性染色体異常
性染色体異常は、性染色体（X染色体とY染色体）の数や構造に異常がある遺伝的状態です。
人間は通常、女性がXX、男性がXYという性染色体を持ちますが、性染色体異常ではこれが変わります。主な性染色体異常には以下のものがあります。
＼ 胎児の性染色体異常が分かる ／
代表的な例
ターナー症候群（XO）
出生率：1/2,000～1/2,500
女性がX染色体を1つしか持たない、または一部の細胞でX染色体が不足する状態。
・身長が低い
・不妊
・心臓や腎臓などの先天的な奇形
クラインフェルター症候群（XXY）
出生率：1/500
男性が1つ余分なX染色体を持つ状態。
・生殖機能の低下
・小さな精巣
・高身長、手足が長い
・学習困難
トリプルX症候群（XXX）
女性が余分なX染色体を持つ状態。
出生率：1/1,000
・学習障害
・高身長、低多重
・蒙古ひだがある
・瞳孔間（黒目）の距離が長い
明確な症状がなく軽度である場合が多い。
XYY症候群（XYY）
男性が余分なY染色体を持つ状態。
出生率：1/1,000
・高身長
・軽度の学習障害
顕著な身体的特徴を持たず、症状は軽微であるため、診断されないことが多い。