染色体異常
染色体異常は、染色体の数や構造に生じる異常を指します。
これは、人間の細胞が持つ46本の染色体（23対）に何らかの変化が起きた状態です。染色体異常は、遺伝的特徴や健康にさまざまな影響を及ぼす可能性があります。
主なタイプには以下のようなものがあります。
＼ 胎児の染色体異常が分かる ／
数的異常
＜トリソミー＞
通常2本あるべき染色体が3本存在する状態になる染色体異常
代表的な例：
・ダウン症候群（21トリソミー）
・パトウ症候群（13トリソミー）
・エドワーズ症候群（18トリソミー）
＜モノソミー＞
染色体が1本しか存在しない状態。
代表的な例：
・ターナー症候群（X染色体のモノソミー）
構造的異常
13番、18番、21番の染色体以外の常染色体におけるトリソミーは、さまざまな遺伝的障害を引き起こす可能性があり、それぞれに特有の臨床的特徴があります。
多くの場合は出産に至らず妊娠期間中に胎児の発生の障害により流出されますが、生まれた赤ちゃんにも重い症状を伴うケースが多いです。
ここでは、微細欠失症候群を除く、一部の細胞だけがトリソミーとなっているモザイクと呼ばれる常染色体の数異常による体表的の例を説明します。
＜トリソミー8（ワーカニー症候群）＞
ワーカニー症候群2とも呼ばれるこの疾患は、染色体8の余分なコピーによって引き起こされます。発達遅延、知的障害、そして特徴的な顔貌を引き起こすことがあります。
＜トリソミー9＞
トリソミー9は、顔面異常、心臓の欠陥、そして中枢神経系の異常など、深刻な発達異常を引き起こすことがあります。
＜トリソミー16＞
トリソミー16は、流産で最も一般的に見られるトリソミーで、完全なトリソミー16は通常、生命に適さないとされています。
しかし、モザイク型トリソミー16では、発達遅延や構造的異常を含むさまざまな表現型が現れることがあります。
＜トリソミー22＞
トリソミー22は、知的障害、成長遅延、そして特徴的な顔貌を引き起こす可能性がある別の染色体異常です。
これらの疾患は、影響を受ける遺伝子や染色体の不均衡の程度によって、その重症度や臨床的な表現が大きく異なります。
各トリソミーは、早い時期から適切な医療管理とサポートが必要であるので、早期診断が大事です。