【医師が解説】NIPTを受ける前の準備｜費用・遺伝カウンセリング完全解説

リライティング日：2026年03月25日

NIPTを受ける前に必要な5つの準備（検査知識・パートナーとの話し合い・遺伝カウンセリング・家族歴整理・費用確認）を、検査精度データや出生前検査の比較、遺伝カウンセリングの意義とともに医学的根拠に基づいて徹底解説します。

【結論】NIPTを受ける前に必要な5つの準備
NIPT（新型出生前診断）は、母体の血液から胎児の染色体異常リスクを調べることができる画期的なスクリーニング検査です。しかしながら、検査を受ける前に十分な準備を行わないまま受検すると、結果が陽性だった際に冷静な判断ができなくなるケースが少なくありません。NIPTを受ける前には、以下の5点を整理しておくことが重要です。

NIPTとは何か？－定義・検査対象・検査精度

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは、妊婦の血液中に含まれる胎児由来のcfDNA（cell-free DNA）を次世代シーケンサーで解析し、胎児の染色体数的異常のリスクを調べるスクリーニング検査です。NIPTは2013年4月より日本国内で臨床研究としてスタートし、その後急速に普及してきました。(1)

この検査の最大の特長は、採血のみで完結するという点です。従来の確定的検査（羊水検査・絨毛検査）のように母体の子宮に針を刺す必要がないため、流産リスクがなく、母体・胎児への身体的負担がほとんどありません。妊娠中の血液には胎盤を通じて胎児由来のDNA断片が混入しており、このcfDNAを高感度で解析することで染色体の数的な過不足を推定する仕組みです。

ただし、NIPTはあくまでも「スクリーニング検査」であり、「確定診断」ではないという点を強く認識しておく必要があります。検査結果が陽性であっても、実際には染色体異常がない「偽陽性」のケースもあり得るため、陽性の場合は必ず羊水検査または絨毛検査による確定診断が必要になります。

標準的な検査対象疾患

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設では、以下の3疾患を標準的な検査対象としています。これらはいずれも常染色体のトリソミー（特定の染色体が通常2本のところ3本ある状態）に起因する疾患であり、母体年齢の上昇に伴って発生頻度が高くなることが知られています。(1)

なお、非認証施設の中には、上記3疾患に加えて性染色体異常（ターナー症候群やクラインフェルター症候群など）や微小欠失症候群（22q11.2欠失症候群など）まで検査範囲を拡張しているところもあります。しかし、拡張検査は標準検査と比べて検出精度がやや低い傾向があるため、検査範囲を広げることの意味と限界についても十分に理解したうえで受検を判断することが重要です。

NIPTの検査精度

日本で行われたNIPTコンソーシアムの大規模研究（総検査数34,691件）によると、ダウン症候群（21トリソミー）の感度は99.7%、特異度は99.9%以上と報告されています。感度とは「実際に染色体異常がある場合に正しく陽性と判定できる確率」であり、特異度とは「実際に染色体異常がない場合に正しく陰性と判定できる確率」を意味します。(2)

陽性的中率（陽性結果が出た場合に実際に染色体異常が存在する確率）については、21トリソミーで96.3%、18トリソミーで86.9%、13トリソミーで53.1%と報告されています。この数値は妊婦の年齢や対象疾患の有病率によって大きく変動し、若年妊婦ほど陽性的中率が低下する傾向があります。(2)

重要：NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性の場合は必ず羊水検査または絨毛検査（確定的検査）が別途必要になります。この点を受検前にしっかりと認識しておくことが、検査後の冷静な意思決定につながります。

NIPTを受ける前に必ず確認すべき3つのポイント

検査前の準備が不足すると、陽性結果が出た際に冷静な判断が困難になります。実際に、十分な事前準備なしにNIPTを受検し、陽性結果を受けて強い精神的ストレスを感じたという報告も少なくありません。以下の3点を事前に確認し、心の準備を整えておきましょう。

ポイント①「なぜ受けるのか」という目的を明確にする

NIPTを受ける主な動機は以下の3つに整理されます。

• 高齢妊娠（35歳以上）による染色体異常リスクの増加への不安
• 家族歴や過去の妊娠での染色体異常の経験
• 妊婦健診での医師からの勧め

日本医学会の指針では、NIPTを受けるかどうかの意思決定は妊婦自身が十分に考慮したうえで行うことが重視されています。「周囲に勧められたから」「何となく不安だから」といった曖昧な動機のまま受検すると、陽性結果が出たときにどう対応すべきか分からず、精神的に追い込まれてしまうリスクがあります。受検の目的を自分自身の言葉で明確にできるようにしておくことが大切です。(3)

