性染色体異常

性染色体異常は、性染色体(X染色体とY染色体)の数や構造に異常がある遺伝的状態です。
人間は通常、女性がXX、男性がXYという性染色体を持ちますが、性染色体異常ではこれが変わります。主な性染色体異常には以下のものがあります。

\ 胎児の性染色体異常が分かる /

代表的な例

ターナー症候群(XO)

出生率:1/2,000~1/2,500
女性がX染色体を1つしか持たない、または一部の細胞でX染色体が不足する状態。
・身長が低い
・不妊
・心臓や腎臓などの先天的な奇形

クラインフェルター症候群(XXY)

出生率:1/500
男性が1つ余分なX染色体を持つ状態。
・生殖機能の低下
・小さな精巣
・高身長、手足が長い
・学習困難

トリプルX症候群(XXX)

女性が余分なX染色体を持つ状態。
出生率:1/1,000
・学習障害
・高身長、低多重
・蒙古ひだがある
・瞳孔間(黒目)の距離が長い
明確な症状がなく軽度である場合が多い。

XYY症候群(XYY)

男性が余分なY染色体を持つ状態。
出生率:1/1,000
・高身長
・軽度の学習障害
顕著な身体的特徴を持たず、症状は軽微であるため、診断されないことが多い。