seeDNAロゴアイコン 大動脈弁狭窄症

概要

大動脈狭窄症は、心臓から全身に血液を送り出す大動脈が狭くなる病気です。この病気では、大動脈弁が正常に開閉しないため心臓に負担がかかり、左心室が肥大し、心不全のリスクが高まります。

この病気は運動時の息切れ、胸痛、めまい、失神、動悸、疲労感などの症状を示します。重症の場合は心不全が進行し、息切れや夜間の呼吸困難、足のむくみなどの症状が悪化します。
診断は心臓超音波検査（エコー検査）、心電図、胸部X線、CTスキャン、MRI、カテーテル検査などを用いて行います。エコー検査では、大動脈弁の形状や機能、狭窄の程度、左心室の状態を詳細に確認します。
治療は血圧を下げる薬や利尿剤の投与、重症の場合は必要に応じて大動脈弁を置き換える手術が行われます。
大動脈狭窄症は早期に診断され治療が行われることで、生活の質を向上させ、予後を改善することができます。

デコード・ジェネティクスのHelgadottirらの研究により、大動脈弁狭窄症の罹患リスクがrs10455872というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、大動脈弁狭窄症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs10455872において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

100.00% 0.00% 0.00%
  • AA100.00%
  • AG0.00%
  • GG0.00%

遺伝子領域rs10455872において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

88.06% 11.56% 0.38%
  • AA88.06%
  • AG11.56%
  • GG0.38%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：大動脈弁狭窄症

体表的なDNA領域：大動脈弁狭窄症

大動脈弁狭窄症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10455872です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    100.0
    %

  • AG

    0.0
    %

  • GG

    0.0
    %

検査の根拠

デコード・ジェネティクスのHelgadottirらの研究により、大動脈弁狭窄症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10455872という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、大動脈弁狭窄症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 LPA

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 LPA
  • 参考リンク : 2018 Mar、Anna Helgadottirと研究グループがNat Commun に発表したGenome-wide analysis yields new loci associating with aortic valve stenosisという研究によると大動脈弁狭窄症 に関連するrs10455872の関連性が認められました。