染色体異常
染色体異常とは、ヒトの遺伝情報であるDNAが収納されている染色体に、数や構造の異常が起こることによって、様々な遺伝子の働きに異常が生じて症状が出てくる状態を指します。
染色体異常は、先天性疾患の約25％を占めると言われており、ダウン症候群は最もよく知られた染色体の数的な異常です。
染色体異常は、大きく分けて以下の2種類があります。
数的異常
本来2本のペアである染色体が3本になるトリソミー（trisomy）または1本しかないモノソミー（monosomy）
構造異常
微小欠失症と言われる染色体の部分的な異常です。
染色体相互転座や染色体逆位、部分欠失や重複、リング状に丸くなった環状染色体、長腕または短腕のみを有する同腕染色体（イソ染色体）などがあります。