18トリソミー（エドワーズ症候群）

エドワーズ症候群とは、18番染色体が通常より1本多く存在し、計3本になることで発症する先天性疾患です。染色体異常による先天性疾患の中では、ダウン症候群に次いで2番目に多い疾患です。出生率は、1/3,500から1/8,500で、女児に多い（男女比 1：3）染色体異常症です。

原因

染色体の不分離によって起こります。精子や卵子を作る過程で、18番染色体が分離しないことで、18番染色体が3本になる受精卵が形成されます。

症状

・知的障害
エドワーズ症候群の知的障害は、重度です。
学習や社会生活に大きな遅れが生じることがあります。
・身体的発達の遅れ
身体的発達の遅れは、全般的に見られます。
先天性心疾患や先天性奇形を合併することがあります。
・先天性心疾患
・先天性奇形

治療法

エドワーズ症候群の治療法はありませんが、リハビリテーションや薬物療法などによって、症状の改善や予防に取り組むことができます。
平均寿命は、数年から数十年と幅があります。しかし、近年は医療技術の進歩により、エドワーズ症候群の人の寿命は延びてきています。
エドワーズ症候群の人は、一人ひとり個性があり、それぞれのペースで成長していきます。
家族や社会の理解と支援によって、エドワーズ症候群の人が自分らしく生きられる社会を実現することが大切です。