新型出生前診断で見つかる疾患⑥：トリプルX症候群（Triple X Syndrome）

身体的特徴^※2

一般的に「遺伝性疾患」というと、重篤な症状を伴うイメージを持たれることが多いですが、トリプルX症候群の場合、健康状態にはほとんど問題がなく、本人が気づかずに一生を過ごすことも珍しくありません。

ただし、X染色体の本数が4本以上になると、その数に比例して身体的・知的な異常の重症度が増す傾向があります。

トリプルX症候群の女性にみられる可能性のある身体的特徴としては、以下のようなものがあります。

• 平均よりやや高身長である傾向
• 筋緊張の低下（筋肉がやわらかく感じられる）
• 体のバランスや運動の協調性の低下
• 比例的な体格で成長し、身長が高くなる
• 顔面骨格のわずかな変化（顔立ちがやや異なる場合がある）
• 関節が過度に柔らかい、または筋力が弱い
• 脊柱側弯症（症例によっては確認される）

認知および学習面での特徴^※2

トリプルX症候群の女性の多くは日常生活に大きな支障はありませんが、軽度の認知や学習上の困難がみられることがあります。

• 言語発達の遅れ、読み書き能力の習得に困難を示すことがある
• 軽度の学習障害や知的能力の低下がみられる場合がある
• 注意欠如・多動症（ADHD）のリスクがやや高いとされている

情緒的および社会的な特徴^※2

一部の人には、感情のコントロールや対人関係に関する課題が見られることがあります。

• 不安障害やうつ病などの精神的な問題を抱える可能性がある
• 対人関係の構築や維持が難しく感じられることがある

生殖およびその他の健康上の特徴^※2

ほとんどの女性は正常な月経周期および妊孕性を保っていますが、特定の症状がみられるケースもあります。

• 多くの場合、正常な月経と生殖機能が維持される
• 多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）の発症リスクがやや高いとされる
• 稀ではあるが、泌尿生殖器に奇形がみられることもある

診断方法

日本国内におけるトリプルX症候群の診断は、一般的に染色体検査（核型検査：karyotyping）によって行われます。
出生後、発達の遅れや身体的な特徴から疑われて検査が実施され、診断に至るケースが多くあります。

近年では、非侵襲的出生前遺伝子検査（NIPT）と呼ばれる、 母体の血液から胎児の遺伝情報を調べる安全な検査によって、妊娠中に高リスクが示されるケースも増えています。
NIPTで異常が疑われた場合には、羊水検査や絨毛膜検査といった侵襲的な遺伝子検査によって、胎児の段階で確定診断が可能です。

トリプルX症候群は、女性のおよそ1,000人に1人の割合で見られるとされます。
出生時の体重は平均より400〜500gほど軽く、頭囲もやや小さい傾向がありますが、それ以外に明確な身体的特徴が少ないため、診断されないまま成人することも少なくありません。

症状を表すメカニズム

正常な女性の細胞にはX染色体が2本ありますが、両方がそのまま活性化してしまうと、X染色体上の遺伝子が過剰に発現してしまいます。
これを防ぐため、1本のX染色体は「不活性化」され、「バール小体（Barr body）」と呼ばれる構造として細胞核内に凝縮されます。

このように、過剰な遺伝子発現を抑える仕組みが人には備わっており、これがトリプルX症候群における症状が比較的軽度である理由のひとつと考えられています。

ちなみに、通常の女性（46,XX）では細胞ごとに1個のバール小体が存在しますが、男性（46,XY）にはバール小体は見られません。
男性はX染色体を1本しか持たないため、それを不活性化してしまうと、細胞が正常に機能できなくなってしまうからです。

治療および管理方法^※3

トリプルX症候群の女性に対しては、一般的に薬物療法や集中治療を必要とすることはほとんどありません。

しかし、より重度な表現型を示す「テトラX症候群（Tetra-X female）」などでは、先天性心疾患、小頭症、低身長、低体重、知的障害、精神運動発達の遅れなどが見られ、以下のような治療や支援が必要となる場合もあります。

1. 言語および学習支援

言語療法や特別支援教育を通じて、学習能力やコミュニケーション能力の向上を図ります。必要に応じて、個別の教育プログラムを提供し、学習の困難に対応します。

2. 情緒および行動療法

心理カウンセリングや認知行動療法（CBT）などを用いて、社会的な困難や情緒面の課題に対応します。注意欠如・多動症（ADHD）の傾向が見られる場合には、薬物治療を検討することも可能です。

3. 定期的な健康管理

成長や身体発達の経過を継続的に観察することが推奨されます。ホルモンバランスや生殖機能の評価・管理も重要です。必要に応じて、心血管系や腎臓機能の定期的な検査を行います。