また、NIPTは「安心を得るため」に受ける方が多い検査でもあります。陰性結果が得られれば、対象となる3種類のトリソミーについてはリスクが低いという情報が得られ、妊娠期間中の不安軽減につながる可能性があります。一方で、万が一陽性結果が出た場合には、その後の意思決定や心理的負担を引き受ける覚悟も必要となります。

ポイント②「陽性だったらどうするか」をパートナーと話し合っておく

陽性結果が出た場合に検討すべき選択肢は以下の通りです。

• 確定診断（羊水検査・絨毛検査）を受けるかどうか
• 確定診断後の対応方針（妊娠継続・中断など）
• 専門家（遺伝カウンセラー・小児科医）への相談

結果が出てから初めて話し合うのでは、精神的余裕がなく冷静な判断が難しくなります。事前にパートナーと二人でゆっくり考える時間を確保し、「もし陽性だったらどのような選択をするか」について率直に話し合っておくことが重要です。

この話し合いには正解や不正解はありません。大切なのは、結果を受け取った後に「こんなはずではなかった」と後悔しないよう、あらゆるシナリオを想定しておくことです。夫婦間で考え方が異なる場合も珍しくないため、遺伝カウンセリングの場で専門家を交えて相談することも有効な手段です。

ポイント③ NIPTで「わかること」と「わからないこと」を把握する

NIPTは万能な検査ではありません。「陰性＝すべての異常がない」ではないことを必ず理解しておきましょう。NIPTが検出できるのは特定の染色体数的異常に限られており、形態異常や単一遺伝子疾患などはNIPTの検査対象外です（詳しくは次のセクションをご参照ください）。

NIPTで「わかること」と「わからないこと」の違い

NIPTを受検するにあたり、この検査で何が分かり、何が分からないのかを正確に把握しておくことは極めて重要です。検査への過度な期待や誤解は、結果の解釈を誤る原因になりかねません。

NIPTでわかること

• 21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーのリスク（認証施設の標準検査）
• 施設によっては性染色体異常・微小欠失症候群（22q11.2欠失症候群など）のリスク（非認証施設の拡張検査）

NIPTは上記のように、主に染色体の「数の異常」を検出する検査です。特に21トリソミー（ダウン症候群）については非常に高い検出率を誇り、従来のスクリーニング検査（母体血清マーカー検査やコンバインドテストなど）と比較しても精度が大幅に向上しています。(2)

NIPTでわからないこと

以下の異常はNIPTでは検出できません。

• 染色体の構造異常（転座・逆位・欠失・重複など）
• 単一遺伝子疾患（フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症など）
• 自閉スペクトラム症・知的障害（多因子疾患）
• 心臓・口唇口蓋裂などの形態異常
• 胎児発育不全や胎盤機能の異常

形態異常の多くは胎児超音波検査（胎児ドック）で評価可能です。NIPTの結果が陰性であっても、通常の妊婦健診や超音波検査を継続することが重要であり、NIPTだけで胎児の健康状態のすべてを把握できるわけではないことを十分に理解しておきましょう。NIPTと胎児超音波検査はそれぞれ検出できる異常の範囲が異なるため、相互補完的な関係にあると言えます。(4)

出生前検査の種類と比較

出生前検査には、NIPTをはじめとするスクリーニング検査と、羊水検査・絨毛検査などの確定的検査があります。それぞれの検査には特性があり、メリット・デメリットが異なります。以下に主な出生前検査の特徴をまとめます。

• NIPT：採血のみ、流産リスクなし、スクリーニング検査、妊娠10週〜受検可能、3つのトリソミーが主な検出対象
• コンバインドテスト：採血＋超音波、流産リスクなし、スクリーニング検査、妊娠11〜13週に実施、トリソミーリスクを推定
• クアトロテスト：採血、流産リスクなし、スクリーニング検査、妊娠15〜21週に実施、トリソミー・開放性神経管欠損を対象
• 絨毛検査（CVS）：針による組織採取、流産リスク0.3〜1%、確定診断、妊娠11〜13週に実施、染色体全般を対象
• 羊水検査：針による羊水採取、流産リスク0.1〜0.3%、確定診断、妊娠15〜18週に実施、染色体全般を対象

