微小欠失症

微小欠失症とは、染色体の一部が欠失することで発症する先天性疾患です。欠失する部分の長さは、数塩基対から数百万塩基対程度とさまざまです。
微小欠失症の診断は、染色体検査によって行われます。
近年では、次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析によって大幅に精度が改善された、微小欠失症のプリスクリニンーグ検査としてよく行われるようになってきました。