神経性食欲不振症
- 神経性食欲不振症（拒食症）とは、体重増加への強い恐怖感と歪んだ体像認知を特徴とする摂食障害であり、月経不順・骨粗鬆症・貧血・心臓機能障害など深刻な健康リスクを引き起こす
- DNA領域rs56156506のT型変異を持つ人は神経性食欲不振症の罹患リスクが高い傾向にあることがフリンダース大学の研究で判明
- 日本人のT型変異（AT+TT）保有率は13.9%で、世界平均の20.3%と比較して低い割合を示す
概要 神経性無食欲症は、心理的および生理的な障害で、体重増加への強い恐怖感や歪んだ体像が特徴です。これにより、個人はカロリーの摂取を厳しく制限し、体重を減らすことを目指す行動に従います。 時には、飢餓に至るまで痩せていることを持続的に追求することもあります。 拒食症の人は、体重が不足しているにもかかわらず、自分を過体重だと見なすことがあり、体重を頻繁に測ったり、体重が減ることで満足感を得ることがあります。 身体的には、成長期の体重増加が期待される時期に体重が大幅に減少することがあります。 これにより、月経不順や骨粗鬆症、髪と爪の脆弱性、産毛の発達、貧血、筋力の低下、便秘、低血圧、心臓の構造と機能の損傷などの健康問題が生じる可能性があります。 心理的には、体重増加への強い恐怖感や体重を継続的に減らしたいという強い願望、状態の深刻さを否定する傾向が見られます。食べ物や体のイメージに関連した不安や抑うつ、強迫行動などがよくみられます。 フリンダース大学のWadeらの研究により、神経性食欲不振症の罹患リスクがrs56156506というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 この領域の遺伝子にはAA,AT,TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、神経性食欲不振症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
神経性食欲不振症（拒食症）とは何か
神経性食欲不振症（拒食症）とは、体重増加への強い恐怖感と歪んだ体像認知を特徴とする心理的・生理的な摂食障害です。患者はカロリー摂取を極端に制限し、低体重であるにもかかわらず自分を過体重と認識する傾向があります。
神経性食欲不振症の主な症状とは
神経性食欲不振症の症状は、身体面と心理面の2つに大別されます。以下に具体的な症状を分類します。
身体的症状
- 体重減少：成長期に期待される体重増加がなく、大幅な体重減少が生じる
- 月経不順：女性では月経が停止または不規則になる
- 骨粗鬆症：骨密度が低下し、骨折リスクが上昇する
- 貧血：栄養不足により赤血球数が減少する
- 心臓への影響：低血圧・心臓の構造と機能に損傷が生じる
- その他：髪と爪の脆弱化・産毛の発達・筋力低下・便秘
心理的症状
- 体重への恐怖：体重増加に対する強い恐怖感が持続する
- 歪んだ体像：低体重でも自分を過体重と認識する
- 否認傾向：症状の深刻さを否定する
- 精神症状：食べ物や体のイメージに関連した不安・うつ・強迫行動が出現する
神経性食欲不振症の身体的影響と心理的影響の比較
| 比較項目 | 身体的影響 | 心理的影響 |
|---|---|---|
| 主な特徴 | 栄養不足による臓器障害 | 体重・体型への異常な執着 |
| 具体的症状 | 体重減少・月経不順・骨粗鬆症・貧血 | 体重増加への恐怖・歪んだ体像・うつ |
| 重篤度 | 心臓機能障害・低血圧・筋力低下 | 強迫行動・症状の否認・不安障害 |
| 長期的リスク | 骨折・臓器不全・生命の危険 | 社会的孤立・慢性的な精神疾患 |
遺伝子と神経性食欲不振症の関連
DNA領域rs56156506と神経性食欲不振症の関係
フリンダース大学のWadeらの研究（2013年、Int J Eat Disord掲載）により、神経性食欲不振症の罹患リスクがDNA領域rs56156506と関連していることが明らかになりました。
- rs56156506にはAA・AT・TTの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型（AT型・TT型）の人は神経性食欲不振症のリスクが高い傾向
- この遺伝子領域はSYTL5遺伝子に関連する
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs56156506）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 86.0% | 79.6% |
| AT型 | 13.4% | 19.2% |
| TT型 | 0.5% | 1.1% |
日本人のT型変異保有率（AT+TT）は13.9%であり、世界平均の20.3%と比較して低い割合です。日本人はAA型の割合が86.0%と世界平均の79.6%より高く、T型変異を持たない人の割合が高い傾向にあります。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：神経性食欲不振症
神経性食欲不振症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs56156506です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- AA
86.0 % - AT
13.4 % - TT
0.5 %
検査の根拠
フリンダース大学のWadeらの研究により、神経性食欲不振症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs56156506という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとTの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、神経性食欲不振症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | SYTL5 |
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よくある質問（FAQ）
Q1. 神経性食欲不振症（拒食症）とは何ですか？
神経性食欲不振症（拒食症）とは、体重増加への強い恐怖感と歪んだ体像認知を特徴とする摂食障害です。患者はカロリー摂取を極端に制限し、低体重であるにもかかわらず自分を過体重と認識します。身体的には月経不順・骨粗鬆症・貧血・低血圧・心臓機能障害などが生じ、心理的には強迫的な体重測定・食べ物への執着・不安やうつ症状が見られます。
Q2. 神経性食欲不振症は遺伝子と関連していますか？
はい。フリンダース大学のWadeらの研究（2013年、Int J Eat Disord）により、DNA領域rs56156506が神経性食欲不振症の罹患リスクと関連していることが判明しています。rs56156506にはAA・AT・TTの3つの遺伝子型があり、T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあります。
Q3. 神経性食欲不振症に関する遺伝子型（rs56156506）の日本人における分布は？
日本人におけるrs56156506の遺伝子型分布はAA型86.0%、AT型13.4%、TT型0.5%です。世界全体ではAA型79.6%、AT型19.2%、TT型1.1%であり、日本人はT型変異の保有率が世界平均より低い特徴があります。
Q4. 神経性食欲不振症の主な症状は何ですか？
神経性食欲不振症の主な症状は、身体面では大幅な体重減少・月経不順・骨粗鬆症・貧血・低血圧・心臓機能障害があります。心理面では体重増加への強い恐怖・歪んだ体像認知・食べ物への強迫的思考・不安やうつ症状が見られます。髪と爪の脆弱化・産毛の発達・筋力低下・便秘なども特徴的な症状です。