23組の染色体でできていますが、このうちどれかが1本多くなってしまうのがトリソミーです。
例えば、ダウン症は21番目の染色体が3本あるので、「21トリソミー」と呼ばれます。
NIPTは、このトリソミーを見つけるのが得意な検査です。
Q18. NIPTと羊水検査の違いは?
A:NIPTは、お母さんの血液を採るだけで、赤ちゃんに染色体異常がないか調べる「スクリーニング検査」です。
一方、羊水検査は、お腹に針を刺して羊水を採り、赤ちゃんの染色体を直接調べる「確定診断」です。
羊水検査は、結果が確定的なので、正確ですが、流産のリスクがわずかにあります。
NIPTで陽性だった場合、確定診断として羊水検査を受けることが推奨されます。
Q19. NIPTを受けた人の体験談は?
A:NIPTを受けた人たちの体験談は、インターネット上のブログやSNSでたくさん見ることができます。
検査を受けるまでの不安な気持ちや、検査結果を聞いた時の思い、検査後の気持ちの変化など、様々な体験談があります。
これらの体験談は、NIPTを検討している人にとって、とても参考になる情報です。
しかし、体験談はあくまで個人の経験なので、全ての人に当てはまるわけではないことを理解した上で参考にしましょう。
Q20. NIPTと着床前診断の違いは?
A:NIPTと着床前診断は、どちらも遺伝子を調べる検査ですが、タイミングが違います。
NIPTは、お母さんのお腹の中に赤ちゃんが宿ってから、その赤ちゃんのリスクを調べる検査です。
一方、着床前診断は、受精卵を子宮に戻す前に、その遺伝子を調べる検査です。
つまり、着床前診断は、妊娠が成立する前に、遺伝的な病気のリスクを調べるものです。
目的が異なるので、使い分けられます。
Q21. NIPTは二人目でも受けられますか?
A:はい。NIPTは二人目やそれ以降の妊娠でも受けることができます。
妊娠するたびに、お腹の赤ちゃんは異なる遺伝情報を持っているため、NIPTを受けることで、その赤ちゃんのリスクを調べることができます。
NIPTは、母体からの採血のみで行われる安全性の高い検査なので、何度受けても、母体や胎児への負担は少ないです。
Q22. NIPTを受けるべきか判断するにはどうすれば良いですか?
A:NIPTを受けるべきかどうかは、家族で話し合って決めることが大切です。
NIPTは、あくまで赤ちゃんの遺伝子的なリスクを知るための検査です。
もし陽性の結果が出た場合、その後のことをどうするのか、事前に考えておく必要があります。
判断に迷う場合は、病院の遺伝カウンセラーに相談してみましょう。
専門家は、検査のメリットやデメリット、そして結果が出た後の選択肢について、客観的な情報を提供してくれます。
seeDNA遺伝医療研究所では、カウンセリング費用だけではなく、確定診断費用も半額までキャッシュバックします。
万が一、確定診断により疾患が見つかった場合は、追加で4万円をキャッシュバックいたします。
Q23. NIPTはなぜ高額なのですか?
A:NIPTが高額なのは、日本の医療保険が適用されないためです。
医療保険は、病気の治療に対して適用されることが多く、NIPTのような予防的な検査は、保険適用外の「自費診療」となります。
そのため、検査にかかる費用は全て自己負担となります。
さらに、検査に必要な特別な技術や機器、そして専門のスタッフが必要であることも、費用が高くなる一因です。
Q24. NIPTは妊婦健診の一環として受けられますか?
A:NIPTは、妊婦健診に必ず含まれる検査ではありません。
NIPTは、妊婦さん自身が希望した場合に、自費で受ける特別な検査です。
そのため、NIPTを受けたい場合は、妊婦健診を行っている医療機関とは別に、NIPTを実施している医療機関に申し込みをする必要があります。
Q25. NIPTはどのくらいの確率で陽性になりますか?
