seeDNAロゴアイコン 筋萎縮性側索硬化症（ALS）

概要

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロン（筋肉を動かす脳と脊髄の神経）が徐々に変性（ダメージを受ける）して機能不全になる病気です。
筋力の低下や筋肉の萎縮、最終的には呼吸困難などの症状を引き起こします。

運動ニューロンは構造を保つためにニューロフィラメント軽鎖（NfL：細胞骨格の一部）が必要です。
しかし、運動ニューロンが変性すると、NfLは脳脊髄液や血液に流出されます。
そのため、外部に存在するNfLは、ニューロンの損傷や神経変性の指標として役割を果たします。
脳脊髄液と血液中のNfLの濃度が上昇すると、ALSは重症化しやすく、病気の進行が速くなる傾向があります。
よってNfLの濃度を調べることは、ALSの早期診断や病気の進行のモニタリングにつながり、治療方針を決定する上で非常に重要な情報となります。

青島大学のNiuらの研究により、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の罹患リスクがrs465401というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、ALSのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs465401において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

52.70% 39.79% 7.51%
  • AA52.70%
  • AG39.79%
  • GG7.51%

遺伝子領域rs465401において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

2.18% 25.16% 72.66%
  • AA2.18%
  • AG25.16%
  • GG72.66%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：筋萎縮性側索硬化症（ALS）

体表的なDNA領域：筋萎縮性側索硬化症（ALS）

筋萎縮性側索硬化症（ALS） に最も強く影響する遺伝子領域は、rs465401です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    52.7
    %

  • AG

    39.8
    %

  • GG

    7.5
    %

検査の根拠

青島大学のNiuらの研究により、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs465401という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、ALSのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 CYYR1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 CYYR1
  • 参考リンク : 2019 Nov、Li-Dong Niuと研究グループがAnn Transl Med に発表したGenome-wide association study of cerebrospinal fluid neurofilament light levels in non-demented eldersという研究によると筋萎縮性側索硬化症（ALS） に関連するrs465401の関連性が認められました。