seeDNAロゴアイコン 大動脈石灰化

概要

大動脈弁石灰化は、心臓の大動脈弁にカルシウムが沈着して硬化する状態を指します。この大動脈弁は血液の流れを一方向に制御し、心臓から体全体に酸素を運ぶ重要な役割を果たします。
時間が経つにつれて、カルシウムが弁の葉片に沈着し、これが硬化や肥厚を引き起こすことがあります。この石灰化により、大動脈弁が完全に開閉する能力が損なわれ、血流が制限される可能性があります。この状態は大動脈狭窄症として知られています。

大動脈弁石灰化と大動脈狭窄症には、胸痛、疲労、運動時の息切れ、めまい、失神、心拍の異常などの症状が関連しています。
この進行は個人によって異なり、年齢や遺伝的要因、高血圧、高コレステロール、糖尿病などの健康状態によって影響を受けます。石灰化の程度や心機能への影響を評価するために、エコーカルディオグラムなどの画像検査が一般的に使用されます。

マギル大学のThanassoulisらの研究により、大動脈石灰化の罹患リスクがrs10455872というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA,AG,GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、大動脈石灰化のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs10455872において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

100.00% 0.00% 0.00%
  • AA100.00%
  • AG0.00%
  • GG0.00%

遺伝子領域rs10455872において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

88.06% 11.56% 0.38%
  • AA88.06%
  • AG11.56%
  • GG0.38%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：大動脈石灰化

体表的なDNA領域：大動脈石灰化

大動脈石灰化 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10455872です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    100.0
    %

  • AG

    0.0
    %

  • GG

    0.0
    %

検査の根拠

マギル大学のThanassoulisらの研究により、大動脈石灰化の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10455872という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、大動脈石灰化のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 LPA

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 LPA
  • 参考リンク : 2013 Feb、George Thanassoulisと研究グループがN Engl J Med に発表したGenetic associations with valvular calcification and aortic stenosisという研究によると大動脈石灰化 に関連するrs10455872の関連性が認められました。