A:NIPTが陽性になる確率は、お母さんの年齢によって大きく変わります。
年齢が高くなると、ダウン症などの染色体異常の赤ちゃんが生まれる確率が高くなるため、NIPTで陽性になる確率も高くなります。
しかし、NIPTはあくまでも「スクリーニング検査」であり、陽性だったからといって必ず病気があるわけではありません。
Q26. NIPTでわかる性染色体異常とは何ですか?
A:性染色体は、赤ちゃんの性別を決める染色体です。
男性はXY、女性はXXの組み合わせを持っていますが、この数が多くなったり少なくなったりすると、病気になることがあります。
たとえば、女性のX染色体が1本しかない「ターナー症候群」や、男性のX染色体が1本多い「クラインフェルター症候群」などがあります。
NIPTは、これらの病気のリスクも調べることができます。
Q27. NIPTの結果が陰性なら安心ですか?
A:NIPTの結果が陰性だった場合、ダウン症などの染色体異常である確率は非常に低いため、ひとまず安心することができます。
しかし、NIPTは完璧な検査ではなく、ごくまれに偽陰性、つまり実際は病気なのに「陰性」と判定されることもあります。
また、NIPTでは調べられない病気もたくさんあります。
ですので、NIPTの結果が陰性でも、妊婦健診はきちんと受けることが大切です。
Q28. NIPTはなぜ妊娠初期にしか受けられないのですか?
A:お母さんの血液中に、赤ちゃん由来のDNAが十分な量でてくるのは妊娠10週以降であり、出産まではある程度の胎児DNA量が存在します。
妊娠16週以降になると、赤ちゃん由来のDNAの割合が安定して増えてきますNIPTが妊娠初期にしか受けられないのは、検査精度によるものではありません。
妊娠週数が進むと、万が一「高リスク」という結果になった際に、確定診断が行える時間的余裕をもたらすためです。
パートナーや家族と十分話し合し、人生に関わる大きな選択ができるように早期に検査を受けることが大事です。
【医師が解説】検査が受けられる妊娠期間より早い/遅い時期に検査を受けたら?
Q29. NIPTは双子や三つ子の妊娠でも受けられますか?
A:はい。NIPTは双子や三つ子を妊娠している場合でも受けることができます。
しかし、双子や三つ子の場合は、赤ちゃんがそれぞれ異なるDNAを持っているため、検査結果の解釈が少し複雑になります。
そのため、専門医のいるクリニックで、検査後のカウンセリングを受けることが重要です。
Q30. NIPTを受ける前に準備することはありますか?
A:NIPTを受ける前に、特別な準備は必要ありません。
ただ、お母さんの血液を採取するだけで済むため、食事制限や絶食の必要はありません。
しかし、検査結果について、家族でしっかり話し合っておくことが最も大切な準備です。
検査結果が陽性だった場合のことを、事前に考えておくことが大切です。
Q31. NIPTは、出生前診断の最終的な答えですか?
A:NIPTは、出生前診断の最終的な答えではありません。
NIPTは、あくまでも「スクリーニング検査」であり、病気のリスクが高いかどうかを調べるものです。
もし、NIPTで「陽性」と出た場合、本当に病気があるかどうかを確かめるために、羊水検査などの「確定診断」を受ける必要があります。
Q32. NIPTで性別の間違いはありますか?
A:NIPTは性別の判定精度も高いですが、ごくまれに性別の間違いが発生することがあります。
これは、検査の技術的な問題や、母体の体質など様々な要因で起こり得ます。
しかし、その確率は非常に低いとされています。
Q33. NIPTの結果は遺伝カウンセリングでどう活かされますか?
A:NIPTの結果は、遺伝カウンセリングで、赤ちゃんに病気のリスクがあるかどうかの情報として活かされます。
遺伝カウンセリングでは、遺伝の専門家が、検査結果の意味や、その後の選択肢について、わかりやすく説明してくれます。
また、家族が抱える不安や疑問に寄り添い、今後の人生計画について一緒に考えてくれるので、安心感を持って今後のことを決めることができます。
Q34. NIPTは妊娠の合併症と関係がありますか?