NIPTは非侵襲的で流産リスクがないため、スクリーニング検査としては最も安全性が高い方法です。しかし、確定診断ではないため、陽性結果が出た場合には絨毛検査や羊水検査による確認が必要になります。一方、コンバインドテストやクアトロテストも非侵襲的なスクリーニング検査ですが、NIPTと比べると感度・特異度がやや劣ります。

それぞれの検査の受検時期が異なるため、「いつ、どの検査を受けるか」というスケジュール計画を事前に立てておくことが、余裕を持った意思決定につながります。特にNIPTで陽性が出た場合に絨毛検査を選択したい場合は、妊娠13週頃までにNIPTの結果が出ている必要があるため、逆算してスケジュールを組むことが重要です。

遺伝カウンセリングとは？受ける目的とメリット

遺伝カウンセリングとは、検査に関する正確な医学的情報を提供するとともに、クライアントが自律的な意思決定を行えるよう心理的・社会的支援を行う医療行為です（National Society of Genetic Counselors, 2006年定義）。(5)

日本医学会は、NIPTを受ける際に臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることを原則としています。遺伝カウンセリングは単なる「検査の説明」にとどまらず、妊婦やパートナーが抱える不安や疑問に対して専門的な立場から寄り添い、最善の意思決定をサポートする場です。(3)

遺伝カウンセリングでは、検査結果の解釈方法やその後の選択肢に関する情報提供だけでなく、心理的なサポートも重要な役割を果たします。特に陽性結果を受けた後のカウンセリングでは、妊婦やパートナーの気持ちに寄り添いながら、今後の方針を一緒に考えていくプロセスが重視されています。

遺伝カウンセリングで確認できること

• NIPTの目的・仕組み・精度の詳細説明
• 陽性・陰性それぞれの意味と次のステップ
• 確定診断の流れ（羊水検査・絨毛検査）
• 染色体異常が確定した場合の医療・福祉サポート体制
• 妊婦本人およびパートナーの不安や疑問への回答

遺伝カウンセリングを担う専門家

2024年10月時点で、日本医学会が認証したNIPT実施医療機関は全国562施設あります。認証施設の一覧は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイトで確認できますので、受検を検討されている方はまずお住まいの地域の認証施設を調べてみることをおすすめします。(1)

NIPTを受ける前に実際に準備しておくこと（5ステップ）

ここでは、NIPTを受ける前に実際に行うべき具体的な準備を5つのステップに分けて解説します。それぞれのステップを順番に進めていくことで、検査当日を安心して迎えることができます。

1. ステップ1：遺伝カウンセリングを受ける
   認証施設では検査前後の遺伝カウンセリングが必須です。カウンセリングを最大限に活用するために、事前に自分の疑問点や不安に感じていることを書き出しておくと効果的です。「NIPTで何がわかるのか」「陽性だった場合にどのような選択肢があるのか」「確定検査のリスクはどれくらいか」など、具体的な質問を準備しておくことで、限られたカウンセリング時間を有効に使えます。
2. ステップ2：家族歴・既往歴を整理する
   夫婦双方の染色体異常や遺伝性疾患に関する家族歴を事前に整理しておきましょう。過去の妊娠経過（流産歴・出生児の異常など）も重要な情報です。記録が手元にない場合は、かかりつけ産婦人科にご確認ください。家族歴の情報は遺伝カウンセリングの内容をより個別化し、リスク評価の精度を高めるために不可欠な要素です。
3. ステップ3：パートナーと事前に話し合う
   確定診断を受けるかどうか・染色体異常が確定した場合の対応・専門家への相談窓口など、陽性結果が出た場合の対応方針について二人でゆっくり話し合っておきましょう。この段階で完全な結論を出す必要はありませんが、お互いの気持ちや価値観を共有しておくことが大切です。
4. ステップ4：検査スケジュールを確認する
   NIPTは妊娠10週以降から受検可能で、結果は通常1〜2週間程度で得られます。陽性の場合の確定的検査のスケジュールも考慮に入れて計画を立てましょう。

   確定的検査	実施可能時期	流産リスク
   絨毛検査（CVS）	妊娠11〜13週	0.3〜1%
   羊水検査	妊娠15週以降	0.1〜0.3%

5. ステップ5：費用の全体像を把握する
   NIPTは自由診療のため全額自己負担です。検査費用は施設や検査範囲によって大きく異なります。また、NIPTの費用だけでなく、陽性だった場合の確定的検査の費用も含めた全体像を把握しておくことが重要です。

