seeDNAロゴアイコン アルコール性肝障害

概要

アルコール性肝疾患（ALD）は、長期間のアルコール摂取によって引き起こされる肝臓に影響を及ぼす状態です。
肝臓は体内の毒素を浄化し、栄養を処理し、消化を助ける重要な臓器であり、アルコールに長期間さらされると損傷を受けます。この疾患は段階的に進行し、まず脂肪肝（脂肪が肝細胞内に蓄積）として現れます。多くの人はこの段階で症状を感じませんが、一部では疲労や腹部の不快感が起こることがあります。
状態が進むと、より深刻なアルコール性肝炎に進展する可能性があります。これは肝臓の炎症と細胞死を伴います。この段階まで進行すると、黄疸や上腹部の重度の痛み、発熱、吐き気などの症状が現れることがあります。
最も深刻な形態は肝硬変であり、健康な肝組織が瘢痕組織に置き換わり、肝臓の構造と機能が乱れます。腹水、容易な出血、肝性脳症（混乱や意識の変化）、静脈瘤出血などの症状が現れる可能性があります。
ALDの進行と症状の重症度は、アルコール摂取量と期間、遺伝的要因、他の健康状態によって影響を受けます。早期発見とアルコール摂取量の制限は、疾患の進行を抑制し、肝損傷を防ぎ、肝機能の回復を促進することができます。

アジョウ大学のKimらの研究により、アルコール性肝障害の罹患リスクがrs738409というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC,CG,GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、アルコール性肝障害のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs738409において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

33.28% 48.82% 17.90%
  • CC33.28%
  • CG48.82%
  • GG17.90%

遺伝子領域rs738409において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

61.67% 33.72% 4.61%
  • CC61.67%
  • CG33.72%
  • GG4.61%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：アルコール性肝障害

体表的なDNA領域：アルコール性肝障害

アルコール性肝障害 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs738409です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    33.3
    %

  • CG

    48.8
    %

  • GG

    17.9
    %

検査の根拠

アジョウ大学のKimらの研究により、アルコール性肝障害の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs738409という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとGの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、アルコール性肝障害のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 PNPLA3

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 PNPLA3
  • 参考リンク : 2022 Feb、Kwang Yoon Kimと研究グループがHepatology に発表したGenome-wide association of individual vulnerability with alcohol-associated liver disease: A Korean genome and epidemiology studyという研究によるとアルコール性肝障害 に関連するrs738409の関連性が認められました。