21トリソミー（ダウン症候群）
ダウン症候群とは、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本になることで発症する先天性疾患です。
新生児に最も多い遺伝子疾患であり、出生率は約1/800から1/1000です。
原因
染色体の不分離によって起こります。精子や卵子を作る過程で、21番染色体が分離しないことで、21番染色体が3本になる受精卵が形成されます。
症状
・知的障害
ダウン症候群の知的障害は、軽度から中度程度です。
学習や社会生活に遅れが生じることがありますが、適切な教育や支援を受けることで、自立した生活を送ることができます。
・身体的発達の遅れ
身体的発達の遅れは、歩行や言語の発達などに見られます。
先天性心疾患や先天性奇形を合併することがあります。
・特徴的な顔つき
・先天性心疾患
・先天性奇形
治療法
ダウン症候群の治療法はありませんが、リハビリテーションや薬物療法などによって、症状の改善や予防に取り組むことができます。
ダウン症候群の人は、一人ひとり個性があり、それぞれのペースで成長していきます。
家族や社会の理解と支援によって、ダウン症候群の人が自分らしく生きられる社会を実現することが大切です。