A:NIPTは、妊娠高血圧症候群や妊娠糖尿病などの妊娠合併症を予測する目的では行われません。
しかし、ごく一部のNIPT検査では、性別や染色体の情報から、赤ちゃんが成長する上での何らかのリスクを予測できる場合があります。
検査機関によっては全染色体検査や微小欠失検査を提供しており、より多くの情報を得ることが可能です。
国内ではほとんど行われていませんが、海外では特定の遺伝子の異常により発症する数百の遺伝性疾患リスクを確認できるsgNIPTという検査のニーズも増えつつあります。
Q35. NIPTは、精神的な負担が大きいですか?
A:NIPTは、結果を待つ間や、陽性の結果が出た場合に精神的な負担が大きくなることがあります。
特に、陽性の結果が出た場合、将来の選択について深く悩むことになります。
そのため、検査を受ける前に、パートナーとよく話し合い、もしもの時にどうするかを決めておくことが大切です。
専門家によるカウンセリングも有効です。
Q36. NIPTは、人工授精でも受けられますか?
A:はい。NIPTは人工授精や体外受精など、不妊治療で妊娠した場合でも受けることができます。
検査の方法や、結果の見方に違いはありません。
ただし、不妊治療の経緯や、遺伝的な背景が検査結果に影響を与える可能性もあるため、検査を受ける際には、医師に相談しておくことが大切です。
Q37. NIPTのデメリットは何ですか?
A:NIPTのデメリットは、主に以下の3つです。
① 確定診断ではないこと: 陽性結果が出ても、確定診断として羊水検査が必要です。
② 費用が高額であること: 保険が適用されないため、全額自己負担となります。
③ 精神的な負担: 結果を待つ間や、陽性結果が出た場合に、精神的な負担が大きくなることがあります。
Q38. NIPTは病院で受けなければいけないですか?
A:NIPTは、病院やクリニックで受けることが一般的です。
検査に必要な採血は医療行為であるため、専門の医療機関で行う必要があります。
検査結果の解釈や、その後のカウンセリングも、専門医がいる医療機関で受けるのが一番安全です。
Q39. NIPTのカウンセリングは必要ですか?
A:NIPTを受ける前に、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。
遺伝カウンセリングでは、専門家が、検査のメリットやデメリット、そして検査でわかることとわからないことを詳しく説明してくれます。
これにより、ご家族が納得して検査を受けられるようになります。
Q40. NIPTと他の出生前診断を併用することはできますか?
A:NIPTは、他の出生前診断と併用することが可能です。
例えば、NIPTを受ける前に、超音波検査で赤ちゃんの状態を詳しく見たり、NIPTで陽性だった場合に、確定診断として羊水検査を受けるという流れが一般的です。
Q41. 検査費用以外の追加費用はありますか?
A:病院で支払う採血費用が、1,500~5,000円程度かかります。
Q42. 検査を受けると、どのような結果が出ますか?
A:検査結果は、以下の3種類に分けられます。
●高リスク:胎児が3つのトリソミーのうちいずれかをもつ可能性が高いという結果です。
●低リスク:胎児が3つのトリソミーをもつ可能性が低いという結果です。
●判定保留:リスクの判定ができなかったという結果です。
Q43. 検査はいつから受けられますか?
A:妊娠週数に関わらず検査はいつでも申し込みできます。
検査のための採血は妊娠10~16週に行います。
【医師が解説】検査機関が妊娠16週以降のNIPTを行っていない理由
Q44. NIPT検査を受けるメリットは何ですか?
A:メリットは、早期に胎児の染色体異常に関わる特定のリスクを把握できる、お母さんとお腹の赤ちゃんにリスク無く検査が受けられることです。
日本DNAアドバイザー協会認定の専門家と無料相談ができます。
土日も専門スタッフによる顧客対応を行いますので、フリーダイヤル、チャットなどでお気軽に相談ください。
Q45. 検査を受けるには、年齢や何か特別な条件はありますか?
A:seeDNA遺伝医療研究所のNIPTには特別な条件はございません。赤ちゃんの健康に心配の方はどなたでもお申込みいただけます。