13トリソミー（パトウ症候群）

パトウ症候群とは、13番染色体が通常より1本多く存在し、計3本になることで発症する先天性疾患です。染色体異常による先天性疾患の中では、エドワーズ症候群に次いで3番目に多い疾患です。出生率は、1/10,000です。女児に多い（男女比 1：2）染色体異常症です。

原因

染色体の不分離によって起こります。精子や卵子を作る過程で、13番染色体が分離しないことで、13番染色体が3本になる受精卵が形成されます。

症状

・知的障害
パトウ症候群の知的障害は、重度です。学習や社会生活に大きな遅れが生じることがあります。
・身体的発達の遅れ
身体的発達の遅れは、全般的に見られます。
先天性心疾患や先天性奇形を合併することがあります。
・先天性心疾患
・先天性奇形

治療法

リハビリテーションや薬物療法などによって、症状の改善や予防に取り組むことができます。
平均寿命は、数ヶ月から数年と短い傾向があります。
パトウ症候群の人は、一人ひとり個性があり、それぞれのペースで成長していきます。
家族や社会の理解と支援によって、パトウ症候群の人が自分らしく生きられる社会を実現することが大切です。