   検査	費用の目安
   NIPT（認証施設）	10〜20万円程度
   NIPT（非認証施設）	5〜20万円程度
   羊水検査	10〜15万円程度

   (6)

検査タイミング・費用の目安

NIPTの受検時期と確定検査までの流れ

NIPTを受検するタイミングは、その後の意思決定のスケジュールに大きく影響します。以下に、受検から確定診断までの一般的な流れを整理します。

• 妊娠10週以降：NIPT受検
  採血のみで完結します。医療機関により妊娠10〜13週での受検を推奨するケースがあります。cfDNA（胎児由来のDNA断片）の血中濃度は妊娠週数が進むほど上昇するため、10週以降であれば十分な精度が期待できます。
• 1〜2週間後：結果判明
  陰性の場合は経過観察として通常の妊婦健診を継続します。陽性または判定保留の場合は次のステップへ進みます。判定保留（再検査が必要）となるケースは全体の約1〜5%程度と報告されています。
• 陽性の場合：確定的検査の選択
  絨毛検査（妊娠11〜13週）または羊水検査（妊娠15週以降）を選択します。どちらを選ぶかは妊娠週数や医師との相談によります。
• 1〜3週間後：確定診断
  確定的検査の結果を受け、遺伝カウンセリングを通じて今後の対応方針を決定します。

妊娠12〜13週ごろにNIPTを受検すると、陽性時に絨毛検査・羊水検査の両方の選択肢が残るため、スケジュール上の余裕が生まれます。早すぎる受検にも遅すぎる受検にもデメリットがあるため、かかりつけ医や遺伝カウンセラーと相談しながら最適なタイミングを判断しましょう。

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よくあるご質問

Q1. NIPTは誰でも受けられますか？

A. 認証施設では、日本医学会の指針に基づき妊娠10週以降などの条件を満たした妊婦を対象としています。非認証施設では条件が緩やかな場合があります。受検前に希望施設の要件を必ずご確認ください。なお、2022年の指針改定により、認証施設でも年齢制限が撤廃され、以前よりも幅広い妊婦がNIPTを受検できるようになっています。(3)

Q2. NIPTが陰性でも安心できますか？

A. 陰性は「検査対象の3種類のトリソミーリスクが低い」ことを示すに過ぎず、すべての染色体異常や形態異常がないことを保証するものではありません。「陰性＝完全に健康」ではないことを理解しておく必要があります。形態異常については胎児超音波検査（胎児ドック）で評価可能なため、NIPTと組み合わせて検査を受けることも検討してみてください。(4)

Q3. 遺伝カウンセリングは必須ですか？

A. 認証施設ではNIPT受検前後の遺伝カウンセリングが必須要件となっています。非認証施設では任意の場合があります。日本医学会は原則として遺伝カウンセリングを受けることを推奨しています。遺伝カウンセリングを受けることで、検査の意味やリスク、結果が出た後の選択肢について十分な理解を得ることができます。(3)

Q4. 陽性結果が出たら必ず羊水検査を受けなければなりませんか？

A. 陽性結果が出ても確定的検査を受けるかどうかは妊婦本人の意思決定によります。遺伝カウンセリングを受けたうえで、自律的に判断することが重要です。確定的検査（羊水検査・絨毛検査）にはわずかながら流産リスクがあるため、そのリスクと確定診断を得ることのメリットを慎重に比較検討しましょう。

Q5. 認証施設と非認証施設の違いは何ですか？

A. 認証施設は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が審査・認証した施設で、専門医の配置・遺伝カウンセリング体制・サポート体制が整っています。非認証施設は法的に禁止されてはいませんが、カウンセリングやフォロー体制は施設によって大きく異なります。特に陽性結果が出た際の心理的サポートや確定検査への連携体制は、施設選びの重要なポイントとなります。(1)

Q6. NIPTの結果が「判定保留」になることはありますか？

A. はい、まれに判定保留（再検査が必要）となるケースがあります。これは血液中の胎児由来cfDNAの割合（フェタルフラクション）が低い場合などに起こり得ます。判定保留の場合は、再採血による再検査を行うか、他の検査法を検討することになります。

Q7. NIPTは双胎妊娠でも受けられますか？

A. 双胎妊娠（双子）でもNIPTを受けることは可能ですが、単胎妊娠と比較して検査精度がやや低下する場合があります。また、陽性結果が出た場合にどちらの胎児に異常があるかを区別することが難しいケースもあるため、事前に医師や遺伝カウンセラーにご相談ください。

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