貧血
貧血
概要
貧血は、赤血球に関連する重要なパラメーターによって特徴付けられます。これらのパラメーターは、血液検査で直接測定または推測できます。
まず、赤血球数は体内の赤血球の総数を示し、数値が低いと酸素を運ぶ赤血球が不足していることを示唆しています。
次に、平均赤血球容積（MCV）は赤血球の平均サイズを測定し、貧血のタイプを判断するのに役立ちます。大球性貧血はビタミンB12または葉酸の欠乏を示唆し、小球性貧血は鉄欠乏を指摘します。
また、ヘマトクリットは血液中の赤血球の割合を示し、減少は貧血を示唆します。最後に、平均網状赤血球容積は、赤血球産生の問題を示す可能性があります。
これらのパラメーターを通じて、貧血は組織への酸素供給が不足していることを示し、倦怠感や皮膚の蒼白などの症状につながっていきます。
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、貧血の罹患リスクがrs147570790というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GT,TTの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs147570790において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG100.00%
- GT0.00%
- TT0.00%
遺伝子領域rs147570790において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG87.20%
- GT12.36%
- TT0.44%
遺伝子領域rs4825885において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA1.91%
- AG23.81%
- GG74.28%
遺伝子領域rs4825885において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA8.06%
- AG40.66%
- GG51.27%
遺伝子領域rs1482853において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC28.99%
- CA49.70%
- AA21.30%
遺伝子領域rs1482853において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC37.87%
- CA47.34%
- AA14.80%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：貧血
体表的なDNA領域：貧血
貧血 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs147570790です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
GG
100.0% -
GT
0.0% -
TT
0.0%
他に、貧血に関わる遺伝子領域はrs4825885があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
AA
1.9% -
AG
23.8% -
GG
74.3%
他に、貧血に関わる遺伝子領域はrs1482853があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
29.0% -
CA
49.7% -
AA
21.3%
検査の根拠
ケンブリッジ大学のVuckovicらの研究により、貧血の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs147570790という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとTの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、貧血のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | CLCN5 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | STAG2 |
| 関連遺伝子 | LEKR1 |
参考文献
-
関連遺伝子 CLCN5
- 参考リンク : 2020 Sep、Dragana Vuckovicと研究グループがCell に発表したThe Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseasesという研究によると貧血 に関連するrs147570790の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 STAG2
- 参考リンク : 2020 Sep、Dragana Vuckovicと研究グループがCell に発表したThe Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseasesという研究によると貧血 に関連するrs4825885の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 LEKR1
- 参考リンク : 2021 Oct、Saori Sakaueと研究グループがNat Genet に発表したA cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypesという研究によると貧血 に関連するrs1482853の関連性が認められました。